Inactivation du chromosome X Flashcards
Comment pouvons nous illustrer la cause statistique pouvant expliqué que l’inactivation du X est biasé par hasard?
Courbe de Gaussienne
Dans quelle situation de biais de l’inactivation du X pouvons nous remarquer que les règles de l’inactivation au hasard ne semblent pas se vérifier
Lors de translocations entre un chromosome X et un autosome qui arrive souvent lorsque le processus d’hétérochromatisation se propageant le long du chromosome X s’étend à la portion d’autosome transloquée.
Dans le cas d’une translocation X;autosome dans quel but principal se fait le choix du chromosome X à inactiver?
Le choix du X à inactiver se fait dans le but de se rapprocher le plus possible des conditions normales (équilibrée au niveau chromosomique).
L’inactivation du X se fait d’abord (1), mais une sélection intercellulaire favorisant (2) s’effectue.
1: au hasard
2: le type cellulaire le mieux adapté génétiquement
Dans le cas d’une translocation X;autosome équilibrée, quel X sera favorisé?
inactivation du chromosome X normal favorisée
Pourquoi dans le cas d’une translocation X;autosome équilibrée on favorisera l’inactivation du chromosome X normal ?
Afin que la cellules ne subissent pas de déséquilibre génique. Sinon on créerait soit:
- disomie X (léthale) car il y a déjà une partie d’un X sur un autosome
- monosomie de la partie de l’autosome sur le X
Dans le cas d’une translocation X;autosome déséquilibrée, quel X sera favorisé?
inactivation du chromosome X remanié/anormal favorisée
Pourquoi dans le cas d’une anomalie X;autosome déséquilibrée (ex: translocation, délétion…) on favorisera l’inactivation du chromosome X anormal ?
Afin que la cellules ne subissent pas de déséquilibre génique
Si on a un chromosome X avec la perte de X, quel chromosome X choisira t’on a inactiver? Pourquoi.
X normal doit s’inactiver, car l’autre ne sera pas capable (pas de XIST) et il faut qu’un des deux le fasse
Les femmes sont-elles des mosaïques pour l’expression des gènes liés au chromosome X? Expliquez.
Oui, elles possèdent deux populations cellulaires dans lesquelles l’un ou l’autre des chromosomes X est actif.
Comme il y a plusieurs centaines de gènes sur les chromosome, le chromosome X d’origine paternelle est nécessairement (1) du chromosome X d’origine maternelle, c’est-à-dire que ces deux chromosomes portent des (2) qui pourraient être (3).
1: différent
2: allèles
3: différents
Les femmes sont des (1) pour certains allèles du chromosome X.
1: hétérozygotes
Que veut on dire lorsqu’on dit que les femmes sont des hétérozygotes pour certains allèles du chromosome X (mosaicisme) ? (2 choses)
- Comme les deux chromosomes X ont des allèles différents, les femmes sont hétérozygotes pour ces allèles
- Un certain nombre de cellules exprimeront les allèles d’origine pat (X maternel inactivé) et les autres cellules exprimeront les allèles d’origine mat (X paternel inactivé)
Lors du mosaïcisme pour l’inactivation du X chez la femme, dans certaines situations, les deux types cellulaires ainsi produits donneront des (1).
1: phénotypes différents
L’inactivation du chromosome X se fait au (1) à un stade du développement où (2).
1: hasard
2: le nombre de cellules est faible
Que veut on dire lorsqu’on dit que les femmes hétérozygotes peuvent avoir des proportions variables de cellules où un allèle particulier est actif.
L’inactivation d’un chromosome X peut être biaisée vers l’un ou l’autre des X (le ration X maternel inactivé VS X paternel inactivé n’est pas de 50/50 exactement)
Un biais dans l’inactivation du chromosome X survient chez combien de pourcentage de femmes?
5 à 20% des femmes.
Quels sont les deux types de biais pouvant survenir dans l’inactivation du chromosome X
- Biais sans importance
2. Biais très important
Qu’est ce qu’un biais sans importance?
Biais sans importance lorsque les deux X ont des allèles normaux pour tous les gènes
Qu’est ce qu’un biais appelé “très important”?
Biais peut être très important dans le contexte où l’on retrouve une mutation dans l’une des 2 copie pour un gène en particulier.
