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Genética 3er Examen > Cuello y tronco > Flashcards

Cuello y tronco Flashcards

1
Q

Pterigium colli

A

S. Pterigía múltiple

Escolosis 
Pie equino 
Talla baja 
Criptorquidia 
Extremidades cortas
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2
Q

Cuello corto

A

Klippel Feil

Implantanción del cabello baja
Rango de movilidad de cuello limitada
Paladar hendido
Fusión vertebral

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3
Q

Cuello largo

A

Proteus

Megalodactilia
Hemihipertrofia unilateral 
Macrocefalia 
Retraso 
Sobrecrecimiento de huesos largo
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4
Q

Tortícolis congénita

A

Torticolis-Plagiocefalia

Plagiocefalia
Torticolis

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5
Q

Apéndices cervicales

A

Branqio Oto Renal (BOR)

Defectos en el oido
Hipoplasia Renal
Fisuras branquiales
Apendices cervicales

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6
Q

Clavículas ausentes

A

Disostosis cleidocraneal

Suturas craneales abiertas 
Cuello largo 
Hombros oponentes 
Claviculas ausentes 
Anomalias dentales 
Malformación vertebral
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7
Q

Clavículas engrosadas

A

S. Melnick-Needles

Claiculas gruesas y cortas
Huesos largo arqueados 
Tibia en forma de S 
Costillas en forma de cinta 
Frente prominente 
Surcos supraorbitales prominetes
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8
Q

Hombros oponentes

A

Disostosis cleidocraneal

Suturas craneales abiertas 
Cuello largo 
Hombros oponentes 
Claviculas ausentes 
Anomalias dentales 
Malformación vertebral
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9
Q

Hombro de Sprengel

Desplazamineto congénito de la escápula

A

Poland Secuencia

Aplasia o hipoplasia de musculos pectorales 
Atelia / Amastia
Mamas asimetricas 
Sindactilia 
Alteraciones cardicas
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10
Q

Escapulas aladas

sobresale de la espalda

A

Troco Rino Falángico

Escapula alada 
Tricorrexis nodosa 
Nariz Bulbosa 
Epifisis falangicas en forma de cono 
Baja estatura 
Pili torti
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11
Q

Esternoón corto

A

Trisomia 18

Campodactilia 
Pie en mecedora 
Dolicocefalia 
Retraso en el crecimiento 
Hipertelorismo 
Coloboma de Iris 
Espina bifida 
Esternon corto
Pulgar vago
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12
Q

Hipoplasia de pectorales

A

Poland Secuencia

Aplasia o hipoplasia de musculos pectorales 
Atelia / Amastia
Mamas asimetricas 
Sindactilia 
Alteraciones cardicas
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13
Q

Pectus Excavatum

A

Marfan

Pectus carinatum 
Pectus Excavatum 
Hernia inguinal 
Escolosis 
Cubitu recurvado 
Hiperextensión del pulgar
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14
Q

Pectus carinatum

A

Marfan

Pectus carinatum 
Pectus Excavatum 
Hernia inguinal 
Escolosis 
Cubitu recurvado 
Hiperextensión del pulgar
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15
Q

Atelia /Amastia

A

Poland Secuencia

Aplasia o hipoplasia de musculos pectorales 
Atelia / Amastia
Mamas asimetricas 
Sindactilia 
Alteraciones cardicas
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16
Q

Mamas asimétricas

A

Poland Secuencia

Aplasia o hipoplasia de musculos pectorales 
Atelia / Amastia
Mamas asimetricas 
Sindactilia 
Alteraciones cardicas
17
Q

Ginecomastia Patológica

A

Sindrome Kallman

Ginecomastia patologíca
Hipogonadismo
Anosmia
Deficiencia de GnRH

18
Q

Gigantomastia

A

Cowden

Gigantomastia
Lesiones mucocutaneas
Carcinoma de endometrio
Carcinoma de mama

19
Q

Pezones umbilicados

Pezones invertidos o que no protuyen

A

Weaver

Sobrecrecimiento
Maduración osea acelerada
Pezones umbilicados

20
Q

Pezones hipoplásicos

A

Turner

 Pterigium Colli 
Piel redundante en el cuello 
Cuello corto 
Pezones Hipoplásicos 
Linfedema acral 
Cúbito valgo 
Deformidad madelang 
Braquidactilia tipo E
21
Q

Pezones prominetes

A

Leprecaunismo

Pezones prominentes 
Macrogenitosomia 
Facies elfica 
orejas grandes 
Manos y pies grandes 
Virilización en niñas
22
Q

Politelia / Polimastia

A

Pallister Killian

Facies toscas 
Frente ancha 
Deficit intelectual 
Anomalidades pigmentarias
Sordera 
Hipotonia
23
Q

Diastasis Recti

Separación entre los lados derecho e izquierdo del músculo recto mayor

A

S. Beckwith-Wiedemann

Diastasis recti 
Onfalocele 
Hernia Umbilical 
Macrosomia 
Hemihiperplasia 
Viceromegalia
24
Q

Hernia Umbilical

A

S. Beckwith-Wiedemann

Diastasis recti 
Onfalocele 
Hernia Umbilical 
Macrosomia 
Hemihiperplasia 
Viceromegalia
25
Q

Onfalocele

A

Complejo OEIS

Onfalocele
Extroia clocal
Ano Imperforado
Malformación en la columna

26
Q

Gatrosquisis

A

Efectos fetales de la Cocaina

Gastrosquisis 
Bajo peso al nacer
Convulciones 
Dificultad respiratoria 
Irritabilidad 
Deterioro cognitivo 
cardiopatias 
Hemorragias cerebrales 
Defectos esqueleticos
27
Q

Hernia Inguinal

A

Freemman Sheldom

Hernia inguinal 
Metacarpo Valgo 
Campodactilia 
Facies de silbador 
Pie zambo 
Escoliosis
28
Q

Prune Belly

Visualización del peristaltismo intestinal y facilita la palpación de las estructuras intraabdominales

A

Hipoplasia de musculos de pared abdominal
Malformaciones urinarias
Criptorquidia bilateral

Genética 3er Examen (5 decks)

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