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TIROIDES > HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO > Flashcards

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Flashcards

1
Q

¿Cuál es la incidencia de HC primario?

A

1:2,000 - 1:4,000

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Q

¿Cuál es la incidencia de HC en población hispana y México?

A

1:1600
México 1:1900

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Q

¿En qué sexo es más común el HC?

A

Femenino, sobretodo en ectopia tiroidea

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4
Q

A nivel mundial cuál es la causa más común de hipotiroidismo

A

Deficiencia de yodo

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Q

¿Cuál es la causa más común de HC primario (en qué porcentaje)?

A

Disgenecia tiroidea (85%)

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6
Q

¿Qué porcentaje de HC primario se debe a dishormonogénesis?

A

15%

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7
Q

¿Cómo se divide la disgenesia tiroidea?

A

Agenesia
Hipoplasia
Ectopia

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8
Q

¿Cuál es la causa más común de disgenesia tiroidea a nivel mundial?

A

Ectopia (61%)

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9
Q

¿Qué porcentaje de disgenesia tiroidea es por causa genética/ familiar?

A

2%

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10
Q

¿Qué características tienen los pacientes con HC secundario a mutación por PAX8?

A

Anomalías en el tracto urogenital

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11
Q

¿Qué síndrome es causado por la mutación en FOXE1, qué lo caracteríza?

A

Bamforth Lazarus
HC, paladar hendido, atresia de las coanas, cabello en punta

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12
Q

Este paciente tiene HC sabiendo esto y con los datos de la imagen, ¿qué síndrome y qué gen está mutado?

A

Bamforth Lazarus
FOXE 1

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13
Q

¿Qué características tienen los pacientes con HC secundario a mutación por NKX 2.1?

A

Anomalías en pulmones (sx dificultad respiratoria), SNC (ataxia) y otros déficits hormonales hipofisiarios

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14
Q

Paciente con ataxia, déficit de GH, antecedente de síndrome de dificultad respiratoria e HC ¿Qué gen pensaría que está afectado?

A

NKX 2.1

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15
Q

¿A qué otra anomalía congénita se asocia el HC secundario a mutación por NKX 2.5?

A

Cardiopatía congénitca

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16
Q

Paciente con HC, diabetes mellitus, glaucoma congénito, fibrosis hepática y riñones poliquísticos, ¿Qué gen pensaría que esta afectado?

A

Glis 3

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17
Q

Paciente con Síndrome de Alagille e HC ¿Qué gen pensaría que está alterado?

A

JAG 1

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18
Q

Paciente con colestasis crónica, cardiopatía congénita, embriotoxón posterior en el examen ocular, vertebras en mariposa y facies característica (imagen). ¿Qué síndrome es el más probable?

A

Alagille

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19
Q

En pacientes con síndrome de Down ¿qué porcentaje tiene el tamiz neonatal para HC positivo?

A

1 - 3% (1 en 50 RNV)

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20
Q

¿Cuáles son los pasos de la síntesis de hormonas tiroideas?

A
  1. Síntesis de tiroglobulina
  2. Transporte baso lateral de yoduro por NIS
  3. Transporte apical de yoduro por pendrina
  4. Oxidación de yoduro a yodo por TPo
  5. Incorporación del yodo a los residuos de tirosina de la tiroglobulina por TPO
  6. Combinación de 2 diyodotironinas para formar T4 o 1 mono y 1 diyodo para T3
  7. Captación de tiroglobulina por endocitosis
  8. Fusión de tiroglobulina con lisosoma
    8 . Proteolisis y liberación de T4 y T3
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21
Q

¿Qué se altera cuando esta mutado SLC5A5?

A

El simportador Na/I NIS

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22
Q

¿Qué se altera cuando está mutado SLC26A4 y qué síndrome genera?

A

El transportador I/Cl de la membrana apical
Síndrome de Pendred

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23
Q

¿Cuáles son las características del síndrome de Pendred?

A

Hipoacusia neurosensorial, bocio, disfunción tiroidea, malformaciones cocleares

24
Q

Esta paciente tiene hipoacusia neurosensorial, ¿qué síndrome tiene?, ¿qué gen está alterado?

