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TIROIDES > HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO > Flashcards

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Flashcards

1
Q

¿Cuál es la incidencia de HC primario?

A

1:2,000 - 1:4,000

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2
Q

¿Cuál es la incidencia de HC en población hispana y México?

A

1:1600
México 1:1900

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Q

¿En qué sexo es más común el HC?

A

Femenino, sobretodo en ectopia tiroidea

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4
Q

A nivel mundial cuál es la causa más común de hipotiroidismo

A

Deficiencia de yodo

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Q

¿Cuál es la causa más común de HC primario (en qué porcentaje)?

A

Disgenecia tiroidea (85%)

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6
Q

¿Qué porcentaje de HC primario se debe a dishormonogénesis?

A

15%

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7
Q

¿Cómo se divide la disgenesia tiroidea?

A

Agenesia
Hipoplasia
Ectopia

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8
Q

¿Cuál es la causa más común de disgenesia tiroidea a nivel mundial?

A

Ectopia (61%)

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9
Q

¿Qué porcentaje de disgenesia tiroidea es por causa genética/ familiar?

A

2%

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10
Q

¿Qué características tienen los pacientes con HC secundario a mutación por PAX8?

A

Anomalías en el tracto urogenital

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11
Q

¿Qué síndrome es causado por la mutación en FOXE1, qué lo caracteríza?

A

Bamforth Lazarus
HC, paladar hendido, atresia de las coanas, cabello en punta

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12
Q

Este paciente tiene HC sabiendo esto y con los datos de la imagen, ¿qué síndrome y qué gen está mutado?

A

Bamforth Lazarus
FOXE 1

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13
Q

¿Qué características tienen los pacientes con HC secundario a mutación por NKX 2.1?

A

Anomalías en pulmones (sx dificultad respiratoria), SNC (ataxia) y otros déficits hormonales hipofisiarios

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14
Q

Paciente con ataxia, déficit de GH, antecedente de síndrome de dificultad respiratoria e HC ¿Qué gen pensaría que está afectado?

A

NKX 2.1

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15
Q

¿A qué otra anomalía congénita se asocia el HC secundario a mutación por NKX 2.5?

A

Cardiopatía congénitca

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16
Q

Paciente con HC, diabetes mellitus, glaucoma congénito, fibrosis hepática y riñones poliquísticos, ¿Qué gen pensaría que esta afectado?

A

Glis 3

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17
Q

Paciente con Síndrome de Alagille e HC ¿Qué gen pensaría que está alterado?

A

JAG 1

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18
Q

Paciente con colestasis crónica, cardiopatía congénita, embriotoxón posterior en el examen ocular, vertebras en mariposa y facies característica (imagen). ¿Qué síndrome es el más probable?

A

Alagille

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19
Q

En pacientes con síndrome de Down ¿qué porcentaje tiene el tamiz neonatal para HC positivo?

A

1 - 3% (1 en 50 RNV)

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20
Q

¿Cuáles son los pasos de la síntesis de hormonas tiroideas?

A
  1. Síntesis de tiroglobulina
  2. Transporte baso lateral de yoduro por NIS
  3. Transporte apical de yoduro por pendrina
  4. Oxidación de yoduro a yodo por TPo
  5. Incorporación del yodo a los residuos de tirosina de la tiroglobulina por TPO
  6. Combinación de 2 diyodotironinas para formar T4 o 1 mono y 1 diyodo para T3
  7. Captación de tiroglobulina por endocitosis
  8. Fusión de tiroglobulina con lisosoma
    8 . Proteolisis y liberación de T4 y T3
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21
Q

¿Qué se altera cuando esta mutado SLC5A5?

A

El simportador Na/I NIS

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22
Q

¿Qué se altera cuando está mutado SLC26A4 y qué síndrome genera?

A

El transportador I/Cl de la membrana apical
Síndrome de Pendred

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23
Q

¿Cuáles son las características del síndrome de Pendred?

A

Hipoacusia neurosensorial, bocio, disfunción tiroidea, malformaciones cocleares

24
Q

Esta paciente tiene hipoacusia neurosensorial, ¿qué síndrome tiene?, ¿qué gen está alterado?

A

Síndrome de Pendred
SLC26A4

25
Q

¿Cuál es la dishormonogénesis más común en paises bajos?

A

Alteración en peroxidasa tiroidea

26
Q

¿Cuál es la dishormonogénesis más común en población de China y Japón?

A

DUOX2

27
Q

¿Cuál es la dishormonogénesis más común en población Europea y de Oriente medio?

