Hiperplasia congénita da suprarrenal Flashcards
1
Q
Hiperandrogenismo
A
Excesso de produção, bloqueio da conversão, aumento da biodisponibilidade ou aumento da sensiblidade à ação de androgénios
2
Q
Etiologia
A
Défice da esteroidogénese, mais frequentemente da 21-hidroxilase (gene CYP21A2)
3
Q
Clínica
A
Ambiguidade genital
Hiperpigmentação escrotal
Macropénis
Desidratação
Hiponatremia
Hipercalemia
Hipoglicemia
Adrenarca precoce
Acne
Idade óssea avançada
4
Q
Diagnóstico
A
Elevação 17-OH-progresterona
Falsos positivos: prematuridade
Falsos negativos: corticoterapia pré-natal