Herencia y enfermedad

Question 1

Qué es la herencia autósomica dominante?

Answer 1

Solo se necesita un alelo enfermo en un cromosoma no sexual
Aa o aA: enfermo
aa: sano

Question 2

Cuáles son las características de la herencia autosómica dominante?

Answer 2

Edad tardía de aparición

Expresión clínica variable

Question 3

De que depende la variabilidad de expresión?

Answer 3

En función de la penetrancia y expresividad del gen afectado

Question 4

Cuál es la enfermedad más freciente en ESP con herencia autosómica dominante?

Answer 4

Hipercolesterolemia familiar

Question 5

Características del patrón hereditario de alelos dominantes?

Answer 5

• Transmisión vertical: todo afectado tiene progenitor afectado. NO HAY PORTADOR SANO
• Afecta a ambos sexos
• Progenie 50% sano y 50% enfermo
• Hijo sano de afectado tendrá solo hijos sanos
• Puede darse por mutación de novo

Question 6

Es posible que haya hijo enfermo de progenitores sanos?

Answer 6

• Si, aparentemente sanos fenotipicamente.

- Tmb por el fenómeno de anticipación por expansión de tripletes

Question 7

Enfermedades neurológicas con herencia autosómica dominante?

Answer 7

Corea Huntington
Distrofia miotónica
Alzheimer
Neurofibromatosis tipo 1 y 2
Ataxia espinocerebelosa 1 y 2 (SCA 1 y 2)

Question 8

Enfermedades hematológicas autosómicas dominantes?

Answer 8

Esferocitosis hereditaria

Hipercolesterolemia familiar

Question 9

Enfermedades a nivel abdominal autosómicas dominantes?

Answer 9

Poliposis colónica familiar

Poliquistosis renal del adulto

Question 10

Enfermedades autosómicas dominantes?

Answer 10

Esclerosis tuberosa
Osteogénesis imperfecta
Otosclerosis
Sd de Marfan

Question 11

Qué es la herencia autósomica recesiva?

Answer 11

Individuo enfermo si hereda dos alelos enfermos
aa: sano
Aa o aA: sano portador
AA: enfermo

Question 12

Hay dependencia del sexo para la transmisión recesiva?

Answer 12

Varones y mujeres tienen la misma posibilidad de padecer y transmitir

Question 13

Características del patrón de herencia en alelos recesivos?

Answer 13

• Transmisión horizontal: padres sanos, hijos enfermos

- Progenitor enfermo tiene hijos sanos salvo que el otro progenitor sea portador y/o enfermo

Question 14

Posibilidades de casos en la herencia recesiva?

Answer 14

• Padres enfermos: todos hijos enfermos
• Uno enfermo y el otro portador: 50% enfermo y 50% portador
• Ambos portadores: 25% enfermo, 25% sano, 50% portador
• Uno portador: 50% portador y 50% sano

Question 15

Qué favorece la aparición de enfermedades con herencia autosómica recesiva?

Answer 15

Consanguinidad

Question 16

Cuál es la enfermedad recesiva más frecuente?

Answer 16

Anemia drepanocítica o falciforme

Question 17

Enfermedades metabólicas autosómicas recesivas?

Answer 17

Déficit de alfa 1 antitripsina
Enfermedad de Wilson
Fibrosis quística

Question 18

Enfermedades hematológicas autosómicas recesivas?

Answer 18

Hemocromatosis
Talasemia alfa y beta
Anemia drepanocítica

Question 19

Enfermedades del SNC autosómicas recesivas?

Answer 19

Enfermedad de Tay Sachs

Question 20

Enfermedades a nivel abdominal autosómicas recesivas?

Answer 20

Poliquistosis renal infantil

Question 21

Enfermedades dermatológicas autosómicas recesiva?

Answer 21

Xeroderma pigmentosum

Question 22

En la herencia ligada al cromosoma X, cómo será un varón que porte alelo afectado?

Answer 22

Siempre será fenotipicamente enfermo

Question 23

Cómo serán las hijas e hijos de un varón enfermo con X recesiva?

Answer 23

• Todas las hijas serán portadoras sanas

- Todos los hijos serán sanos porque el padre transmite Y no X.

Question 24

Cómo serán las hijas e hijos de un X dominante?

Answer 24

• Puede existir mujeres afectadas aunque con menor afectación que en varones por la inactivación de un cromosoma X en mujeres

Question 25

Que es el gen SRY?

Answer 25

Gen relacionado con el Sd del testículo femineizante

Question 26

Cómo es la herencia autosómica influida por el sexo?

Answer 26

Se expresa en ambos sexos pero con frecuencias distintas

Question 27

Ejemplo de herencia autosómica influida por el sexo

Answer 27

- Hemocromatosis (menor incidencia en mujeres) | - Calvicie

Question 28

Cómo se transmite el ADN mitocondrial?

