Historia Leyes De Mendel Flashcards
Quien fue Reginald Puneth?
Crea el cuadro de Puneth, Reino Unido, 1800-1900
Quien fue William Bateson?
Reinterpreta los trabajos de mendel. 1800-1900. Ingles
Cuales fueron los trabajos de Bateson?
1899- hibridacion y cruzamiento con método de investigación científica
1902- los principios mendelianos de la herencia: una defensa
¿Qué términos acuña Bateson?
Genética, homocigoto, heterocigoto y alelomorfo (alelo)
¿Qué modelo sigue Darwin?
Gradualista
¿Qué modelo sigue Bateson?
Saltacionista
¿Quién propone el modelo saltacionista?
Hugo de Vries
¿Quién fue Walter Stanborough Sutton?
Biólogo norteamericano que aplica las leyes de mendel a nivel celular
¿Quien abre el campo de la citogenetica?
Walter Stanborough Satton
¿Quien propone que los elemente están en los cromosomas y que los alelos están en cromosomas homólogos?
Walter Stanborough Satton
En qué consiste la teoría cromosómica de la herencia? Y quién la propone?
Propone que los cromosomas son los portadores de la información genética. Sutton
¿Quien fue Thomas Hunt Morgan?
Biólogo y genetista estadounidense. Experimento con la drosophila melanogangster. Primer científico en demostrar la relación entre un gen y un cromosoma
¿Quien descubre la herencia ligada al sexo?
Hunt Morgan. Por los ojos de la mosca
¿En qué año gana el Nobel Morgan?
1933
¿Quien fue Hugo de Vries?
Botánico neerlandés.
¿Qué organismos observó Bries?
Las plantas Denothera Lamarkiana
¿Quien descubre la teoría de las mutaciones?
Vries, mediante la publicación de pangenesis intracelular, sobre el origen experimental de una nueva especie vegetal y sobre la mutabilidad de la Denothera Lamarkiana
¿Por qué piensa Vries que se dan variaciones en los organismos?
Por mutaciones
¿Qué dice Sutton a cerca del sexo en los cromosomas?
Determina qué hay cromosomas somáticos y sexuales
¿Quien fue Hermann J. Muller?
Colaborador de Morgan, encuentra que los rayos x provocaban mutaciones en la drosophila
¿A quien se le atribuye el descubrimiento de los mutagenos?
Hermann J. Muller
¿Como pone Muller a prueba el principio de segregación independiente?
Dice que los alelos se segregan juntos solo si están en el mismo cromosoma y juntos(ligados)
¿Quien fue H. Sturtevant?
Estudiante de Morgan.
¿Quien habla de las distancias relativas de los genes y para que sirve?
Sturtevant, para hacer el Mapeo de genes
¿Qué postula Startevant?
Que los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas
Menor distancia entre genes, menor porcentaje de recombination
Frecuencias de recombination permiten conocer la secuencia de los genes en los cromosomas y distancias entre ellos
¿Cuáles son las mutaciones cromosómicas?
Delecion (se elimina un gen)
Duplicación (se duplica un gen)
Inversión ( se cambian los dos genes de las 2orillas entre sí)
Traslocación (la parte de un cromosoma se rompe y se vuelve a unir a otro cromosoma)
Qué es el locus?
Lugar que ocupan los genes en los cromosomas (plural loci)
¿Qué es la dominancia incompleta?
Fenotipo intermedio entre los dos alelos paténtales (rojo+blanco=rosa)
¿Qué es la codominancia?
Expresión de dos alelos simultáneamente (rojo+blanco=rojo con puntos blancos)
¿Qué es alelos múltiples en genética)
Resultan de mutaciones diferentes en un gen, pueden tener relaciones de dominancia entre sí
¿Qué son las interacciones genicas?
Aparición de nuevos fenotipos (cuando una característica está determinada por dos o más genes aparece un nuevo fenotipo)
¿Qué es la epistasis?
Estudio de la interacción entre los distintos genes que codifican para un mismo carácter. Manifestación de un rasgo que surge de la interacción entre alelos de genes distintos
Si el gen A enmascara el efecto del B, ¿cuál sería el gen epistastico?
A es epistastico con respecto a b
¿Qué tipo de gen son los recesivos?
Hipostaticos
¿Qué es un alelo alelomorfo?
Alelos que están en el mismo loci pero diferente cromosoma
¿Cómo se le llama a cuando partes del cuerpo expresan ciertos genes?
Mosaicismo
¿Qué es pleiotropia?
Cuando un solo gen afecta a más de una característica fenotípica
¿Qué es la herencia poligenica?
