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Genética 3er Examen > Fenotipos de Extremidades > Flashcards

Fenotipos de Extremidades Flashcards

1
Q

Linfedema Acral

A 
Hemangioma 
Hidrocefalia 
Hiperqueratosis sobre area afectada 
Uñas de los pies levantadas 
Hipoplasia de vasos linfaticos
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2
Q

Cubito Valgo

Desviación en la extensión del antebrazo hacia afuera.

A

Noonan

Pterigium Colli
Cuello corto
Cúbito valgo

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3
Q

Cubito Recurvado

A

Ehlers Danlos

Hernia inguinal 
Cubito recurvado 
Genu recurvatum 
Hiperextención del pulgar 
Queratoglobo 
Escleras azules 
Escoliosis 
Desprendimiento de retina
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4
Q

Metacarpo Valgo

Metacarpo desviado hacia afuera

A

Freeman Sheldom
Artogriposis distal

Contracturas congenitas múltiples 
Ptosis 
Estrabismo 
Blefarofimosis 
Facies triangular 
Campodactilia
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Q

Pulgar Varo

Pulgar desviado hacia adentro

A

Trisomía 18

Campodactilia 
Pie en mecedora 
Dolicocefalia 
Retraso en el crecimiento 
Hipertelorismo 
Coloboma de Iris 
Espina bifida 
Esternon corto
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6
Q

Deformidad del cuello del fémur con una disminución del ángulo formado por el eje de la diáfisis y el del cuello del fémur.

A

Coxa vara

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7
Q

Cadera hacia afuera.

Aumento del ángulo de inclinación entre el eje de la diáfisis y del cuello del fémur

A

Coxa valga

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8
Q

Condición en la que las piernas están posicionadas en un ángulo hacia afuera cuando se juntan las rodillas.
Piernas en “X”

A

Genu valgo

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9
Q

Condición en la que las rodillas permanecen ampliamente separadas cuando una persona está de pie, con los pies y tobillos juntos.

A

Genu varo

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10
Q

Genu recurvatum

Hiperextensión de la rodilla

A

Síndrome Larsen

Luxaciones congenitas de la cadera, rodilla, codo, hombro 
Escolosis 
Cifosis 
Facies plana 
Hipertelorismo
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11
Q

Constricciones anulares

A

Complejo ADAM

Lesiones por constricción o amputación de miembros por bridas amnioticas
Anillos de constricción en la parte distal de los miembros o en los dedos.

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12
Q

Deformidad Madelung

Mano en bayoneta
Acortamiento del cúbito con arqueamiento del radio.

A

Exostosis multiple

Anormalidad del húmero 
Anormalidad de la morfoligoa tibia 
Deformidad de Madelug 
Dolor óseo 
Compresión de estructuras vasculares y nerviosas
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13
Q

Braquidactilia tipo E

Acortamiento de los metacarpianos con más o menos longitud normal de las falanges.

A

Pseudohipoparatiroidismo

Resistencia a la parathormona.
Hipocalcemia. 
Hiperfosfatemia.
Osteodistrofia hereditaria de Albright: cara de luna llena, obesidad, talla baja, calcificaciones, deformidades óseas (rodilla valga, coxa vara, cúbito valgo) y braquidactilia, más frecuentes en 4.°–5.° dedos.
Retraso mental leve a moderado.
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14
Q

Braquidactilia Tipo D

Falange distal del pulgar acortado

A

Rubinstein Taybi

Braquidactilia Tipo D
Pulgares anchos

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15
Q

Braquidactilia Tipo D

Falange distal del pulgar acortado

A

Rubinstein Taybi

Braquidactilia Tipo D
Pulgares anchos

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16
Q

Braquidactilia A3

Acortamiento de la falange media del dedo meñique.

A

DOWN

Piel redundante en el cuello 
Claviculas ausentes 
Hombros oponentes 
Facies down 
Caardiopatias 
muerte prematura 
Diastasis I - 11 ortejos
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17
Q

Braquidactilia A1

A

Falanges medias de todos los dígitos son variablemente cortas o rudimentarias.
Las falanges proximales de los pulgares y el primer ortejo son cortas.

18
Q

Braquidactilia tipo C

A

Braquimesofalangia del dedo índice, medio y meñique con hiperfalanía del índice y dedo medio y acortamiento del primer metacarpiano.

19
Q

Braquidactilia Tipo B1,

A

Caracterizada por hipoplasia o aplasia de las falanges distales de los dedos 2 a 5, con ausencia completa de las uñas.

Dedos del lado radial menos afectados que el cubital.

Los dedos del pie están afectados por igual pero en menor grado.

20
Q

Braquidactilia Tipo A4

A

Caracterizada por falanges medias cortas del 2do y 5to dedo de la mano; ausencia de las falanges medias en los dedos 2 al 5 del pie.

El cuarto dígito se puede ver afectado, con malformación de la forma de la falange media lo que causa desviación radial de la falange distal.

21
Q

Braquidactilia Tipo Sugarman.

A

Caracterizada por braquidactilia de los dedos de las manos, con acortamiento de las falanges proximales y articulaciones interfalángicas proximales inmóviles.

