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Biologia > Alteraciones Cromosomicas- Aplicaciones Biotecnologia Moderna > Flashcards

Alteraciones Cromosomicas- Aplicaciones Biotecnologia Moderna Flashcards

1
Q

¿Qué son las alteraciones cromosómicas estructurales?

A

Se dan luego de rupturas espontáneas o producidas por mutagenos. Afectan al 1-2% de la población

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2
Q

¿Qué producen y que generan las deleciones?

A

Producen monosomias parciales y generan pseudodominancia

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3
Q

Que producen las duplicaciones cromosómicas?

A

Exceso de material genético

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4
Q

¿Qué producen las inversiones o traslocaciones en los afectados?

A

No suelen afectar el fenotipo o salud del portador pero si su fertilidad. Alta probabilidad de producir gametos con trisomias o monosomias

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5
Q

¿Qué es la pseudodominancia?

A

Expresión inesperada de un rasgo recesivo, causado por la ausencia del alelo dominante

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6
Q

¿Qué es una enfermedad monogenica?

A

Mutación en un único gen

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7
Q

¿Cuál es la causa de la talásemia?

A

Por mutaciones en las cadenas de las globinas alfa o beta

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8
Q

La talasemia menor en que individuos se da?

A

Heterocigotos (aA)

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9
Q

La talasemia mayor en que individuos se da?

A

Homocigotos (aa) hay enfermedad

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10
Q

¿Qué es la fibrosis Quistica?

A

Enfermedad monogenica. Provoca q la mucosidad sea espesa y pegajosa, tapa los pulmones y hace q sea difícil respirar

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11
Q

¿Qué produce la fibrosis quistica?

A

Una mutación en el gen que codifica la CFTR.

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12
Q

¿Qué es la CFTR y en qué interviene?

A

Proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quistica.
Interviene en el paso del ion cloro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco

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13
Q

Cuáles son enfermedades monogenicas?

A

Talasemias (anemias hereditarias)

Fibrosis quistica

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14
Q

¿Cuáles son las enfermedades monogenicas recesivas?

A

Fenilcetonuria
Anemia falciforme
Albinismo
Enfermedad de Tay-sachs

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15
Q

¿Qué es la fenilcetonuria?

A

Carencia de la enzima hepatica fenilalanina hidroxilasa

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16
Q

¿Cuál es la función de la fenilalanina hidroxilasa y que provoca su carencia?

A

Convierte fenilalanina a tirosina
Provoca la acumulación de fenilalanina en el torrente sanguíneo dañando el sistema nervioso en desarrollo lo que puede causar retraso mental

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17
Q

¿Otros nombres de la anemia falciforme?

A

Anemia drepanocitica, enfermedad de la hemoglobina SS, anemia de las células falciformes (sickle cell). Anemia mediterránea

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18
Q

¿Que causa la anemia falciforme?

A

Mal plegamiento de la globina B

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19
Q

¿Qué enzima secreta la melanina en el cuerpo?

A

La enzima tirosinasa

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20
Q

¿Qué causa el albinismo?

A

Mutación en el gen de la tirosinasa, no se sintetiza melanina lo que se traduce en hipopigmentacion de la piel

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21
Q

¿Qué provoca la enfermedad de Tay Sachs?

A

Carencia o mutación de la hexosaminidasa A (enzima lisosomal) traducida en degeneración del SN

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22
Q

¿Cuáles son las enfermedades monogenicas dominantes?

A

Acondroplasia
Enfermedad de Huntington
Neurofibromatosis
Síndrome de Marfan

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23
Q

¿En qué consiste la acondroplasia?

A

Mutación del gen receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). Enanismo más común

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24
Q

¿Qué es la enfermedad de Huntigton?

A

Mutación en la proteína huntigtina. Neuronas se degeneran y causan movimientos descontrolados, torpeza, disfagia y disfasia.

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25
Q

¿Para qué es necesaria la huntigtina?

A

Para el desarrollo embrionario de los vertebrados e interviene en la comunicación entre las células nerviosas

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26
Q

¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1?

A

Mutación en el gen NF1, ocurrencia de cambios en la piel

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27
Q

¿Qué es la neurofibromatosis tipo 2?

