Herencias Flashcards
Ligado al X recesivo
Papa no afecta hijos varones pero sus hijas serán portadoras
50% de recurrencia para varones
Se presenta un patrón diagonal
Las mujeres portadoras tienen manifestaciones mínimas
Ligada al X domínate
Genealógicamente parecido a la herencia autosómica recesiva .
○ Patrón de herencia vertical
○ Hijo sano - hijo sano
○ Afectado - hijo afectado
Una mujer afectada tendrá hijos e hijas igualmente afectados
Un varón afectado afecta a TODAS sus hijas y a ninguno de sus hijos (diferencia entre AD)
Proporción de sexos afectados 3:1 predominio de mujeres
Riesgo de recurrencia 50% para ambos sexos si la mamá es afecta y 100% si el papá es afectado par mujeres.
Autosómica dominante
Afecta a hombres y mujeres por igual
Patrón de herencia vertical
Riesgo de recurrencia para fenotipos autosómicos domiate (50%)
• Hijos sanos tendrán hijos sano
• Un afectado en una hermandad siempre va a tener al menos un padre afectado
Si hay una afección varón - varón este dato es confirmativo y concluyente de herencia autosómica dominante
Autosomico Recesivo
Se requieren de dos alelos recesivos (los padres deben de ser heterocigotos), hay un 25% de que los hijos sean homocigotos recesivos.
1. Patrón de herencia horizontal solamente en la hermandad del caso índice
a. Se puede apreciar un patrón de herencia vertical cuando se presentan casos de consanguinidad importantes. ( Menonitas, Judios H.)
2. Los padres del afectado son portadores asintomáticos
3. Afecta a ambos sexos por igual.
4. Existen pruebas para detectar portadores. Se hacen a los hermanos
a. Ejemplo Fibrosis quística Cloro en el sudor
i. En portadores cantidades mínimas en sudor
ii. En pacientes sanos ausentes
iii. En pacientes afectados cloro abundante
b. Galactosemia, policetonuria, apactonuria. Se hace una titutlación ezimatica
i. 100% Sanos
ii. 50% Poratdores
iii. 0% Afectados
La mayoría de los problemas metabólicos son de herencia autosómica recesiva, pero no todos los problemas recesivos son metabólicos
Herencia Multifactorial
Combinación de factores genéticos y factores no genéticos cada uno de ellos con un efecto pequeño y aditivo
Herencia poligenica
Numero variable de genes con efectos pequeños, iguales y aditivos, El fenotipo depende del genotipo en todos los loci pertinentes, con cada alelo añadiendo (o sustrayendo) una pequeña cantidad.
Modelo del umbral
Unidades de Predisposición
Combinación de varios genes “malos” y factores ambientales adversos
Cantidad mínima de genes para producir un fenotipo
Cuando un fenotipo se presenta más en sexo que en otro el riesgo será mayor para los familiares del sexo menos frecuentemente afectado.
A qué se refiere a la adición?
Explica por qué la descendencia de cruzamientos entre progenitores fenotípicamente diferencies tiene a menudo fenotipos intermedios.
Correlación entre parientes
Papas –> 50%
Abuelos y tíos –> 25%
Primos –> 12.5%
Disomía uniparental
Individuo hereda ambos cromosomas de una pareja de homólogos de un solo progenitor.
Mosaicismo germinal
Son 2 o más lineas celulares (mixoploidia)
En este caso hablamos únicamente en la linea germinal en las gónadas por lo que el afectado no tiene ninguna alteración.
La manera de sospecha es cuando nos enfrentamos a cosos donde hay un afectado y su medio hermano tambien
Es debido a un mutacion presente en un porcentaje de las celulas de las gonadas lo que explica la presencia del fenotipo
