HERENCIA MENDELIANA

Question 1

Es la transmision de unas determinadas caracteristicas entre individuos de una generacion a otra

Answer 1

Herencia

Question 2

Es la probabilidad de que se presente un determinado fenotipo (enfermedad) entre las personas que poseen ese alelo

Answer 2

Penetrancia

Question 3

Como se mide la penetrancia

Answer 3

Penetrancia: Porcentaje de individuos que poseen un alelo alterado y ademas expresan el fenotipo corrrespondiente / el total de personas que contienen el alelo responsable de dicho caracter

Question 4

Es la fuerza con que se manifiesta un determinado alelo penetrante. En una enfermedad son los diferentes grados de afectacion de los individuos que la padecen

Answer 4

Expresividad

Question 5

Es la herencia autosomica que se transmite en genes que se encuentran en los autosomas o cromosomas no sexuales

Answer 5

Herencia autosomica

Question 6

Tipo de herencia en la cual para que se transmita la enfermedad solo se requiere de un alelo enfermo. Mencionar genotipos/fenotipos posibles

Answer 6

Herencia autosomica dominante
AA o Aa: enfermo
aa: sano

Question 7

La mayoria de las enfermedades dominantes suelen mostrar dos caracteristicas que no aparecen en sindromes recesivos que son

Answer 7

Edad tardia de aparicion y expresion clinica variable, esta ultima caracteristica esta en funcion de la penetrancia y expresividad del gen afectado

Question 8

Enfermedad autosomica dominante mas frecuente

Answer 8

Hipercolesterolemia familiar

Question 9

Los alelos dominantes, patologicos o no, siguen un patron caracteristico, a este patron se le denomina

Answer 9

Patro hereditario

Question 10

Cual es el patron hereditario de la herencia autosomica dominante

Answer 10

-Transmision vertical; todo individuo afectado tiene un progenitor afectado, no hay protadores sanos
-Afecta a ambos sexos por igual
-Un enfermo tendra 50% de los hijos afectados y un 50% de hijos sanos
-Los hijos sanos de un afectado solo tendra hijos sanos
-Cierta proporcion de afectados se deben a una mutacion de novo o espontanea, es decir, en la que el gen sano pasa a ser defectuoso, este con patron de herencia dominante

Question 11

Como suele ser la penetrancia de las herencias autosomicas dominantes

Answer 11

Incompletas, es decir, que en algunas personas el gen sano se comporta como dominante

Question 12

Herencia autosomica donde un individuo solo puede ser enfermo si ha heredado dos alelos enfermos. Mencionar los genotipos/alelos

Answer 12

Herencia autosomica recesiva
aa: sano
aA o Aa: portador
AA: enfermo

Question 13

Patron de herencia del autosomico recesivo

Answer 13

-Transmision horizontal; en la que los padres sanos pueden tener hijos enfermos
-Un progenitor enfermo tiene hijos sanos, a no ser que el otro progenitor tambien sea portador
-Se pueden dar los siguientes casos:
Los dos progenitores enfermos, todos los hijos enfermos
Un progenitor enfermo y otro portaodr. 50% de los hijos enfermos 50% portadores
Ambos progenitores son portadores. el 25% de los hijos seran enfermos, otros 25% sanos y el 50% restante portadores
Solo un progenitor portador. 50% de los hios portadores 50% sanos

Question 14

Como suele ser la penetrancia de la herencia autosomica recesiva

Answer 14

Completa

Question 15

Favorece la reunion de un individuo de genes recesivos poco frecuentes de tal forma que en poblaciones endogamicas son mas frecuentes las enfermedades de base genetica transmitidas con herencia recesiva

Answer 15

Consanguinidad

Question 16

Hace que a veces aparezca cierta enfermedad en mayor porcentaje de lo esperado. Un ejemplo se tiene en los individuos heterocigotos para el gen de la anemia falciforme, mas resistente al paludismo que los homocigotos sanos (con dos copias no alteradas del gen de la anemia falciforme)

Answer 16

Ventaja selectiva del heterocigoto

Question 17

La enfermedad monogenica autosomica recesiva mas frecuente

Answer 17

Anemia drepanocitica

Question 18

Enfermedad autosomica recesiva que tiene una incidencia 10 veces inferior en mujeres

Answer 18

Hemocromatosis

Question 19

En esta enfermedad el gen responsable del fenotipo se manifiesta como dominante en los hombres y recesivo en mujeres

Answer 19

Calvicie

Question 20

Es la herencia que se transmite en genes que se localizan en los cromosomas sexuales X o Y

Answer 20

Herencia ligada al cromosoma X o Y, dominante y recesiva

Question 21

Herencia ligada al cromosoma x en donde todas las hijas de un varon enfermo seran portadoras sanas. No se transmite nunca de padre enfermo a hijo varon enfermo (ya que el padre solo transmite su cromosoma Y a los hijos varones )

Answer 21

Herencia ligada al cromosoma x recesiva

Question 22

Ejemplo mas caracteristico de herencia ligada al cromosoma x recesiva

Answer 22

Hemofilia

Question 23

Herencia ligada al cromosoma x donde pueden existir mujeres afectadas aunque la gravedad de la afectacion suele ser menor en los varones afectados. Esto es debido al fenomeno de Lyon o inactivacion de un cromosoma x en las mujeres

Answer 23

Herencia ligada al cromosoma x dominante

Question 24

Herencia donde solo se pueden transmitir de varon a varon

Answer 24

Herencia ligada al cromosoma Y

Question 25

Es el gen relacionado con sindrome del testicuo femineizante y para el desarrollo de la espermiogenesis

Answer 25

SRY

Question 26

Cada patron de transmision mendeliano esta regido por criterios que ayudan a catalogar las caracteristicas normales y las enfermedades que siguen este modelo hereditario, sin embargo, algunos eventos podrian incidir en la modificacion de estos que a pesar de su condicion mongenica podriann obedecer a situaciones que describimos a continuacion denominadas

Answer 26

Patrones no clasicos

Question 27

Tambien llamada mutacion de Novo, es el evento genetico que ocurre como consecuencia de una variacion en la secuencia de ADN de una celula germinal y que aparece por primera vez en una familia. Dicha situacion genera el inicio de la enfermedad en una descendencia

Answer 27

Neomutacion

Question 28

El grado de expresion de los rasgos hereditarios puede variar entre un individuo y otro, gracias al amplio abanico de expresion de algunos genes, esto e denomina

Answer 28

Expresividad variable del Gen

Question 29

Para la expresion de algunas caracteristicas o enfermedades es necesario haber recibido una copia del gen con dicho caracter de ambos progenitores, cuando ambos genes son recibidos de un solo progenitor se considera estar ante una

Answer 29

Disomia uniparental

Question 30

Como se clasifica la disomia uniparental

Answer 30

En isodisomia y heterodisomia.
En la primera el gen afectado se duplica y en la segunda se heredan los dos genes afectados

Question 31

Se describe como el evento por el cual los signos y sintomas de una afectacion genetica se tornan mas graves o aparecen en edades mas tempranas a medida que el trastorno pasa de una generacion a la siguiente

Answer 31

Fenomenos de anticipacion

Question 32

Habitualmente ambas copias de los genes recibidos por los progenitores estan activos, sin embargo, un numero de ellos solo se activa cuando se hereda de uno de los padres, este evento lleva como consecuencia al aparicion de la _________ situacion que determina que enfermedades distintas cuyo origen es la misma mutacion, solo se expresen cuando se heredan del padre o de la madre. Ejemplo Prader Willi y Sindrome de Angelman

Answer 32

Impronta genomica