A

Mutación en el gen NF2, caracterizada por pérdidas de audición, cataratas, problemas de equilibrio y bultos de NF1

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28
Q

¿Qué es el síndrome de Marfan?

A

Defecto en el gen fibrilina-1, necesario para el tejido conectivo, causa crecimiento excesivo d los huesos del cuerpo

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29
Q

¿A qué cromosoma está ligado el daltonismo?

A

Al X

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30
Q

¿Cuáles son los tipos de daltonismo más frecuentes?

A

Deuteranopia y protanopia

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31
Q

¿Cuáles son los tipos de daltonismo?

A

Deuteranopia: ausencia de fotorreceptores retenianos del color verde
Protanopia: ausencia de fotorreceptores retenianos del color rojo
Tritanopia: ausencia de fotorreceptores retenianos del color azul

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32
Q

¿Cuál es el cancer más frecuente en hombre?

A

Pulmón, hígado, estómago, Colon, esófago

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33
Q

¿Cuál es el cancer más frecuente en mujeres?

A

Mamá, pulmón, estómago, Colon, cervicouterino

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34
Q

¿Como se le llama a un tumor beningno?

A

Adenoma

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35
Q

¿Cuáles son las etapas del cancer?

A

Iniciación, promoción, transformación y progresión

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36
Q

¿Qué es la VEGF?

A

Factor de crecimiento vascular endotelial

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37
Q

¿Qué es la angiogenesis?

A

Crecimiento de vasos sanguíneos provenientes de vasos preexistentes

38
Q

Cuáles son los carcinógenos inductores?

A

Los que dañan el ADN e inducen mutaciones
Productos químicos (tabaco)
Radiación
Virus (VPH pej)

39
Q

Cuáles son los carcinógenos promotores?

A

Los que estimulan proliferación
Esteres de formól
Hormonas (como estrógeno)

40
Q

¿Quien descubre los genes de supresión tumoral?

A

Henry Harris (1969)

41
Q

¿Cuáles son los genes de supresión tumoral más importantes?

A

Rb1- regula ciclo celular
P53- detiene ciclo celular y causa apoptosis en respuesta a adn dañado
BRCA-1 y 2: reparan el ADN

42
Q

¿Cuáles son los mecanismos de activación de oncogenes?

A

Mutuaciones puntuales
Reordenamientos genéticos
Ampliación genica

43
Q

Cuánto pesa la prteina p-53?

A

53 KDa

44
Q

¿Cómo está p53 en células sin estrés celular?

A

En estado latente

45
Q

¿Cuál es el gen del cancer de Mama?

A

BRCA 1 (Brcas cancer)

46
Q

Peso de BRCA-1?

A

220 KDa

47
Q

¿Cómo repara BRCA-1 el ADN?

A

Repara Cortez dobles en el ADN mediante recombinacion homologa

48
Q

¿Cómo actúa BRCA-1?

A

Como proteína de andamiaje

49
Q

¿Qué es un tricromatico anómalo?

A

Posee los tres tipos de conos, pero con modificaciones funcionales. Confunden un color con otro

50
Q

¿Qué son las cartas de Ishihara?

A

Se utilizan en el diagnóstico del daltonismo (solo deuteranopia y protanopia)

51
Q

¿Pq se llama así las cartas de Ishihara?

A

Pq las diseñó shinobu Ishihara

52
Q

¿Cuáles son otros nombres de la hemofilia A?

A

Clásica, deficiencia de factor 7

53
Q

¿Cuáles son otros nombres de la hemofilia B?

A

Enfermedad de Christmas, deficiencia del factor 9

54
Q

¿Cuáles son otros nombres de la hemofilia C?

A

Factor 11

55
Q

¿Qué cromosoma contiene los genes para la producción del factor 7 y 9?

A

El X

56
Q

¿Cuál fue el primer gen de supresión tumoral descubierto?

A

Gen del retinoblastoma (pRb)

57
Q

¿Que hace el pRb?

A

Controla la progresión del ciclo celular. Regula el punto de control de la fase G1 tardía

58
Q

¿En qué tipo de Cánceres está alterado el pRb?

A

De mamá, de pulmón y vesícula biliar

59
Q

¿Qué hace la terapia genica?

A

Índice material genético exógeno a células a través de vectores para el tratamiento de enfermedades (intenta modular la función celular corrigiendo la deficiencia causada por la pérdida o alteración de un gen)

60
Q

¿Quien propone la terapia genica para tratar enfermedades heredables?

A

Theodore Friedman en 1972

61
Q

¿Por qué método se les regresan las células con el vector al paciente?

A

Por reinfusion

62
Q

¿Cuál es la diabetes heredable?

A

La tipo 1

63
Q

¿Cómo se integran los virus al ADN de la célula?

A

Por la integrasa

64
Q

¿Cuáles son los vectores retro vírales?

A

Gamma- retrovirus
C- retrovirus
Lentivirus

65
Q

Cuál es el vector retroviral del SIDA?

A

El lentivirus

66
Q

¿A partir de qué son diseñados los vectores vírales adeno-asociados?

A

A partir de parvovirus

67
Q

Características parvovirus?

A

Sin envoltura, no patogenos, defectuosos en su replicacion

68
Q

¿Cómo son estabilizados los vectores vírales adeno-asociados?

A

Como episomasn

69
Q

¿Qué es un episoma?

A

Algo como un plasmido

70
Q

¿Que es la transfeccion?

A

Meter ADN exógeno a células eucariontes

71
Q

¿Cuál fue el primer ensayo clínico con vectores?

A

Con 2 niñas en 1990 para tratar la inmunodeficiencia combinada severa debido a la deficiencia de Adenosina desaminasa (ADA)

72
Q

¿Primer caso de muerte gracias a la terapia genica?

A

Paciente con deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa (causa acumulación de amonio ya que participa en el ciclo de la urea. Falleció por fallo multiorganico

73
Q

¿Que hizo la terapia genica para tratar la anemia falciforme?

A

Crisis vasodilatadoras dolorosas
Daño orgánico irreversible
Mala calidad de vida

74
Q

¿Que es la edición del genoma?

A

Modificación del ADN por rupturas de doble cadena inducidas por nucleasas y adición de material genético exógeno (adición, ablacion genica)

75
Q

¿Que tipos de genotoxicidad evita la edición del genoma?

A

Activación ectopica de protooncogenes, knock out de genes supresores de tumores o perturbación del splicing normal

76
Q

¿Qué es la genotoxicidad?

A

capacidad para causar daño al material genético por agentes físicos, químicos o biológicos;

77
Q

¿Que significa CRISPR?

A

Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente Espaciadas

78
Q

¿Que es el adn recombinante?

A

Molécula que proviene de la unión artificial de dos fragmentos de ADN

79
Q

¿Que es la ingeniería genética?

A

Utilización del ADN Roco niña te para alterar la composición genética de un organismo

80
Q

¿Qué son y cuáles las desoxirribonucleasas?

A

Las que degradan ADN.

Endonucleasas y exonucleasas

81
Q

Cuál es el nombre de las enzimas de restricción?

A

Endonucleasas

82
Q

Que hacen las ribonucleasas?

A

Degradan ARN

83
Q

¿De qué organismos provienen las endonucleasas?

A

De bacterias, tienen extremos pegajosos y romos

84
Q

¿Qué es la PCR?

A

Técnica pa hacer muchas copias de una determinada región de adn in vitro

85
Q

Pasos de la PCR?

A

Desnaturalización- Se despega la doble cadena a 94 C
Alineamiento- ADN polimerasa pega nucleotidos a las cadenas despegadas a 54 C
Extension- Se tienen 2 ADN a 72 C

86
Q

¿Qué es southern bloth?

A

Método de biología molecular que permite detectar la presencia de una secuencia de ADN en una mezcla compleja de ese ácido nucleico

87
Q

¿Qué hace ELISA?

A

Detecta antígenos

88
Q

¿Para qué sirve eastern blot?

A

Analizar modificaciones post traduccionales

89
Q

Para que sirve northern blot?

A

Detecta moléculas de ARN

90
Q

Para que sirve western blot?

A

Detecta proteínas

Biologia (9 decks)

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