Hipercinéticos

Question 1

Espasmo Hemifacial

• Características
• Musculos acometidos
• Lateralidade
• Sinal característico

Answer 1

• Involuntário, irregular, clônico (pode ser tônico - pensar em lesão em tronco se persistente)
• Inervados pelo VII par
• Unilateral (bilateral <5% dos casos)
• “the other Babinski’s sign” (elevação da sobrancelha com o fechamento do orbicular)

Question 2

Espasmo Hemifacial

• Principais causas
• Diagnósticos diferenciais (diferenças)
  • Tique

Answer 2

1) Idiopático (com ou sem conflito neurovascular)
2) Lesão do nervo facial (Bell, trauma, tumoral…)
3) AVC, EM, psicogênico…

• Tique: sensação premonitória, suprimivel, pode ter tiques em outros locais/tipos
• blefaroespasmo, distonia oromandibular, mioritmia facial, mioquimia, espasmo hemi-mastigatorio

Question 3

É distonia ?

• características

Answer 3

• Padrão repetitivo(não é randômico)
• Involuntário (não suprimivel)
• Piora com ação
• Geste antagoniste

Question 4

Doença de Lesch-Nyham

1) Características
2) Gene associado

Answer 4

• Distonia de inicio precoce
• Déficit intelectual
• Tendencia a auto-agressão
• Aumento de ácido úrico

gene HPRT1

Question 5

Avaliação inicial MIOCLONIA:

• Exames complementares

Answer 5

• Eletrólitos (incluir Ca e Mg)
• Glicose
• Função renal e hepática
• Screening para drogas e toxinas
• EEG
• Imagem de acordo com a distribuição

Question 6

Classificação fisiológica MIOCLONIA

• Tipos e exemplos associados

Answer 6

• Cortical (hiperexcitabilidade intrínseca ao córtex)
• -> Lance-Adams, EMP, DA, DCL, lítio
• Cortico-Subcortical
• -> Epilepsias primariamente generalizadas,
• Subcortical não segmentar
• -> Pode ser unifocal (mioclonia reticular do tronco, mioclonia proprioespinal) ou multifocal (mioclonia distonia)
• Segmentar (limitado a poucos segmentos contíguos da medula)
• -> mioclonia segmentar palatal
• Periférica (restrito ao trajeto de 1 nervo)

Question 7

Tremor de ação

• Seus subtipos

Answer 7

• Cinético (dividido em simples, intencional e tarefa específica)
• Postural
• Isométrico

Question 8

3 Principais causas de tremor cefálico

Answer 8

1) Tremor essencial
2) Distonia cervical
3) Síndrome cerebelar

Question 9

Síndrome mioclonia-distonia

• Idade de início
• Manifestações clínicas
• Condições comorbidas
• Tem resposta a ingesta de alcool?
• Principal circuito afetado
• Tratamento

Answer 9

1- Infância (habitualmente por volta dos 6 anos)

2- Mioclonia SUBCORTICAL associada a distonia, principalmente em MMSS.

3- Transtornos ansioso e TOC

4- Resposta dramática a ingesta da álcool

5- Via cerebelo-talâmica

6- Zonisamida (aguarda aprovação). BZD e anticolinérgicos podem ser tentados.
DBS em globo pálido em casos graves é efetivo