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MMD1045 > Effet fondateur > Flashcards

Effet fondateur Flashcards

1
Q

Qu’est ce que la Génétique des populations

A
  • étude de la structure génétique de populations

- Sous l’influence des lois de Mendel, de mutations, de migrations, de sélections, et du hasard

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Q

Qu’est ce que l’équilibre de Hardy-Weinberg

A

Pour un locus autosomique donné où l’on retrouve 2 allèles A et a,

  • f(A)=p et f(a)=q (fréquence des allèles)
  • p + q = 1
  • f(AA) = p^2, f(Aa) = 2pq et f(aa) = q^2 (fréquence des génotypes)
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3
Q

Conditions pour que les formules de l’équilibre de Hardy-Weinberg soient valides (5)

A
  • Pop infiniment nombreuse
  • Pas de nouvelles mutations
  • Pas de migration
  • Pas de sélection naturelle
  • Unions aléatoires
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Q

Quelles sont les conditions non respectées dans le cas d’un effet fondateur

A
  • Pop infiniment nombreuse
  • Pas de migration
  • Unions aléatoires
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5
Q

Qu’est ce que effet fondateur?

A

Création d’une nouvelle population à partir d’un nombre relativement restreint d’individus appartenant à une population mère (Au Qc mouvements migratoires successifs entraînent des effets fondateurs locaux dans certaines régions)

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6
Q

quel serait un exemple d’effet fondateur?

A

Saguenay/Lac St-Jean

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7
Q

Qu’est ce qu’une dérive génétique?

A

Modification des fréquences géniques dans une population, attribuable au hasard de la transmission (peut arriver sans effet fondateur) (voir p. 11)

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8
Q

Qu’est ce que l’endogamie

A

Se dit des unions au sein desquelles les deux partenaires proviennent de la même population (ex: isolement de la population canadienne française à cause de la langue, religion, situation socio-politique, et certaines contraintes géographiques)

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9
Q

Endogamie = consanguinité ?

A

Non

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10
Q

L’endogamie maintient quoi?

A

Peut maintenir un certain niveau de fréquence allélique, ça maintient l’Équilibre de H-W

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11
Q

Qu’est ce que la consanguinité étroite

A

Relations entre <= 5 générations d’une même famille (rare)

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12
Q

Consanguinité éloignée augmente avec…?

A

…les générations, à cause du nombre limité de fondateurs et de la mobilité réduite

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13
Q

Caractéristiques de la population actuelle du SLSJ

A
  • pop 285,000
  • isolé géographiquement
  • Fardeau actuel de conditions génétiques est la conséquence d’effets fondateurs séquentiels
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14
Q

Au SLSJ il y a un projet pilote de quoi?

A

Projet pilote de programme de dépistage de porteurs de maladies récessives

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15
Q

Le projet pilote est issu de l’effort de 1) quel organisme communautaire? 2) Fondé quand et 3) quelle est leur mission.

A

1) CORAMH (Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires)
2) Fondé en 1980 par des parents, des chercheurs, et des professionnels de la santé
3) Mission: prévenir les maladies héréditaires en misant sur la sensibilisation, l’information et l’éducation.

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16
Q

Quelles sont les 5 conditions autosomiques récessives fréquentes au SLSJ (individus à risques)

A
  1. Tyrosinémie type I
  2. Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
  3. Neuropathie périphérique avec ou sans agénesie du corps calleux (NSMH+/-ACC)
  4. Syndrome de Leigh type canadien français (acidose lactique par déficit en cytochrome oxydase)
  5. Fibrose kystique
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17
Q

Dépistage de porteurs chez individus originaires du SLSJ destiné à qui?

A

Destiné aux adultes qui planifient une grossesse, qui vivent au SLSJ et qui ont au moins un grand-parent venant du SLSJ ou de Charlevoix

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18
Q

Quelle est la caractéristique commune de toutes les mutations ciblées par le dépistage de porteurs

A

On dépiste des mutations fondatrices donc dans laquelle la mutation représente une grande proportion des allèles présents dans une population donnée

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19
Q

Conditions ciblées par le dépistage de porteurs: Tyrosinémie de FAH type I, quelle est la description brève de cette maladie?

