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MD1 - SF2 - Examen 2 > Immunologie - Chapitre 12 > Flashcards

Immunologie - Chapitre 12 Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que l’immunodéficience et de quelle manière peut-elle se manifester?

A

État de dysfonctionnement du système immunitaire

Pouvant se manifester par :
1. Susceptibilité accrue aux infections (sévères et/ou opportunistes)
2. Contrôle inadéquat de la réponse immune au soi (auto-immunité)
3. Contrôle inadéquat de la réponse immune au non-soi (hypersensibilités)
4. Mécanismes anti-néoplasiques insuffisants (cancers)

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2
Q

D’où proviennent les immunodéficiences congénitales (primaires) et quand se manifestent-elles?

A
  • Proviennent d’un défaut génétique
  • Peuvent se manifester très tôt dans la vie ou même à l’âge adulte
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Q

D’où proviennent les immunodéficiences acquises (secondaires)?

A
  • Proviennent de facteurs étrangers à l’hôte : infections, intoxications, carences nutritionnels, traitements médicaux
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4
Q

Comparez les immunodéficiences primaires et secondaires

A

Primaires
- Facteurs intrinsèques
- Fréquence rare
- Mutation génétique

Secondaires
- Facteurs extrinsèques
- Plus fréquent
- Infections (SIDA), malnutrition sévère, maladies chroniques, médicaments immunosuppresseurs, cancer, splénectomie

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5
Q

Vrai ou faux : 1 personne/1000 a une immunodéficience primaire en Occident

A

Faux, 1/500

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6
Q

Vrai ou faux : toutes les immunodéficiences primaires sont mortelles

A

Faux

  • Mortel dans les premiers mois de vie pour les déficits combinés sévères
  • Asymptomatique chez la majorité des patients déficients en IgA
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7
Q

Les immunodéficiences primaires sont une condition médicale :
a. Bien diagnostiquée
b. Sous diagnostiquée
c. Non diagnostiquée

A

B. sous-diagnostiquée

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8
Q

Vrai ou faux : les immunodéficiences comportent un ensemble restreint de conditions

A

Faux, vaste ensemble de multiples conditions rares (plus de 400 entitées reconnues)

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9
Q

Quelle est la classification fonctionnelle des immunodéficiences primaires?

A
  • Défauts de maturation des lymphocytes
  • Défauts d’activation et de fonction des lymphocytes
  • Anomalies de l’immunité innée
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10
Q

Quel aspect des lymphocytes T est affecté par le déficit immunitaire combiné sévère (SCID)? Comment se présente cette immunodéficience dans les premiers mois de vie?

A
  • Maturation anormale des lymphocytes T (plus ou moins B) entraînant une quasi absence de l’immunité cellulaire et humorale
  • Se présente dans les premiers mois de vie : retard de croissance, diarrhée, infections opportunistes et/ou sévère et généralement lymphopénie sévère
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11
Q

Vrai ou faux : le SCID est mortel a moyen-long terme en absence de reconstitution immune (greffe de cellules souches hématopoïétiques)

A

Faux, court-moyen terme

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12
Q

Quelles sont les causes du SCID?

A

Lié à l’X (mutation γc), JAK3, IL-7R
- Absence de réponses aux cytokines

Déficit en ADA ou PNP
- Accumulation de métabolites toxiques dans les lymphocytes en développement

Déficit en RAG1, RAG2, Artemis
- Recombinaison somatique des gènes des récepteurs lymphocytaires entravée donc répertoire de récepteurs restreint (non diversifié)

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13
Q

À quelle immunodéficience associe-t-on le concept de “bébé bulle”?

A

Immunodéficience combinée sévère

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14
Q

Caractéristiques générales du SCID

A
  • Severe Combined ImmunoDeficiency (SCID)
  • Syndrome clinique et immunologique
  • Urgence pédiatrique
  • Extrême sensibilité aux infections
  • Présentation clinique classique: 3 à 6 mois
  • Fatal dans la première année de vie en absence de traitement (greffe de moelle osseuse, thérapie génique, remplacement enzymatique)
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15
Q

À quelle immunodéficience est associé le syndrome d’Omenn?

A

SCID

Syndrome d’Omenn : production massive d’une population (« clone ») de lymphocytes T, malgré l’anomalie génétique sous-jacente. Ces lymphocytes T sont réactifs contre la peau, l’intestin et/ou divers organes.

