Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Ziekteleer > Hoofdstuk 4 > Flashcards

Hoofdstuk 4 Flashcards

1
Q

Mutatie =

A

Veranderingen in het DNA met eenmerkbare invloed.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Polymorfisme =

A

Kleine veranderingen in het DNA zonder merkbare invloed. Het eiwit behoudt zijn normale functie, het is dus niet pathogeen. Een polymorfisme kan wel leiden tot een verandering in activiteit van het eiwit.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

SNP =

A

Single Nucleotide Polymorphisme. Door kopieerfoutjes in het DNA replicatie, waarbij elke keer 1 nucleotide veranderd.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

CNV/CNP =

A

Copynumervariatie/copynumerberpolymorphisme.Het ontbreken (deletie) of teveel aanwezig zijn (duplicatie) van bepaalde stukken DNA op een chromosoom.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

HLA =

Functie:

A

Human Leukocyte Antigen. Specifieke set oppervlakte eiwitten die aanwezig zijn op alle lichaamscellen uitgezonderd van de rode bloedcellen. Werden het eerst ontdekt op witte bloedcellen, ook wel leukocyten genoemd, vandaar de naam. Wordt gecodeerd door het major histocompatibility complex of HLA-complex.

Het zorgt voor verschillen het genetisch profiel en is belangrijk bij de bepaling of een peroon donor of ontvanger kan zijn voor een orgaan van een ander. Om de transplantatie succesvol te laten verlopen met de minste kans op afstoting van het orgaan door het lichaam moeten de HLA’s zo min mogelijk van elkaar verschillen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Non-disjunctie =

A

Fouten in verdeling van de chromosomen bij celdeling.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Aneuploïdie =

A

Wanneer het aantal chromosomen geen veelvoud is van het haploïd aantal chromosomen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Euploïdie =

A

Wanneer het aantal chromosomen een precies veelvoud is van de haploïd chromosomen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Monoploïdie =

A

Maar 1 set van 23 chromosomen-> leidt tot monosomie, niet levensvatbaar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Polyploïdie =

A

een veelvoud van het aantal haploïd chromosomen die meestal het gevolg is van bevruchting van een eicel door twee zaadcellen of grote problemen in de celdeling. Resulteert altijd in een spontane abortus.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Monosmie - Trisomie =

A

Wanneer in de zich delende moedercel tijdens de meiose 1 chromosoom van een chromosomenpaar niet loskomt, ontstaan twee verschillende dochtercellen. De ene heeft 3 exemplaren van dat chromosoom (trisomie), de ander slechts 1 exemplaa (monosomie).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Syndroom van Patau =

Syndroom van Edward =

A

Trisomie 13

Trisomie 18

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Polysomie X =

A

XXX. Vrouwen zijn normaal fertiel, maar hebben vaker een lager IQ.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Syndroom van Kinefelter =

A

XXY. Een grote lichaamslenge, verminderde haargroei en spiermassa, kleine testes. Infertiel en hebben onvoldoende productie van het mannelijk hormoon.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

XYY syndroom =

A

wat groter gestalte, maar wel fertiel.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Syndroom van Turner =

A

XO. Niet levensvatbaar, maar indien ze wel overleven vertonen ze een klein gestalte, een aantal aangeboren misvormingen. Ze hebben normale geslachtsorganen met eierstokken, maar geen eicellen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Deletie =

Duplicatie =

Inversie =

Translocatie =

A

Verlies van een stuk chromossoom.

Verdubbeling van een stuk chromosoom

Omkering van een stuk chromosoom

Een stuk van een chromosoom breekt af en gaat zich vasthechten op een ander chromosoom.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Cri-du-chatsyndroom =

A

Veroorzaakt door deletie van een stuk van de korte arm van chromosoom 5 en wordt gekenmerkt door een abnormaal huilgeluid + microcefalie met een rond gelaat en grote oren en mentale retardatie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Puntmutatie =

Transitie =

Transversie =

Substitutie =

Missensemutaties =

Nonsensemutatie =

A

Wanneer een van de basen werd veranderd door een andere.

Purine door purine veranderen.

Purine door een pyrimidine vervangen.

Vervangen

Vervangen van niet coderende sequenties kunnen leiden tot een aminozuursubstitutie

Vervangen van niet coderende sequenties kunnen leiden tot het ontstaan van een stopcodon.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Frameshiftmutatie =

A

Een verschuiving van het reading schema door het optreden van een inversie waarbij een stuk van de DNA-streng is losgekomen en op dezelfde plaats in een omgekeerde volgorde terug werd geplakt.

21
Q

Splice-sitemutatie =

A

Wanneer er een mutatie ontstaat in de sequenties die instaan voor de herkenning van exonen en intronen voor een correcte splicing, kunnen deze mutaties leiden tot een foutieve splicing.

22
Q

Fragiel X syndroom =

A

Erfelijke aandoening door een afwijking in een overerfbare fragiele plaats in de chromosomen. CGG heeft zich eindeloos gekopieerd, waardoor het FMR1 gen op de X chromosoom niet meer kan functioneren en de zenuwstellen te sterk reageren op bepaalde transmitters. Het gaat gepaard met een verstandelijke handicap, een relatief lang gezicht, grote oren, te grote testes en een geprononceerde kin.

23
Q

Familiale hypercholesterolemie =

A

Erfelijke lipidenstofwisselingsstoornis veroorzaakt door mutaties in het LDL-receptorgen of ApoB-gen.

24
Q

Fenylketonurie =

A

erfelijke metabole ziekte die ontstaat als gevolg van mutaties in het fenylalalinehydroxylasegen gelokalisseerd op chromosoom 12q.