A

Síndrome de Pendred
SLC26A4

25
¿Cuál es la dishormonogénesis más común en paises bajos?
Alteración en peroxidasa tiroidea
26
¿Cuál es la dishormonogénesis más común en población de China y Japón?
DUOX2
27
¿Cuál es la dishormonogénesis más común en población Europea y de Oriente medio?
Alteraciones en la síntesis de tiroglobulina
28
¿Cuál es la característica clínica más común en pacientes con HC secundario a dishormonogénesis?
Bocio
29
¿Qué porcentaje de HC son causados por mutación del receptor de TSH?
4.3% (1:118,000)
30
Qué "dishormonogénesis" se caracteriza por no tener bocio?
Resistencia a TSH
31
¿Qué tipo de herenecia tiene el HC por dishormonogénesis?
Autosómico recesivo
32
¿Qué es el MCT8?
Es un transportador específico de hormonas tiroideas en el cerebro
33
¿Qué Síndrome genera la alteración del MCT8?
Allan Herndon Dudley
34
Paciente con retraso psicomotor grave, TSH normal, T4 baja, T3 elevada ¿Qué síndrome penesaría?
Allan Herndon Dudley
35
¿Qué causa la mutación en los receptores de hormona tiroidea tipo Beta?
Resistencia a hormonas tiroideas
36
Paciente con TDAH, se toma perfil tiroideo con TSH, T3L, T4L, T3T y T4T ligeramente elevadas ¿Qué podría pensar como diagnóstico?
Resistencia a hormonas tiroideas por mutación en receptor tipo beta
37
¿Cuál es la incidencia de HC central?
1:16,404 - 1:29,000
38
¿Cuál es la causa más común de HC central por déficit aislado de TSH?
IGSF1
39
¿Qué porcentaje de HC captados por tamiz pueden ser transitorios?
40%
40
¿Cuáles son causas de HC transitorio?
Deficiencia de yodo Exposición a yodo Anticuerpos maternos Drogas antitiroideas (tomadas por mamá) Hemangiomas hepáticos
41
¿Por qué un hemangioma hepático puede causar hipotiroidismo?
Porque pueden producir desiodinasa tipo 3 lo que genera hipotiroidismo "por consumo"
42
¿Por qué los pacientes con HC no tienen manifestaciones clínicas al nacimiento?
Porque la T4 materna cruza la placenta, incluso pacientes con atireosis tienen concentraciones de T4 de 25 - 50% de los pacientes sin HC
43
¿Qué porcentaje de pacientes con HC tienen falta de osificación las epífisis de la rodilla?
48% hombres 28% mujeres
44
¿En qué semana de la gestación se forman los núcleos de osificación de la rodilla?
Núcleo de osificación distal del fémur: 36 SDG Núcleo de osificación proximal de la tibia: 40 SDG
45
¿En un bebé a término cuánto miden los núcleos de osificación de la rodilla al nacimiento?
1 cm
46
¿Cuáles son las características empeladas en el índice clínico de Letarte para HC?
Problemas de alimentación Estreñimiento Macroglosia Hipoactividad Hipotonía Hernia umbilical Piel seca Fontanela posterior >5mm Facies típica
47
¿Cuáles son los puntos de corte para el indice de Letarte? Descartado Sospechoso Confirmado
Descartado <4 Sospechoso 4 - 7 Confirmado >7
48
¿En pacientes con HC cuál es la anomália congénita más comunmente asociada?
Cardiopatía
49
¿A qué edad se recomienda tomar el tamiz para HC y por qué?
48 a 72h después del nacimiento Por el incremento fisiológico de TSH al nacimiento
50
¿En qué pacientes se recomienda un segundo tamiz entre las 2 y 4 semanas del nacimiento?
Pretérmino/ <1,500 g Enfermedad aguda Síndrome de Down Gemelares Recibieron transfusión antes primer del test
51
¿Cuáles son as 3 estrategias de tamiz para HC descritas?
Medición primaria de T4 Medición primaria de TSH Medición simultánea de TSH y T4
52
¿Qué estrategia de tamiz para HC se emplea en México?
Medición primaria de TSH
53
¿Cuál es el punto de corte para sospecha en el tamiz de HC en México?
TSH >10 mU/L
54
Si el tamiz reporta TSH >40 mU/L y no hay manera de realizar estudio confirmatorio pronto ¿Cuál es el curso de acción?
Iniciar tratamiento con Levotiroxina 10 - 15 mcg/kg
55

TIROIDES (4 decks)

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