Alteraciones Cromosomicas- Aplicaciones Biotecnologia Moderna Flashcards
¿Qué son las alteraciones cromosómicas estructurales?
Se dan luego de rupturas espontáneas o producidas por mutagenos. Afectan al 1-2% de la población
¿Qué producen y que generan las deleciones?
Producen monosomias parciales y generan pseudodominancia
Que producen las duplicaciones cromosómicas?
Exceso de material genético
¿Qué producen las inversiones o traslocaciones en los afectados?
No suelen afectar el fenotipo o salud del portador pero si su fertilidad. Alta probabilidad de producir gametos con trisomias o monosomias
¿Qué es la pseudodominancia?
Expresión inesperada de un rasgo recesivo, causado por la ausencia del alelo dominante
¿Qué es una enfermedad monogenica?
Mutación en un único gen
¿Cuál es la causa de la talásemia?
Por mutaciones en las cadenas de las globinas alfa o beta
La talasemia menor en que individuos se da?
Heterocigotos (aA)
La talasemia mayor en que individuos se da?
Homocigotos (aa) hay enfermedad
¿Qué es la fibrosis Quistica?
Enfermedad monogenica. Provoca q la mucosidad sea espesa y pegajosa, tapa los pulmones y hace q sea difícil respirar
¿Qué produce la fibrosis quistica?
Una mutación en el gen que codifica la CFTR.
¿Qué es la CFTR y en qué interviene?
Proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quistica.
Interviene en el paso del ion cloro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco
Cuáles son enfermedades monogenicas?
Talasemias (anemias hereditarias)
Fibrosis quistica
¿Cuáles son las enfermedades monogenicas recesivas?
Fenilcetonuria
Anemia falciforme
Albinismo
Enfermedad de Tay-sachs
¿Qué es la fenilcetonuria?
Carencia de la enzima hepatica fenilalanina hidroxilasa
¿Cuál es la función de la fenilalanina hidroxilasa y que provoca su carencia?
Convierte fenilalanina a tirosina
Provoca la acumulación de fenilalanina en el torrente sanguíneo dañando el sistema nervioso en desarrollo lo que puede causar retraso mental
¿Otros nombres de la anemia falciforme?
Anemia drepanocitica, enfermedad de la hemoglobina SS, anemia de las células falciformes (sickle cell). Anemia mediterránea
¿Que causa la anemia falciforme?
Mal plegamiento de la globina B
¿Qué enzima secreta la melanina en el cuerpo?
La enzima tirosinasa
¿Qué causa el albinismo?
Mutación en el gen de la tirosinasa, no se sintetiza melanina lo que se traduce en hipopigmentacion de la piel
¿Qué provoca la enfermedad de Tay Sachs?
Carencia o mutación de la hexosaminidasa A (enzima lisosomal) traducida en degeneración del SN
¿Cuáles son las enfermedades monogenicas dominantes?
Acondroplasia
Enfermedad de Huntington
Neurofibromatosis
Síndrome de Marfan
¿En qué consiste la acondroplasia?
Mutación del gen receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). Enanismo más común
¿Qué es la enfermedad de Huntigton?
Mutación en la proteína huntigtina. Neuronas se degeneran y causan movimientos descontrolados, torpeza, disfagia y disfasia.
¿Para qué es necesaria la huntigtina?
Para el desarrollo embrionario de los vertebrados e interviene en la comunicación entre las células nerviosas
¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1?
Mutación en el gen NF1, ocurrencia de cambios en la piel
¿Qué es la neurofibromatosis tipo 2?
Mutación en el gen NF2, caracterizada por pérdidas de audición, cataratas, problemas de equilibrio y bultos de NF1
¿Qué es el síndrome de Marfan?
Defecto en el gen fibrilina-1, necesario para el tejido conectivo, causa crecimiento excesivo d los huesos del cuerpo
¿A qué cromosoma está ligado el daltonismo?
Al X
¿Cuáles son los tipos de daltonismo más frecuentes?
Deuteranopia y protanopia
¿Cuáles son los tipos de daltonismo?
Deuteranopia: ausencia de fotorreceptores retenianos del color verde
Protanopia: ausencia de fotorreceptores retenianos del color rojo
Tritanopia: ausencia de fotorreceptores retenianos del color azul
¿Cuál es el cancer más frecuente en hombre?
Pulmón, hígado, estómago, Colon, esófago
¿Cuál es el cancer más frecuente en mujeres?
Mamá, pulmón, estómago, Colon, cervicouterino
¿Como se le llama a un tumor beningno?
Adenoma
¿Cuáles son las etapas del cancer?
Iniciación, promoción, transformación y progresión
¿Qué es la VEGF?
Factor de crecimiento vascular endotelial
¿Qué es la angiogenesis?
Crecimiento de vasos sanguíneos provenientes de vasos preexistentes
Cuáles son los carcinógenos inductores?
Los que dañan el ADN e inducen mutaciones
Productos químicos (tabaco)
Radiación
Virus (VPH pej)
Cuáles son los carcinógenos promotores?
Los que estimulan proliferación
Esteres de formól
Hormonas (como estrógeno)
¿Quien descubre los genes de supresión tumoral?
Henry Harris (1969)
¿Cuáles son los genes de supresión tumoral más importantes?
