CITOGENETICA Flashcards
Engloba el estudio de los cromosomas.
La citogenetica
Como se pueden clasificar los cromosomas segun la posicion del centromero
Metacentricos, submetacentricos, arocentricos y telocentricos
Division de los cromosomas segun si define el sexo o no
Cromosoma autosomico, en la especie humana hay 22 pares
Cromosoma sexual, hay un par bien XX o XY
Es el conjunto de cromosomas de una celula. Se refiere a al numero forma y tamaño de los cromosomas de una determinada especie. En su estudio se pueden colocar de forma ordenada, obteniendo un ideograma
Cariotipo
Son las alteraciones cromosomicas que pueden originar patologias, existen 2 tipos
Estructurales y numericas
Consisten en una reordenacion lineal de los genes sobre los cromosomas
Anomalias cromosomicas estructurales
Cuales son las anomalias cromosomicas estructurales mas frecuentes
Deleciones y traslocaciones
Se define como la perdida de un segmento cromosomico y por tanto de la informacion contenida en el. Se nombra con el numero de cromosoma y el brazo afectado, seguida del signo menos
Delecion
Son deleciones no observables por tecnicas citogeneticas habituales (pero si por tecnicas de biologia molecular)
Microdelecion
Repeticion de un segmento cromosomico
Duplicacion
Cambio de sentido de un segmento cromosomico
Inversion
Un segmento delecionado de un cromosoma se traslada a otra posicion, bien dentro del propio cromosoma o a otro distinto
Transposicion
Se produce una delecion en dos cromosomas y en la reparacion se intercambian los segmentos. Su nomenclatura consiste en la letra t y entre parentesis los cromosomas implicados por orden numerico, separados por punto y coma
Traslocacion
Es una traslocacion o transposicion en la que el segmento traslocado lleva cefntromero, por tanto, el nuevo cromosoma tendra dos centromeros
Cromosomas dicentricos
Se produce una delecion en los dos polos de un cromosoma y en la reparacion se empalman ambos extremos
Cromosomas en anillo
Delecion de un brazo y duplicacion del otro, dando lugar a cromosomas con ambos brazos identicos
Isocromosomas
Se deben a una reparacion defectuosa de las lesiones de ADN
Roturas cromosomicas
Es una situacion intermedia entre las anomalias numericas y estructurales. Se produce por la fusion de cromosomas acrocentricos. Los brazos largos de ambos cromosomas quedan preservaods. Los gametos que producen los portadores de esta translocacion dan lugar a trisomias o monosomias de un cromosoma completo. El individuo con fenotipo normal portador de la traslocacion posee 45 cromosomas (uno de ellos es en realidad doble). Algunos casos de sindrome de Down o de Patau se producen por este mecanismo. Los enfermos presentan 46 crfomosomas, uno de ellos doble
Traslocacion robertsoniana
Son anomalias en el cromosoma donde hay una variacion numerica
Anomalias cromosomicas numericas
La celula tiene un numero de cromosomas distinto de 46, pero multiplo de 23 (triploide 69, tetraploide 92), en 1.7% de las concepciones son de embriones con este tipo de anomalia pero acaban como abortos espotaneos
Poliploidia
Situacion en la que una celula tiene un numero de cromosomas distinto de euploide y que no es multiplo de 23. Siendo las mas frecuentes las trisomias
Aneploidias
El paciente tiene 47 cromosomas existiendo, por lo tanto uno de mas. Mas de la mitad de los abortos espontaneos preentan aneuploidia
Trisomias
Trisomia mas frecuente
La del par 16 pero solo se ve en abortos espontaneos.
Trisomias que pueden verse en la practica clinica
La de los pares 21, 13 y 18, a la edad adulta solo llegan los pacientes de sindrome de Down y los portadores de trisomias genosomicas