Answer 28

Por vía materna a través de los ovocitos que portan mitocondrial en la fecundación

Question 29

Qué es la heteroplasmia?

Answer 29

Alta tasa de mutaciones mitocondriales dando diferentes ADN en un mismo individuo

Question 30

Ejemplos de herencia mitocondrial?

Answer 30

Neuropatia óptica de Leber Sd MELAS Sd MERRF (epilepsia mioclónica a/a fibras rojas rotas)

Question 31

Origen de la anomalia?

Answer 31

Congénita o espontánea

Question 32

Las alteraciones cromosómicas del cigoto se asocian a aborto?

Answer 32

Si, en un 65 al 80%

Question 33

En qué patologías aparecen anomalías cromósomicas adquiridas?

Answer 33

Cáncer Expo a químicos mutágenos Expo a radiaciones ionizantes

Question 34

Tipos de anomalias cromosómicas estructurales?

Answer 34

- Deleción - Microdeleción - Duplicación - Inversión - Transposición - Traslocación - Cromosomas dicéntricos - Cromosomas en anillo - Isocromosomas - Roturas cromosómicas - Traslocación robertsoniana

Question 35

Incidencia y frecuencia de las anomalías estructurales?

Answer 35

1 de cada 2000 | más frecuente deleciones y traslocaciones

Question 36

Qué patologías se asocian a microdeleción de 13q14, 22q11 y 5p15?

Answer 36

- 13q14: retinoblastoma - 22q11: Sd de DiGeorge - 5p15: Sd del maullido de gato

Question 37

Qué implica la trasposición?

Answer 37

Un segmento delecionado se traslada a otro cromosoma o el mismo En la descendencia aparecerá monosomias o trisomias

Question 38

Que implica la traslocación?

Answer 38

Deleción de dos cromosomas e intercambio de segmentos

Question 39

Ejemplo de traslocación?

Answer 39

t(8;14) Linfoma de Burkitt

Question 40

Ejemplos de rotura cromosómica?

Answer 40

- Sd Bloom - Ataxia telangiectasia - Xeroderma pigmentosum

Question 41

Qué es la traslocación robertsoniana?

Answer 41

Fusión de cromosomas acrocéntricos, dando lugar a trisomias o monosomias

Question 42

Ejemplos de traslocación robertsoniana

Answer 42

Sd Down | Sd de Paytau

Question 43

Qué es una poliploidia y una aneuploidia?

Answer 43

Poliploidia: múltiplo de 23 (acaban en aborto espontáneo) Aneuploidia: no múltiplo de 23

Question 44

Aneuploidias compatibles con la vida?

Answer 44

Trisomias y Sd de Turner, el resto acaban en aborto

Question 45

Trisomía más frecuente en humanos?

Answer 45

Trisomia 16 = acaban en aborto

Question 46

Trisomías que llegan a nacer?

Answer 46

``` Trisomia 21 (solo el 22%), 13, 18 (solo el 5%) Trisomia 9 solo el 8% llega a nacer ```

Question 47

Causas del Sd de Down?

Answer 47

Falta de disyunción (95%) Mosaicismo (1%) Traslocación robertsoniana (3-4%) t(14q;21q)

Question 48

Genes responsables de la patología típica del Sd de Down?

Answer 48

En la región 21q22.1 los genes SOD1 y GART

Question 49

Consecuencias de traslocación de genes SOD1 y GART?

Answer 49

SOD1: envejecimiento prematuro GART: anomalías neuropsíquicas por síntesis elevada de purinas

Question 50

Riesgo de recurrencia? | Incidencia si hay traslocación en cromosoma 21?

Answer 50

Recurrencia 1-2% | Incidencia del 100% si hay traslocación materna

Question 51

Superviviencia del Sd Edward y del Sd de Patau?

Answer 51

Edward y Patau: el 90% muere el primer año de vida

Question 52

Origen del Sd de Edward, Trisomia 18?

Answer 52

No disyunción cromosómica en meiosis.

Question 53

Característica clave del Sd de Edward?

Answer 53

Astrágalo vertical y dedos de manos con cruzamiento del 2º dedo sobre el 3º y el 5º sobre el el 4º Inespecífico: microcefalia o displasia pabellón auricular

Question 54

Origen del Sd de Patau, Trisomia 13?

Answer 54

80% no disyunción meiótica | 20% traslocación en uno de los padres t(13;14q)

Question 55

Mutación en el gen MFN 2, que enfermedad asocia?

Answer 55

Enfermedad de Charcot Marie-Tooth tipo 2A (CMT2A) | Autosómica dominante