Rb1- regula ciclo celular
P53- detiene ciclo celular y causa apoptosis en respuesta a adn dañado
BRCA-1 y 2: reparan el ADN
¿Cuáles son los mecanismos de activación de oncogenes?
Mutuaciones puntuales
Reordenamientos genéticos
Ampliación genica
Cuánto pesa la prteina p-53?
53 KDa
¿Cómo está p53 en células sin estrés celular?
En estado latente
¿Cuál es el gen del cancer de Mama?
BRCA 1 (Brcas cancer)
Peso de BRCA-1?
220 KDa
¿Cómo repara BRCA-1 el ADN?
Repara Cortez dobles en el ADN mediante recombinacion homologa
¿Cómo actúa BRCA-1?
Como proteína de andamiaje
¿Qué es un tricromatico anómalo?
Posee los tres tipos de conos, pero con modificaciones funcionales. Confunden un color con otro
¿Qué son las cartas de Ishihara?
Se utilizan en el diagnóstico del daltonismo (solo deuteranopia y protanopia)
¿Pq se llama así las cartas de Ishihara?
Pq las diseñó shinobu Ishihara
¿Cuáles son otros nombres de la hemofilia A?
Clásica, deficiencia de factor 7
¿Cuáles son otros nombres de la hemofilia B?
Enfermedad de Christmas, deficiencia del factor 9
¿Cuáles son otros nombres de la hemofilia C?
Factor 11
¿Qué cromosoma contiene los genes para la producción del factor 7 y 9?
El X
¿Cuál fue el primer gen de supresión tumoral descubierto?
Gen del retinoblastoma (pRb)
¿Que hace el pRb?
Controla la progresión del ciclo celular. Regula el punto de control de la fase G1 tardía
¿En qué tipo de Cánceres está alterado el pRb?
De mamá, de pulmón y vesícula biliar
¿Qué hace la terapia genica?
Índice material genético exógeno a células a través de vectores para el tratamiento de enfermedades (intenta modular la función celular corrigiendo la deficiencia causada por la pérdida o alteración de un gen)
¿Quien propone la terapia genica para tratar enfermedades heredables?
Theodore Friedman en 1972
¿Por qué método se les regresan las células con el vector al paciente?
Por reinfusion
¿Cuál es la diabetes heredable?
La tipo 1
¿Cómo se integran los virus al ADN de la célula?
Por la integrasa
¿Cuáles son los vectores retro vírales?
Gamma- retrovirus
C- retrovirus
Lentivirus
Cuál es el vector retroviral del SIDA?
El lentivirus
¿A partir de qué son diseñados los vectores vírales adeno-asociados?
A partir de parvovirus
Características parvovirus?
Sin envoltura, no patogenos, defectuosos en su replicacion
¿Cómo son estabilizados los vectores vírales adeno-asociados?
Como episomasn
¿Qué es un episoma?
Algo como un plasmido
¿Que es la transfeccion?
Meter ADN exógeno a células eucariontes
¿Cuál fue el primer ensayo clínico con vectores?
Con 2 niñas en 1990 para tratar la inmunodeficiencia combinada severa debido a la deficiencia de Adenosina desaminasa (ADA)
¿Primer caso de muerte gracias a la terapia genica?
Paciente con deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa (causa acumulación de amonio ya que participa en el ciclo de la urea. Falleció por fallo multiorganico
¿Que hizo la terapia genica para tratar la anemia falciforme?
Crisis vasodilatadoras dolorosas
Daño orgánico irreversible
Mala calidad de vida
¿Que es la edición del genoma?
Modificación del ADN por rupturas de doble cadena inducidas por nucleasas y adición de material genético exógeno (adición, ablacion genica)
¿Que tipos de genotoxicidad evita la edición del genoma?
Activación ectopica de protooncogenes, knock out de genes supresores de tumores o perturbación del splicing normal
¿Qué es la genotoxicidad?
capacidad para causar daño al material genético por agentes físicos, químicos o biológicos;
¿Que significa CRISPR?
Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente Espaciadas
¿Que es el adn recombinante?
Molécula que proviene de la unión artificial de dos fragmentos de ADN
¿Que es la ingeniería genética?
Utilización del ADN Roco niña te para alterar la composición genética de un organismo
¿Qué son y cuáles las desoxirribonucleasas?
Las que degradan ADN.
Endonucleasas y exonucleasas
Cuál es el nombre de las enzimas de restricción?
Endonucleasas
Que hacen las ribonucleasas?
Degradan ARN
¿De qué organismos provienen las endonucleasas?
De bacterias, tienen extremos pegajosos y romos
¿Qué es la PCR?
Técnica pa hacer muchas copias de una determinada región de adn in vitro
Pasos de la PCR?
Desnaturalización- Se despega la doble cadena a 94 C
Alineamiento- ADN polimerasa pega nucleotidos a las cadenas despegadas a 54 C
Extension- Se tienen 2 ADN a 72 C
¿Qué es southern bloth?
Método de biología molecular que permite detectar la presencia de una secuencia de ADN en una mezcla compleja de ese ácido nucleico
¿Qué hace ELISA?
Detecta antígenos
¿Para qué sirve eastern blot?
Analizar modificaciones post traduccionales
Para que sirve northern blot?
Detecta moléculas de ARN
Para que sirve western blot?
Detecta proteínas