*Ausencia de articulación en los dedos gordos de los pies, colocados dorsal y proximalmente.

22
Q

Sindactilia

Fusión en metatarso y metacarpo asociada a sindactilia variable en manos y pies.

A

Acrocefalopolisindactilias
Goodman

Sindactilia 
Polidactilia 
Campodactilia 
Clinodactilia 
Desviación cubital 
Turricefalia
23
Q

Polidactilia preaxial

Duplicación completa o parcial del primer metatarsiano o metacarpiano radial o tibial según sea el caso

A

Meckel

Anomalias renales
Malformación SNC
Polidactilia

Micrognatia 
Microftalmia 
Lengua lobulada 
Anomlaias hepáticas
Cuello corto
24
Q

Polidactilia postaxial

Dedos supranumerarios congénitos en manos y pies. Postaxial —> con afección en el 5to dedo.

A

Trisomia 13 (Patau)

Aplasia cutis congénita 
Microcefalia 
Onfalocele 
Hipotelorismo 
Polidactilia postaxial 
Microftalmos
25
Q

Pulgar hipoplásico o ausente

A

Holt Oram

Pulgar hipoplasico 
Implantación proximal del pulgar 
Pulgar trocofalangico 
Pulgar bifido 
Anomalias del carpo
26
Q

Pulgares anchos

A

Pfeiffer

Turribraquicefalia
Hipoplasia maxilar
Proptosis
Hipertelorismo

27
Q

Implantación proximal del pulgar

A

Holt Oram

Pulgar hipoplasico 
Implantación proximal del pulgar 
Pulgar trocofalangico 
Pulgar bifido 
Anomalias del carpo 
Cardiopatias
28
Q

Pulgar trifalangico

A

Holt Oram

Pulgar hipoplasico 
Implantación proximal del pulgar 
Pulgar trocofalangico 
Pulgar bifido 
Anomalias del carpo 
Cardiopatias
29
Q

Hiperextensión del pulgar

A

Marfan

Pectus carinatum 
Pectus Excavatum 
Hernia inguinal 
Escolosis 
Cubitu recurvado 
Hiperextensión del pulgar
30
Q

Dedos en palillo de tambor

A

Fistulas AV pulmonares

Hipoxemia 
Disnea
Cianosis
Policitemia 
Acropaquias
Telangiectasias mucocutáneas 
Epistaxis recurrentes
31
Q

Ectrodactilia

Hendidura media profunda debido a ausencia de rayos mediales

A

ECC

Electrodactilia
Displasia Ectodermica
Paladar hendido

Hipoacusia
Agenesia renal
Defectos en en los conductos lagrimales

32
Q

Camptodactilia

A

Freemman Sheldom

Hernia inguinal 
Metacarpo Valgo 
Campodactilia 
Facies de silbador 
Pie zambo 
Escoliosis
33
Q

Engrosamiento progresivo de la piel palmar con contractura del 5to dedo

A

Camptodactilia de Dupuytren

34
Q

Clinodactilia

Angulación mayor a 10° del 5to dedo en el plano radial o cubital en la articulación interfalángica distal.

A

Silver Russell

Clinodactilia 
Talla baja 
Facies trangular
 Escleras azules 
Braquidactilias 
Retraso en habilidades motoras 
Craneo
35
Q

Clinodactilia

Angulación mayor a 10° del 5to dedo en el plano radial o cubital en la articulación interfalángica distal.

A

Silver Russell

Clinodactilia 
Talla baja 
Facies trangular
 Escleras azules 
Braquidactilias 
Retraso en habilidades motoras 
Craneo desproporcionado
36
Q

Megalodactilia

A

Proteus

Megalodactilia
Hemihipertrofia unilateral 
Macrocefalia 
Retraso 
Sobrecrecimiento de huesos largo
37
Q

Ortejos I en gatillo

A

Sx. Smith-Lemli-Opitz.

Paladar hendido 
Hipertelorismo 
Estrabismo 
Retrasomental 
Cardiopatias 
Comportamiento autolesivo 
Microcefalia
38
Q

Ortejos I anchos

A

Sx. Rubinstein-Taybi.

Braquidactilia Tipo D
Pulgares anchos

39
Q

Diastasis I-II ortejos

A

DOWN

Piel redundante en el cuello 
Claviculas ausentes 
Hombros oponentes 
Facies down 
Caardiopatias 
muerte prematura 
Diastasis I-II ortejos
40
Q

Pie en mecedora

A

Trisomía 18

Campodactilia 
Pie en mecedora 
Dolicocefalia 
Retraso en el crecimiento 
Hipertelorismo 
Coloboma de Iris 
Espina bifida 
Esternon corto
41
Q

Pes cavus

Altura del arco plantar mayor a la normal.

A

Charcot - Marie - Tooth

Atrofia muscular. 
Hiporreflexia o arreflexia en                          extremidades inferiores. 
Pie cavo.
Deterioro sensorial distal.
Debilidad muscular distal
Dificultad para caminar y correr.
Marcha equina.
Dedos en martillo.

Genética 3er Examen (5 decks)

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