Hypercholestérolémie IIa

Question 1

Quelles sont les différentes forme d’hypercholestérolémie IIa

Answer 1

• primitive: polygénique ou monogénique
  Monogénique -> forme hétérozygote/ homozygote
• secondaire

Question 2

Hypercholestérolémie IIa familiales monogéniques: forme hétérozygote, concentration de LDL

Answer 2

• LDL entre 2 et 4 g/L

Question 3

Hypercholestérolémie IIa familiales monogéniques: forme hétérozygote, clinique

Answer 3

• xanthomas tendineux (30% des cas)
• arc cornéens -> gérontoxon
• xanthélasmas

Question 4

Hypercholestérolémie IIa familiales monogéniques: forme homozygote, concentration de LDL

Answer 4

• LDL > 4g/L

Question 5

Hypercholestérolémie IIa familiales monogéniques: forme homozygote, symptômes

Answer 5

• xanthomatose cutanéotendineuse -> xanthomas plans, tubéreux, tendineux
• décès vers l’age de 20 ans

Question 6

Hypercholestérolémie IIa familiales forme polygénique:

Answer 6

• Fréquence élevée
• hypercholestérolémie vers 40 ans
• majorité hypercholestérolémies modérées
• complications tardive

Question 7

Biologie d’une hypercholestérolémie IIa

Answer 7

• forte élévation en cholestérol total: HDL + LDL

Question 8

Risque principale d’une hypercholestérolémie IIa

Answer 8

• athérome

Question 9

Traitement d’une Hypercholestérolémie IIa familiales (3)

Answer 9

1) Diététique hypocholestérolémiante

2) si diététique insuffisante, ce qui est souvent le cas d’une hypercholestérolémie monogénique
- statine +- ézétimibe

3) si résultat insuffisants -> acide nicotinique

*
Si intolérance aux statines -> ézétimibe > fibrate, acide nicotinique ou cholestyramine +- aphérèse des lDL

Objectif de LDL -> 0,7 g/L