A

Alteraciones en la síntesis de tiroglobulina

28
Q

¿Cuál es la característica clínica más común en pacientes con HC secundario a dishormonogénesis?

A

Bocio

29
Q

¿Qué porcentaje de HC son causados por mutación del receptor de TSH?

A

4.3% (1:118,000)

30
Q

Qué “dishormonogénesis” se caracteriza por no tener bocio?

A

Resistencia a TSH

31
Q

¿Qué tipo de herenecia tiene el HC por dishormonogénesis?

A

Autosómico recesivo

32
Q

¿Qué es el MCT8?

A

Es un transportador específico de hormonas tiroideas en el cerebro

33
Q

¿Qué Síndrome genera la alteración del MCT8?

A

Allan Herndon Dudley

34
Q

Paciente con retraso psicomotor grave, TSH normal, T4 baja, T3 elevada ¿Qué síndrome penesaría?

A

Allan Herndon Dudley

35
Q

¿Qué causa la mutación en los receptores de hormona tiroidea tipo Beta?

A

Resistencia a hormonas tiroideas

36
Q

Paciente con TDAH, se toma perfil tiroideo con TSH, T3L, T4L, T3T y T4T ligeramente elevadas ¿Qué podría pensar como diagnóstico?

A

Resistencia a hormonas tiroideas por mutación en receptor tipo beta

37
Q

¿Cuál es la incidencia de HC central?

A

1:16,404 - 1:29,000

38
Q

¿Cuál es la causa más común de HC central por déficit aislado de TSH?

A

IGSF1

39
Q

¿Qué porcentaje de HC captados por tamiz pueden ser transitorios?

A

40%

40
Q

¿Cuáles son causas de HC transitorio?

A

Deficiencia de yodo
Exposición a yodo
Anticuerpos maternos
Drogas antitiroideas (tomadas por mamá)
Hemangiomas hepáticos

41
Q

¿Por qué un hemangioma hepático puede causar hipotiroidismo?

A

Porque pueden producir desiodinasa tipo 3 lo que genera hipotiroidismo “por consumo”

42
Q

¿Por qué los pacientes con HC no tienen manifestaciones clínicas al nacimiento?

A

Porque la T4 materna cruza la placenta, incluso pacientes con atireosis tienen concentraciones de T4 de 25 - 50% de los pacientes sin HC

43
Q

¿Qué porcentaje de pacientes con HC tienen falta de osificación las epífisis de la rodilla?

A

48% hombres
28% mujeres

44
Q

¿En qué semana de la gestación se forman los núcleos de osificación de la rodilla?

A

Núcleo de osificación distal del fémur: 36 SDG
Núcleo de osificación proximal de la tibia: 40 SDG

45
Q

¿En un bebé a término cuánto miden los núcleos de osificación de la rodilla al nacimiento?

A

1 cm

46
Q

¿Cuáles son las características empeladas en el índice clínico de Letarte para HC?

A

Problemas de alimentación
Estreñimiento
Macroglosia
Hipoactividad
Hipotonía
Hernia umbilical
Piel seca
Fontanela posterior >5mm
Facies típica

47
Q

¿Cuáles son los puntos de corte para el indice de Letarte?
Descartado
Sospechoso
Confirmado

A

Descartado <4
Sospechoso 4 - 7
Confirmado >7

48
Q

¿En pacientes con HC cuál es la anomália congénita más comunmente asociada?

A

Cardiopatía

49
Q

¿A qué edad se recomienda tomar el tamiz para HC y por qué?

A

48 a 72h después del nacimiento
Por el incremento fisiológico de TSH al nacimiento

50
Q

¿En qué pacientes se recomienda un segundo tamiz entre las 2 y 4 semanas del nacimiento?

A

Pretérmino/ <1,500 g
Enfermedad aguda
Síndrome de Down
Gemelares
Recibieron transfusión antes primer del test

51
Q

¿Cuáles son as 3 estrategias de tamiz para HC descritas?

A

Medición primaria de T4
Medición primaria de TSH
Medición simultánea de TSH y T4

52
Q

¿Qué estrategia de tamiz para HC se emplea en México?

A

Medición primaria de TSH

53
Q

¿Cuál es el punto de corte para sospecha en el tamiz de HC en México?

A

TSH >10 mU/L

54
Q

Si el tamiz reporta TSH >40 mU/L y no hay manera de realizar estudio confirmatorio pronto ¿Cuál es el curso de acción?

A

Iniciar tratamiento con Levotiroxina 10 - 15 mcg/kg

55
Q
A

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