25
Q

Mozaïcisme van het X chromosoom =

A

Bij de vrouw die 2 X chromosomen bezit wordt 1 van beide geinactiveerd. Dit gebeurt willekeurig in elke cel van de embryo waardoor de helft van de cellen het X chromosoom van de vader bezit en de andere helft van de moeder. Dit beschermt de vrouw tegen zware gevolgen van X gebonden afwijkingen omdat het in de helft van de cellen geïnactiveerd is.

26
Q

Daltonisme =

A

Rood-groenkleurenblindheid

27
Q

Syndroom van Rett =

A

X gebonden dominante stoornis bij de vrouw dat leidt tot ernstige neurologische stoornissen.

28
Q

Polygenie =

Cumulatieve polygenie =

Drempelpolygenie =

A

Verschillende genen, gelegen op verschillende loci, gaan samenwerken op het tot stand komen van een bepaalde eigenschap of ziekte. Exogene factoren (huisdkleur, IQ, lichaamslengte) kunnen een bijdrage hebben.

De gradatie of sterkte van het fenotypische kenmerk is rechtevenredig met het aantal inwerkende genen (huidskleur)

het kenmerk manifesteert zich pas wanneer er een bepaalde hoeveelheid genen aanwezig is en een ‘drempel’ overschrijdt.

29
Q

Modificerende genen =

A

Genen die op de een of andere manier van invloed zijn op de expressie van een bepaald gen.

30
Q

Epistase / hypostase =

A

Modificerende genen kunnen de fenotypische uiting van een bepaald gen tegenwerken. Het onderdukkende gen noemt men epistatisch, het gen dat in zijn werking onderdrukt wordt hypostatisch. (albinisme)

31
Q

Genetische heterogeniteit =

Allelische heterogeniteit =

Locus heterogeniteit =

A

Verschillende allelenparen of genencombinaties veroorzaken identieke ziektebeelden.

Meerdere mutante vormen op dezelfde locus kunnen een de basis liggen van dezelfde ziekte (mucoviscidose)

Meerdere genen die zich situeren op een verschillende locus, waar wijzigingen van elk apart tot dezelfde soort pathologie of oppervlakige gelijkenis in fenotype volgen.

32
Q

Pleiotrofie =

A

1 genencombinatie gaat uiteenlopende symptomen veroorzaken. bv: gen dat sikkelanemie veroorzaakt zorgt ook voor afbraak van de rode bloedcellen, samenklitten van de rode bloedcellen + ophoping in de milt.

33
Q

Penetranie =

A

Verklaart de mate waarin de afwijkende gen de ziekteverschijnselen induceert.

34
Q

Wisselende expressiviteit =

A

Alle dragers vertonen in principe wel de eigenschap, maar de expressie verschilt per aangetroffen individu (allergie).

35
Q

Mitochondriële encefalopathiën =

A

heterogene groep van aandoeningen die worden gekenmerkt door defecten in het mitochondriële energiemetablisme (oxidatieve fosforylering).

36
Q

Syndroom van Kearns Sayre =

A

Spierklachten, hartklachten, hangende oogleden, hersenfucntiestoornissen die leiden tot geestelijke achterstand, bewegingsstoornissen en soms epileptische aanvallen.

37
Q

Optische neuropathie van Leber =

A

Het wegvallen van het centrale zicht als gevolg van degeneratie van het centrale deel van de retina. ontstaat pas vanaf de leeftijd van 20 jaar.

38
Q

Karyogram/karyotype =

A

Afbeelding van chromosomen in metastase door witte bloedcellen te kweken en te stimuleren zich te delen. Door toevoeging van colchicine wordt de vorming van de delingspoel verkomen zodat de cellen in de metastase blijven hangen.

39
Q

Fluorescentie in situ hybridisatie =

A

Een behandeling met fluoriscerende markers waardoor de chromosomen van elkaar te onderscheiden zijn.

40
Q

Polymerase chain reaction =

A

Een recombinant DNA-technologie waarbij men DNA kan knippen, kloneren en vermenigvuldigen.

41
Q

Primer =

A

Synthetische oligonucleotide complementair aan gebieden aan weerszijden van de te onderzoeken sequentie.

42
Q

Probes en blotting =

probes =

Blotting =

A

Stalen gaan nakijken op aanwezigheid van een gezochte gen aan de hand van probes en blotting.

klein stukje DNA/RNA waarvan op basis van zijn nucleotide samenstelling door middel van hybridisatie een specifiek DNA/RNA fragment herkent kan worden.

Detectietechniek, waarbij eiwitten of nucleïnezuren op grond van molecuulgroote en samenstelling van elkaar gescheiden worden. Specifieke moleculen worden vervolgens herkent door probes.

43
Q

gene-mapping =

A

het lokaliseren van genen op de chromosomen

44
Q

DNA-sequencing =

A

Het bepalen van de basensequenties, de precieze basenopeenvolging waaruit een gen is samengesteld.

45
Q

amniocentese =

A

Vruchtwaterpunctie, 15-17w

46
Q

Chorionvillusbiopsie =

A

Vlokkentest, 10-13w

47
Q

Cordocentese =

A

Navelstrengpunctie, vanaf 18w

48
Q

Constitutionele veranderingen =

A

Veranderingen die aan een volgende generatie kunnen worden doorgegeven => erfelijk

49
Q

Somatische veranderingen =

A

Veranderingen in een deel van de cellen van het lichaam die geen kiemcellen zijn.

Ziekteleer (6 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions