Alteraciones Cromosomicas- Aplicaciones Biotecnologia Moderna Flashcards
¿Qué son las alteraciones cromosómicas estructurales?
Se dan luego de rupturas espontáneas o producidas por mutagenos. Afectan al 1-2% de la población
¿Qué producen y que generan las deleciones?
Producen monosomias parciales y generan pseudodominancia
Que producen las duplicaciones cromosómicas?
Exceso de material genético
¿Qué producen las inversiones o traslocaciones en los afectados?
No suelen afectar el fenotipo o salud del portador pero si su fertilidad. Alta probabilidad de producir gametos con trisomias o monosomias
¿Qué es la pseudodominancia?
Expresión inesperada de un rasgo recesivo, causado por la ausencia del alelo dominante
¿Qué es una enfermedad monogenica?
Mutación en un único gen
¿Cuál es la causa de la talásemia?
Por mutaciones en las cadenas de las globinas alfa o beta
La talasemia menor en que individuos se da?
Heterocigotos (aA)
La talasemia mayor en que individuos se da?
Homocigotos (aa) hay enfermedad
¿Qué es la fibrosis Quistica?
Enfermedad monogenica. Provoca q la mucosidad sea espesa y pegajosa, tapa los pulmones y hace q sea difícil respirar
¿Qué produce la fibrosis quistica?
Una mutación en el gen que codifica la CFTR.
¿Qué es la CFTR y en qué interviene?
Proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quistica.
Interviene en el paso del ion cloro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco
Cuáles son enfermedades monogenicas?
Talasemias (anemias hereditarias)
Fibrosis quistica
¿Cuáles son las enfermedades monogenicas recesivas?
Fenilcetonuria
Anemia falciforme
Albinismo
Enfermedad de Tay-sachs
¿Qué es la fenilcetonuria?
Carencia de la enzima hepatica fenilalanina hidroxilasa
¿Cuál es la función de la fenilalanina hidroxilasa y que provoca su carencia?
Convierte fenilalanina a tirosina
Provoca la acumulación de fenilalanina en el torrente sanguíneo dañando el sistema nervioso en desarrollo lo que puede causar retraso mental
¿Otros nombres de la anemia falciforme?
Anemia drepanocitica, enfermedad de la hemoglobina SS, anemia de las células falciformes (sickle cell). Anemia mediterránea
¿Que causa la anemia falciforme?
Mal plegamiento de la globina B
¿Qué enzima secreta la melanina en el cuerpo?
La enzima tirosinasa
¿Qué causa el albinismo?
Mutación en el gen de la tirosinasa, no se sintetiza melanina lo que se traduce en hipopigmentacion de la piel
¿Qué provoca la enfermedad de Tay Sachs?
Carencia o mutación de la hexosaminidasa A (enzima lisosomal) traducida en degeneración del SN
¿Cuáles son las enfermedades monogenicas dominantes?
Acondroplasia
Enfermedad de Huntington
Neurofibromatosis
Síndrome de Marfan
¿En qué consiste la acondroplasia?
Mutación del gen receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). Enanismo más común
¿Qué es la enfermedad de Huntigton?
Mutación en la proteína huntigtina. Neuronas se degeneran y causan movimientos descontrolados, torpeza, disfagia y disfasia.