HYPOcho D’origine Génétique

Question 1

AßLPémie

Answer 1

• mutation de la MTP
• AR
• TG effondré

Conséquence : malabs des vit liposoluble donc conséquence néfastes +++

Question 2

Maladie de rétention de CM : Anderson

Answer 2

• AR
• déficience en SARB1 = accumulation des TG dans entérocytes + foie (stéatose)

Question 3

HypoßLPPémie

4 causes

Answer 3

ApoB tronquée
Déficit en ANGPTL3
Mutation de PCSK9
Mutation ponctuelle non sens Arg en Trp

Question 4

HypoßLPPémie

Formes homozygotes APOB Tronqué

Answer 4

Classe 1 :
- apoB en dessous de 31% qui est le seuil limite (c’est comme si on avait pas de MTP donc pas de possibilité de former des LP)

Classe 2 :
- entre 31% et 48%
- LP mais petite donc un peu de SC

Classe 3 :
- entre 48% et 75%
- grosse diff entre classe 3 et 4 pcq entre 48 et 75 on forme des LP mais on peut pas se lier aux LDLr donc accumulation ++ = HYPERCHO

Classe 4 :
- on se fixe au LDLr avec une meilleure affinité que l’ApoB100 donc HYPOCHO

Question 5

HypoßLPPémie

Déficit en ANGPTL3

Answer 5

Hypolipidémie combinées familiales de type 2

Forme hétérozygotes : diminution du LDL/TG
Homozygote : diminution du HDL en plus

POURQUOI ?
ANGPTL3 est un inhib de la LPL donc sa déficience entraînera une augmentation de la LPL