A
  • C’est une insuffisance hépathique

- Le traitement est inclus dans le DN

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20
Q

Conditions ciblées par le dépistage de porteurs: ARSACS (Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay), quelle est la description brève de cette maladie?

A
  • Maladie neurologique
  • Créant une ataxie
  • retard de développement
  • déficience intellectuelle
21
Q

Conditions ciblées par le dépistage de porteurs: NSMH+/-ACC (Neuropathie périphérique avec ou sans agénesie du corps calleux), quelle est la description brève de cette maladie?

A

La mutation de cette maladie recensée au dépistage représente 99% des allèles

22
Q

Conditions ciblées par le dépistage de porteurs: Acidose lactique (déficit en cytochrome oxydase), quelle est la description brève de cette maladie?

A
  • Mortalité élevée surtout lors de crises acidotiques ou lors d’épisodes neurologiques
  • Mortalité à un âge médian de 1.6 ans
23
Q

Quel est un enjeu soulevé par rapport au dépistage de la FK et expliquez pourquoi il en a été décidé ainsi?

A

Décision de ne pas dépister la fibrose kystique, car:

  • Il n’y a pas seulement 1-2 mutations permettant de dépister la majorité des cas (donc on ne peut pas avoir de résultat rapide)
  • La maladie est presque aussi fréquente dans le reste de la présence que au SLSJ (donc ce ne serait pas équitable si on donne accès au dépistage juste au gens du SLSJ)
24
Q

Les maladies chez les Canadiens français peuvent être de quels types?

A
  1. Uniques aux CF
  2. Plus fréquentes chez CF (mais pas unique aux CF)
  3. Caractéristiques (phénotypiques ou p/r aux mutations) particulières chez CF
  4. Maladies chez les Premières Nations du Qc
25
Q

Parmi les maladies chez les CF lesquelles on retrouve (3 catégories)?

A
  • «Uniques» aux CF
  • Plus fréquentes chez CF (mais pas unique aux CF)
  • Caractéristiques particulières chez CF
26
Q

Quel autre type de condition retrouve t’on au Qc

A

Maladies chez les Premières Nations au Québec

27
Q

Les maladies (liste) inclut des maladies transmises par quel mode de transmission?

A

tous les modes de transmission (Autosomique dominant, autosomique récessif, lié à l’X, mitochondrial)

28
Q

La plupart de ces conditions sont reliées à une (ou plusieurs) régions du Québec en particulier ce qui veut dire que la distribution géographique de ces maladies est (1)

A

1: hétérogène (entre autres dû aux effets fondateurs)

29
Q

Les maladies liées à un effet fondateur ont pendant longtemps été d’intérêt pour les généticiens cherchant quoi et pourquoi?

A
  • cherchant de nouveaux gènes

- car populaton étudiées = homogènes génétiquement, donc facilite l’identification de gènes

30
Q

Cependant, pour certaines situations, il est plus difficile d’identifier certains gènes comme dans quel genre de situations? (4)

A
  1. Pour maladies sévères, gènes souvent identifiés via apparentés ou cas décédés (avant d’avoir confirmé le diagnostic)
  2. Hétérogénéité génétique peut être présente même dans une population issue d’un effet fondateur (et donc ne pas aider à l’identification d’un gène)
  3. Mutation peut témoigner du lien vers une population d’origine ou une population descendante
  4. Effet fondateur peut avoir un impact sur le taux de porteurs de maladies récessives
31
Q

Dans les maladies sévères: Quel serait un exemple de maladie qui crée un décès trop rapide ce qui fait en sorte que les gènes sont identifiés via apparentés ou cas décédés? (petite description de la maladie)

A

Artrésies intestinales multiples hérédiataire (Obstruction intestinale néonatale avec calcifications intra-abdominales)

32
Q

Artrésies intestinales multiples hérédiataire cause des décès avant que l’enfant aille…?

A

4 mois.

33
Q

Mode de transmission de l’artrésies intestinales multiples hérédiataire (comment pouvons nous déduire que c’est cela, exemple de raisons qui peuvent appuyer le choix de ce mode de transmission)?