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16
Q

Qu’est-ce que le syndrome de DiGeorge?

A
  • Défaut de fusion des 3e et 4e arcs branchiaux dans l’embryogenèse entraînant, entre autres, une hypoplasie ou aplasie thymique.
  • Selon la quantité de thymus présente développement plus ou moins complet des lymphocytes T: du SCID à une lymphopénie légère autorésolutive.
  • Autres anomalies: cardiaques, ORL,
    parathyroïdes, psychiatriques…
16
Q

Qu’est-ce que l’agammaglobulinémie liée à l’X (Bruton)?

A
  • Blocage de la maturation
    lymphocytaire B
  • Mutation Bruton tyrosine kinase
  • Absence de signalisation via le prérécepteur du lymphocyte pré-B (absence du signal de survie)
  • Absence de lymphocytes B matures donc d’immunité humorale
  • Lymphocytes B et immuglobulines quasi absents dans le sang périphérique
  • Mâles atteints seulement
  • Infections répétées dès 3 à 6 mois de vie (à l’épuisement des immunoglobulines maternelles)
17
Q

Quelles sont les caractéristiques du déficit en HLA classe II?

A
  • Mutation d’un gène codant pour les facteurs de transcription des protéines du CMH classe II
  • Absence de présentation d’antigène efficace au lymphocyte T helper (CD4)
  • CD4 bas, CD8 et cellules B secondairement inefficaces
  • Infections répétées et opportunistes dès le bas âge
  • Survie très faible même si greffe de cellules souches hématopoïétiques car absence d’expression du HLA classe II au thymus (sélection positive déficiente)
18
Q

Caractéristiques de l’hyper-IgM

A
  • Immunodéficience caractérisée par des IgM normales ou augmentées et des IgA et IgG effondrées
  • Absence de commutation isotypique
  • Plusieurs types dont :
    Déficit en CD40L (lié à l’X) ou CD40
    • Atteinte humorale et cellulaire
    • Infections bactériennes et opportunistes
      Déficit en AID
  • Atteinte surtout humorale (infections surtout
    bactériennes)

Pneumonie à Pneumocystis chez bébé atteint
Follicules lymphoïdes anormaux

19
Q

Quelle est l’immunodéficience la plus fréquente?

A

Immunodéficience commune variable

20
Q

Quelles sont les caractéristiques des immunodéficiences communes variables?

A
  • Immunodéficience significative la plus fréquente (regroupement de multiples entités cliniques comparables)
  • Ensemble de défauts dans l’activation des cellules B (et plus ou moins des cellules T)
  • Déclaration souvent tardive (3e décade)
  • Diminution des IgG, IgA, IgM avec anomalie fonctionnelle de l’immunité humorale
  • Infections, autoimmunité, lymphoprolifération selon les sous-types
21
Q

Quelles sont les caractéristiques des défauts d’adhésion leucocytaire?

A
  • Mutation des gènes codant pour les intégrines des leucocytes
  • Absence d’adhésion ferme à la paroi vasculaire donc recrutement leucocytaire inadéquat au site infectieux
  • Infections cutanées, muqueuses, profondes
  • Chute retardée du cordon ombilical
  • Peu purulentes mais leucocytose très élevée dans le sang

Gingivo-stomatite chronique
Ulcère cutané à E. coli
Omphalite

22
Q

Quelles sont les caractéristiques des anomalies de la phagocytose?

A
  • Quelques entités
  • Maladie granulomateuse chronique causée par une dysfonction de l’oxydase des phagocytes (mutation d’une sous-unité de la protéine)
  • 65% des cas lié à l’X
  • Phagocytose possible mais digestion impossible dans le phagolysosome
  • Granulomes, abcès, pneumonies, maladie inflammatoire intestinale
23
Q

Quelles sont les caractéristiques des déficits du complément?

A
  • N’importe quelle protéine du complément ou de sa régulation peut être déficiente
  • Présentation clinique selon la protéine absente ou inefficace
  • Infections locales, disséminées, autoimmunité, asymptomatique

Le déficit en C1 estérase inhibiteur se manifeste cliniquement par un angioedeme héréditaire de cause bradykinique.

24
Q

Quels sont les traitements des déficits humoraux (déficits en anticorps)?

A

– Antibioprophylaxie
– IVIG/SCIG

25
Q

Quels sont les traitements des déficits cellulaires et combinés?

