Alteraciones cromosomas sexuales Flashcards
Qué produce principalmente las alteraciones de cromosomas sexuales y las somáticas?
Sexuales: Infertilidad
Somáticas: retraso mental y malformaciones
Tipos de alteraciones de cromosomas sexuales?
- Sd de Turner (45,X)
- Sd de la superhembra (47,XXX)
- Sd de Klinefelter
- Sd del supermacho (47,XYY)
- Sd del cromosoma X frágil o Martin Bell
- Molas hidatiformes
Monosomia compatible con la vida y su frecuencia?
Sd de Turner (45,X)
Frecuencia 1/5000 mujeres
Supervivencia del Sd de Turner?
El 99% de fetos con 45,X son abortados
Origen del Sd de Turner?
50% son monosomias puras
33% mosaicismo
resto: 46XX pero X anormal por brazo corto
Por qué se da la patología del Sd de Turner?
No se expresan los genes para un metabolismo celular normal
Existe inactivación por efecto de Lyon?
NO
Origen del Sd de superhembra?
No disyunción meiótica
47,XXX
Con qué se asocia el Sd de superhembra?
Retraso mental leve y Psicosis
Origen del Sd de Klinefelter?
En hombres 47 XXY
No disyunción meiótica
Sintomas del Sd de Klinefelter?
Microrquidia
Azoospermia
Ginecomastia
Retraso mental y conducta antisocial
Primera y segunda causa de retraso mental?
- Sd de Down
2. Sd cromosoma X frágil o Martin Bell
Primera causa de retraso mental ligada al sexo?
Sd cromosoma X frágil o Martin Bell
Mecanismo de enfermedad del Sd del cromosoma X frágil?
Fragilidad de la región Xq27.3, afecta al gen FMR1
Expansión de secuencias de tripletes
Síntomas del Sd cromosoma X frágil o Martin Bell?
Retraso mental y genital
Orejas y nariz de mayor tamaño
30% fallo ovárico y retraso mental moderado
Tipos de molas hidatiformes?
Mola completa y mola parcial
Cariotipo de mola completa?
Cariotipo 46,XX siendo cromosomas de origen parterno (fecundación de ovocito sin núcleo)
Características de mola parcial?
Tiene restos de placenta y/o feto Son triploides (el haploide adicional puede ser materno o paterno)
A qué se refiere con permutación del gen?
Presentan un número de expansiones límite (entre el número normal y el patológico), siendo posible que a su descendencia le aporten un número ya patológico y por lo tanto puedan sen enfermos
Qué es la permutación del gen?
Es un fenómeno de anticipación genética, se aplica a enfermedades por expansión de tripletes como Sd X frágil
Clínica del Sd Turner
Talla baja desde etapa fetal
Amenorrea
Disgenesia gonadal que conduce a insuficiencia ovárica
Ausencia de caracteres secundarios e infertilidad.
Rasgos dismórficos en el Sd de Turner
Facies en esfinge, con escasa mímica y expresión melancólica Ptosis palpebral Hendiduras palpebrales hacia abajo Orejas grandes y de baja implantación Paladar ojival Micrognatia y baja implantación de pelo
Enfermedad clásica de herencia ligada al X recesiva?
Enfermedad de Duchenne
Ante la sospecha clínica del Sd cromosoma X frágil, que prueba se debe realizar?
Estudio genético de expansión de tripletes del gen FMR1.
Enfermedades ligadas al cromosoma X?
Adrenoleucodistrofia (Xq28)
Enfermedad de Fabry (Xq22.1)