A

Transmission autosomique récessive suggérée par:

  • Récidives familiales
  • Présence d’ancêtres communs
  • Consanguinité de certains parents
34
Q

Quel est le gène et la mutation de celui-ci causant la maladie de l’artrésies intestinales multiples hérédiataire?

A
  • Gène : TTC7A
  • délétion 4pb exon 7 (site d’épissage)
  • p.L823P
35
Q

Quel serait un exemple de condition qui illustre que parfois il y a présence d’hétérogénéité génétique même si la population est issue d’un effet fondateur? (petite description de la maladie)

A

Syndrome de Joubert (Malformation SNC typique, apraxie oculomotrice, apnée centrale, retard de développement)

36
Q

Pourquoi dit-on que le Syndrome de Joubert est un exemple d’hétérogénéité

A

Condition hétérogène (17 gènes impliqués)

37
Q

Pourquoi dit-on que le Syndrome de Joubert est issu d’un effet fondateur

A

Fréquence plus élevé dans Bas St-Laurent

38
Q

Quelle conclusion pouvons nous tirer avec l’exemple du Syndrome de Joubert

A

effet fondateur n’égale pas toujours homogène

39
Q

Quel serait un exemple de condition avec mutation témoignant du lien vers 3 populations d’origine et/ou descendantes (petite description de la maladie)?

A

Neuropathie optique héréditaire de Leber (Perte de vision centrale aigüe ou subaigüe, suivie d’une atrophie optique)

40
Q

Dans la Neuropathie optique héréditaire de Leber, les cas d’origine CF sont plus susceptibles de…? Pourquoi.

A
  • Ils sont plus susceptibles de récupérer une acuité visuelle partielle/complète,
  • car ils ont une mutation (T14484C) dans la majorité de cas, contrairement à ailleurs dans le monde où G11778A est la mutation principale
41
Q

Dans la Neuropathie optique héréditaire de Leber on suggère la possibilité que…?

A

Qu’il n’y aille qu’une seule fondatrice partagée par tous les cas évalués avec cette mutation (présente chez CF) (Ce sont des analyses d’haplotypes qui suggèrent cela)

42
Q

Quel serait un exemple de maladie où l’on voit l’impact de l’effet fondateur sur taux de porteurs de maladies récessives (petite description de la maladie)?

A

Neuropathie héréditaire sensitivo-autonome de type II (Perte de sensibilité profonde des extrémités et dysfonction du système nerveux autonome, menant à auto-mutilation accidentelle)

43
Q

Pourquoi dit-on que la Neuropathie héréditaire sensitivo-autonome de type II est un exemple de l’impact de l’effet fondateur sur taux de porteurs de maladies récessives

A

Deux mutations par perte de fonction dans gène HSN2 identifiées chez des cas de Lanaudière:

  • > 50% cas décrits dans la littérature sont d’origine CF
  • Porteurs semblent moins sensibles au stimuli thermiques (ce qui évoque la possibilité d’un avantage adaptatif chez les hétérozygotes (donc les porteurs et non les atteints_))
44
Q

Quelles sont les maladies retrouvées chez les Premières Nations

A
  • Encéphalopathie crie
  • Encéphalite crie
  • Cirrhose amérindienne
  • Ostéogénèse imparfaite type VII
45
Q

Donc effet fondateur = …(2)

A
  1. plus de maladies

2. plus de gens porteurs

46
Q

Pour la Neuropathie héréditaire sensitivo-autonome de type II, y a t ‘il un épicentre?

A

oui, les taux de porteurs estimé dans village d’ou viennent la majorité des cas sont plus grand que dans le reste de Lanaudiere

47
Q

Souvent, la maladie n’est pas plus fréquente chez les CF, mais elle peut être plus (1) que dans d’autres populations

A

1: homogène génétiquement

48
Q

L’utilisation de tests génétiques diagnostiques doivent prendre en
considération (1) pour mieux évaluer le taux de détection du test

A

1: l’origine ethnique

MMD1045 (8 decks)

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