Hiperplasia congénita da suprarrenal Flashcards

1
Q

Hiperandrogenismo

A

Excesso de produção, bloqueio da conversão, aumento da biodisponibilidade ou aumento da sensiblidade à ação de androgénios

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Q

Etiologia

A

Défice da esteroidogénese, mais frequentemente da 21-hidroxilase (gene CYP21A2)

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3
Q

Clínica

A

Ambiguidade genital
Hiperpigmentação escrotal
Macropénis
Desidratação
Hiponatremia
Hipercalemia
Hipoglicemia
Adrenarca precoce
Acne
Idade óssea avançada

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4
Q

Diagnóstico

A

Elevação 17-OH-progresterona

Falsos positivos: prematuridade
Falsos negativos: corticoterapia pré-natal

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