HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Flashcards
¿Cuál es la incidencia de HC primario?
1:2,000 - 1:4,000
¿Cuál es la incidencia de HC en población hispana y México?
1:1600
México 1:1900
¿En qué sexo es más común el HC?
Femenino, sobretodo en ectopia tiroidea
A nivel mundial cuál es la causa más común de hipotiroidismo
Deficiencia de yodo
¿Cuál es la causa más común de HC primario (en qué porcentaje)?
Disgenecia tiroidea (85%)
¿Qué porcentaje de HC primario se debe a dishormonogénesis?
15%
¿Cómo se divide la disgenesia tiroidea?
Agenesia
Hipoplasia
Ectopia
¿Cuál es la causa más común de disgenesia tiroidea a nivel mundial?
Ectopia (61%)
¿Qué porcentaje de disgenesia tiroidea es por causa genética/ familiar?
2%
¿Qué características tienen los pacientes con HC secundario a mutación por PAX8?
Anomalías en el tracto urogenital
¿Qué síndrome es causado por la mutación en FOXE1, qué lo caracteríza?
Bamforth Lazarus
HC, paladar hendido, atresia de las coanas, cabello en punta
Este paciente tiene HC sabiendo esto y con los datos de la imagen, ¿qué síndrome y qué gen está mutado?
Bamforth Lazarus
FOXE 1
¿Qué características tienen los pacientes con HC secundario a mutación por NKX 2.1?
Anomalías en pulmones (sx dificultad respiratoria), SNC (ataxia) y otros déficits hormonales hipofisiarios
Paciente con ataxia, déficit de GH, antecedente de síndrome de dificultad respiratoria e HC ¿Qué gen pensaría que está afectado?
NKX 2.1
¿A qué otra anomalía congénita se asocia el HC secundario a mutación por NKX 2.5?
Cardiopatía congénitca
Paciente con HC, diabetes mellitus, glaucoma congénito, fibrosis hepática y riñones poliquísticos, ¿Qué gen pensaría que esta afectado?
Glis 3
Paciente con Síndrome de Alagille e HC ¿Qué gen pensaría que está alterado?
JAG 1
Paciente con colestasis crónica, cardiopatía congénita, embriotoxón posterior en el examen ocular, vertebras en mariposa y facies característica (imagen). ¿Qué síndrome es el más probable?
Alagille
En pacientes con síndrome de Down ¿qué porcentaje tiene el tamiz neonatal para HC positivo?
1 - 3% (1 en 50 RNV)
¿Cuáles son los pasos de la síntesis de hormonas tiroideas?
- Síntesis de tiroglobulina
- Transporte baso lateral de yoduro por NIS
- Transporte apical de yoduro por pendrina
- Oxidación de yoduro a yodo por TPo
- Incorporación del yodo a los residuos de tirosina de la tiroglobulina por TPO
- Combinación de 2 diyodotironinas para formar T4 o 1 mono y 1 diyodo para T3
- Captación de tiroglobulina por endocitosis
- Fusión de tiroglobulina con lisosoma
8 . Proteolisis y liberación de T4 y T3
¿Qué se altera cuando esta mutado SLC5A5?
El simportador Na/I NIS
¿Qué se altera cuando está mutado SLC26A4 y qué síndrome genera?
El transportador I/Cl de la membrana apical
Síndrome de Pendred
¿Cuáles son las características del síndrome de Pendred?
Hipoacusia neurosensorial, bocio, disfunción tiroidea, malformaciones cocleares
Esta paciente tiene hipoacusia neurosensorial, ¿qué síndrome tiene?, ¿qué gen está alterado?
Síndrome de Pendred
SLC26A4
¿Cuál es la dishormonogénesis más común en paises bajos?
Alteración en peroxidasa tiroidea
¿Cuál es la dishormonogénesis más común en población de China y Japón?
DUOX2
¿Cuál es la dishormonogénesis más común en población Europea y de Oriente medio?
