Herencia Multifactorial Flashcards
Clasificación caracteres a estudiar
Continuos: altura, peso color de piel
Discontinuo: grupo sanguíneo, número de dientes y costillas
Cuantitativos: altura, peso, número de dientes y costillas
Cualitativos: color de pelo, grupo sanguíneo
Fenotipos continuos
Surgen a partir de poli genes y factores ambientales.
Factores ambientales van a interactuar con varios genes y van a inducir a una susceptibilidad para determinada patología y está susceptibilidad tiene una distribución normal
Herencia poligenica y distribución normal.
Expresión de fenotipo que viene determinado por muchos genes en diferentes loci.
Cada gen ejerce un efecto aditivo, no hay uno aditivo ni recesivo.
Es el ambiente el que suaviza las diferencias que nos entregan los genes.
Características que muestran una distribución continua
Altura
Inteligencia
Color de piel
Herencia multifactorial
Es la herencia de características que están determinadas por genes y ambiente.
Estos rasgos muestran una distribución que no se parece a ningún modelo mendeliano.
Agregación familiar: mayor preponderancia en una familia. Pero no se ve ningún modelo mendeliano
Los factores ambientales interactúan con los genes generando una susceptibilidad con distribución normal.
Variabilidad. Herencia multifactorial
Varianza corresponde a la variabilidad respecto a la media, entregando la información respecto a la variabilidad de fenotipos.
A una mayor varianza, hay más distribución respecto a la media, es más disperso, hay más opciones de fenotipos.
Heredabilidad
H2 = V genetica/ v genetica + v ambiental
Varianza fenotípica= varianza genética + varianza ambiente
A mayor valor de la heradabilidad, mayor es la importancia de los factores genéticos.
Heredabilidad alta, el ambiente tiene menor efecto.
Modelo de predisposición o umbral
Predisposición va a depender del ambiente, genes y variación continua.
La predisposición son todos los factores que influyen en el desarrollo de un trastorno multifactorial.
Umbral: es la característica discontinua ( presente/ausencia) cuya expresión va a depender de la predisposición.
Sobre un determinado umbral va haber una expresión de fenotipo anómalo a esta patología
Las predisposiciones de todos los individuos en una población forman una variable continua
Tiene distribución normal en la población general y en los familiares de los individuos afectados
Las curvas para los familiares estarán desviadas hacia la derecha
En la población general, la proporción más allá del umbral es la
incidencia de la población
Riesgo de recurrencia
En una familia tienen un trastorno heredad: es la probabilidad que un nuevo desciende te herede el trastorno.
Para trastornos con herencia multifactorial o poligénica: Se utiliza el riesgo empírico
El riesgo de recurrencia es mayor si:
o Enfermedad es más severa en el familiar afectado
o Aparición es más precoz en el familiar afectado
o Individuo afectado pertenece al sexo que menos frecuentemente se compromete o Hay un individuo afectado perteneciente a una generación próxima
o Existe más de un miembro de la familia afectado