Cuando varios genes tienen efecto sobre características (como el tamaño o el metabolismo)
¿Qué se puede dar cuando la expresión de un gen se ve alterada por factores ambientales o por otros genes?
Expresividad o pententrancia
¿Qué es la expresividad?
El grado en que se expresa un genotipo particular en el fenotipo de un individuo puede variar
¿Qué es la penentrancia?
Proporción de individuos que muestran el fenotipo correspondiente a un genotipo particular puede ser menor q el esperado
¿Qué es una enfermedad cromosomica?
El defecto genético es un exceso o deficiencia del material cromosómico
¿Qué es uña enfermedad monogenica?
La mutación es en un solo gen
¿Qué es una enfermedad multifactorial?
Mutaciones en varios genes, los cuales interactúan entre sí y con factores ambientales
¿Cuáles son los tipos de alteraciones cromosómicas?
Numéricas y estructurales
¿A qué se debe la alteración cromosómica numérica?
Al cambio en el número de cromosomas (exceso o déficit)
¿A qué se debe la alteración cromosómica estructural?
Exceso o déficit se da por reordenamiento de los cromosomas
¿Que es una monosomia?
Ausencia de un cromosoma
¿Por qué se da la enfermedad de Turner?
Hay un único cromosoma X
¿A qué se asocia la aparición de trisomias?
A edad materna avanzada (+35)
¿Cuáles son los otros nombres del síndrome de Turner? Y quien lo deScubre?
Síndrome de Bonnerie Ulrich o digenesia gonadal, monosomia X. Henry H. Turner
¿Síntomas y esperanza de vida síndrome de Turner?
Amenorrea, cubito valgo, ptosis palpebral. 10 años
¿Qué es el cubito varo?
Brazos rectos
¿Qué es la diagenética gonadal?
Los o varios no responden al cerebro para producir las hormonas sexuales
¿Cuáles son los otros nombres de la trisomia 13?
Síndrome de Patau, trisomia D o síndrome de Bartholin- Pathau
Síntomas y esperanza de vida del síndrome de Patau?
Menos de un año
Microgniatia, holoprosencefalia, pie valgo y extrofia vesical
¿Cuál es otro nombre de síndrome de Edward?
Trisomia 18
Que incrementa el riesgo de nacer con teisomia 18?
Edad de la madre
¿Signos de la trisomia 18?
Anomalías faciales m, en el SNC, craneo y cuello
¿Que provoca que personas con el síndrome de Down tengan más enfermedades?
El ex seso de proteínas que sintetiza el cromosoma extra
Síntomas trisomia 21?
Dermatoglifos atípicos,
Estrabismo, pliegue epicantico, inclinación palpebral
¿A qué debe su nombre el síndrome de Down?
A John Langdon Down. Lo describe en 1886 y descubre su causa Jérome Leujene en 1958
¿Cuál es una de las enzimas involucradas en la expresión del síndrome y que provoca esta?
La superoxido dismutasa( codificada por el gen SOD- 1). Su exceso causa la acumulación de peróxido de hidrógeno lo que provoca la peroxidaxuon de lípidos y proteínas y daña el ADN
¿Otros nombres de síndrome de triple x?
Trisomia X, súper hembra
¿Síntomas e incidencia de la trisomia X?
1 de cada 1500
Niñas altas, problemas de aprendizaje y mentales, pliegues épicanticos, ADHD
¿En qué consiste el síndrome de Klinefelter?
Es la existencia de dos cromosomas x y uno Y.
Síntomas del síndrome de Klinefelter?
Hipogonadismo hipergonadotropico, ginecomastia, dificultad en aprendizaje o fertilidad
Que es el Hipogonadismo hipergonadotropico?
Lesión testicular que afecta la producción de testosterona de la célula de Ledyg. Espermas con niveles elevados de gonadotropinas(serie de hormonas secretadas por la hipofisis implicadas en reproducción de vertebrados
¿Cuantas gonadotropinas hay?
3. Hormona luteinizante (LH) Hormona estimulante del folículo (HFE o FSH) Gonadotropina corionica humana (GCH o HCG)
¿Cuál es la hormona del embarazo?
Gonadotropina corionica humana (GCH o HCG)
¿Qué gonadotropina se encarga de la producción de sustancias espermatogenicas y producción celular?
La hormona estimulan te del folículo
Otros nombres del síndrome de Jakob?
Síndrome de la doble Y, síndrome del súper macho
Signos del síndrome del súper macho?
Altos, extremidades largas, acné severo