Alteraciones en la síntesis de tiroglobulina
¿Cuál es la característica clínica más común en pacientes con HC secundario a dishormonogénesis?
Bocio
¿Qué porcentaje de HC son causados por mutación del receptor de TSH?
4.3% (1:118,000)
Qué “dishormonogénesis” se caracteriza por no tener bocio?
Resistencia a TSH
¿Qué tipo de herenecia tiene el HC por dishormonogénesis?
Autosómico recesivo
¿Qué es el MCT8?
Es un transportador específico de hormonas tiroideas en el cerebro
¿Qué Síndrome genera la alteración del MCT8?
Allan Herndon Dudley
Paciente con retraso psicomotor grave, TSH normal, T4 baja, T3 elevada ¿Qué síndrome penesaría?
Allan Herndon Dudley
¿Qué causa la mutación en los receptores de hormona tiroidea tipo Beta?
Resistencia a hormonas tiroideas
Paciente con TDAH, se toma perfil tiroideo con TSH, T3L, T4L, T3T y T4T ligeramente elevadas ¿Qué podría pensar como diagnóstico?
Resistencia a hormonas tiroideas por mutación en receptor tipo beta
¿Cuál es la incidencia de HC central?
1:16,404 - 1:29,000
¿Cuál es la causa más común de HC central por déficit aislado de TSH?
IGSF1
¿Qué porcentaje de HC captados por tamiz pueden ser transitorios?
40%
¿Cuáles son causas de HC transitorio?
Deficiencia de yodo
Exposición a yodo
Anticuerpos maternos
Drogas antitiroideas (tomadas por mamá)
Hemangiomas hepáticos
¿Por qué un hemangioma hepático puede causar hipotiroidismo?
Porque pueden producir desiodinasa tipo 3 lo que genera hipotiroidismo “por consumo”
¿Por qué los pacientes con HC no tienen manifestaciones clínicas al nacimiento?
Porque la T4 materna cruza la placenta, incluso pacientes con atireosis tienen concentraciones de T4 de 25 - 50% de los pacientes sin HC
¿Qué porcentaje de pacientes con HC tienen falta de osificación las epífisis de la rodilla?
48% hombres
28% mujeres
¿En qué semana de la gestación se forman los núcleos de osificación de la rodilla?
Núcleo de osificación distal del fémur: 36 SDG
Núcleo de osificación proximal de la tibia: 40 SDG
¿En un bebé a término cuánto miden los núcleos de osificación de la rodilla al nacimiento?
1 cm
¿Cuáles son las características empeladas en el índice clínico de Letarte para HC?
Problemas de alimentación
Estreñimiento
Macroglosia
Hipoactividad
Hipotonía
Hernia umbilical
Piel seca
Fontanela posterior >5mm
Facies típica
¿Cuáles son los puntos de corte para el indice de Letarte?
Descartado
Sospechoso
Confirmado
Descartado <4
Sospechoso 4 - 7
Confirmado >7
¿En pacientes con HC cuál es la anomália congénita más comunmente asociada?
Cardiopatía
¿A qué edad se recomienda tomar el tamiz para HC y por qué?
48 a 72h después del nacimiento
Por el incremento fisiológico de TSH al nacimiento
¿En qué pacientes se recomienda un segundo tamiz entre las 2 y 4 semanas del nacimiento?
Pretérmino/ <1,500 g
Enfermedad aguda
Síndrome de Down
Gemelares
Recibieron transfusión antes primer del test
¿Cuáles son as 3 estrategias de tamiz para HC descritas?
Medición primaria de T4
Medición primaria de TSH
Medición simultánea de TSH y T4
¿Qué estrategia de tamiz para HC se emplea en México?
Medición primaria de TSH
¿Cuál es el punto de corte para sospecha en el tamiz de HC en México?
TSH >10 mU/L
Si el tamiz reporta TSH >40 mU/L y no hay manera de realizar estudio confirmatorio pronto ¿Cuál es el curso de acción?
Iniciar tratamiento con Levotiroxina 10 - 15 mcg/kg