A

– Antibioprophylaxie
– IVIG/SCIG
– Greffe de cellules souches hématopoïétiques
– Remplacement enzymatique (ex: ADA)
– Immunostimulation (ex: IFNg, IL-2)
– Greffe de thymus (DiGeorge)
– Thérapie génique

26
Q

Quelle est l’immunodéficience secondaire la plus importante?

A

VIH/SIDA

27
Q

Quelle est la cause du SIDA?

A

VIH

28
Q

Vrai ou faux : le sida est incurable

A

Vrai, il peut cependant être contrôlé par une combinaison d’agents viraux.

29
Q

Quelles sont les caractéristiques du VIH?

A
  • Rétrovirus (2 brins d’ARN, nucléocapside protéique)
  • Enveloppe lipidique dérivée de l’hôte contenant protéines virales
  • Glycoprotéines de surface dont gp120 qui se lie à
    - CD4 (cellule T helper)
    - CXCR4 (cellule T)
    - CCR5 (macrophages, cellule dendritique)
  • Transcriptase inverse : enzyme permettant de
    synthétiser un ADN viral
  • Intégrase : enzyme permettant d’intégrer
    l’ADN transcrit à celui de la cellule hôte
30
Q

Quels sont les modes de transmission du VIH?

A
  • Rapport sexuel (sécrétions organes sexuels, sang)
  • Aiguilles/matériel contaminé(e)s (injections, drogues IV…)
  • Produits sanguins (avant 1987: hémophiles, transfusés)
  • Transmission verticale (mère au foetus)
  • Allaitement
31
Q

Quels sont les effets pathogènes du VIH?

A
  • Infection des cellules dendritiques, macrophages et cellules T CD4
  • Destruction des cellules infectées qui répliquent activement le virus (épuisement/toxicité par activation) dès l’infection initiale
  • CD4 infectés en partie éliminés par les CD8
  • Provirus à l’état latent dans les cellules-réservoirs qui se mettent à répliquer lorsqu’activées par une infection
  • Mort cellulaire dépasse le nombre de cellules infectées (activation chronique, apoptose augmentée)
  • Perte à long terme de l’architecture des organes lymphoïdes contribuant à l’épuisement immunitaire (régénération des lymphocytes de plus en plus difficile)
32
Q

Quelle est l’évolution clinique du SIDA?

A
  1. Syndrome virémique aigü : fievre, fatigue d’une
    durée de quelques jours
  2. Phase de latence plus ou moins longue avec destruction progressive du pool de lymphocytes T CD4 et destruction de l’architecture des organes
    lymphoïdes
  3. SIDA
    – CD4 très bas (<200/mm3)
    – Infections opportunistes (Pneumocystis jirovecii,
    CMV, fungi…)
    – Cancers secondaires (lymphome B, Kaposi)
    – Cachexie, démence
33
Q

Quelles sont les conséquences possibles du VIH?

A
  • Sarcome de Kaposi
  • Leucoencéphalite multifocale progressive à JC virus
  • Cachexie sévère
34
Q

Pourquoi notre système immunitaire ne vient pas à bout du VIH?

A
  • Infection qui atteint le coeur du système
    immun: le lymphocyte T CD4
    – Destruction des CD4
    – Entrave à l’aide CD4 nécessaire aux macrophages, CD8 et cellules B
  • Mutation des antigènes de la capside rendant
    les anticorps inefficaces
  • Diminution de l’expression des molécules de CMH classe I sur les cellules infectées les mettant à l’abri des T cytotoxiques
35
Q

Quel est le traitement du VIH?

A
  • Trithérapie: inhibiteurs des enzymes permettant la réplication virale et l’infection de nouvelles cellules
    – Transcriptase inverse
    – Protéase
  • Réduit le dommage immun et prolonge la phase de latence
    – Maintien d’un niveau de CD4 le plus élevé possible
    – Maintien de la charge virale indétectable
  • Diminution marquée des cas de SIDA et de la mortalité
  • Effet à long terme inconnu et absence d’éradication de l’infection
  • Multiples effets secondaires
36
Q

Quels sont les éléments de prévention de l’infection au VIH?

A
  • Protection sexuelle, PrEP, PEP, soutien et suivi de la clientèle UDIV, traitement des produits sanguins, thérapie de grossesse…
  • Penser au dépistage
  • Vaccination toujours en développement malgré multiples difficultés

*Demeure essentielle malgré le progrès des
traitements

MD1 - SF2 - Examen 2 (4 decks)

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