CITOGENETICA

Question 1

Engloba el estudio de los cromosomas.

Answer 1

La citogenetica

Question 2

Como se pueden clasificar los cromosomas segun la posicion del centromero

Answer 2

Metacentricos, submetacentricos, arocentricos y telocentricos

Question 3

Division de los cromosomas segun si define el sexo o no

Answer 3

Cromosoma autosomico, en la especie humana hay 22 pares
Cromosoma sexual, hay un par bien XX o XY

Question 4

Es el conjunto de cromosomas de una celula. Se refiere a al numero forma y tamaño de los cromosomas de una determinada especie. En su estudio se pueden colocar de forma ordenada, obteniendo un ideograma

Answer 4

Cariotipo

Question 5

Son las alteraciones cromosomicas que pueden originar patologias, existen 2 tipos

Answer 5

Estructurales y numericas

Question 6

Consisten en una reordenacion lineal de los genes sobre los cromosomas

Answer 6

Anomalias cromosomicas estructurales

Question 7

Cuales son las anomalias cromosomicas estructurales mas frecuentes

Answer 7

Deleciones y traslocaciones

Question 8

Se define como la perdida de un segmento cromosomico y por tanto de la informacion contenida en el. Se nombra con el numero de cromosoma y el brazo afectado, seguida del signo menos

Answer 8

Delecion

Question 9

Son deleciones no observables por tecnicas citogeneticas habituales (pero si por tecnicas de biologia molecular)

Answer 9

Microdelecion

Question 10

Repeticion de un segmento cromosomico

Answer 10

Duplicacion

Question 11

Cambio de sentido de un segmento cromosomico

Answer 11

Inversion

Question 12

Un segmento delecionado de un cromosoma se traslada a otra posicion, bien dentro del propio cromosoma o a otro distinto

Answer 12

Transposicion

Question 13

Se produce una delecion en dos cromosomas y en la reparacion se intercambian los segmentos. Su nomenclatura consiste en la letra t y entre parentesis los cromosomas implicados por orden numerico, separados por punto y coma

Answer 13

Traslocacion

Question 14

Es una traslocacion o transposicion en la que el segmento traslocado lleva cefntromero, por tanto, el nuevo cromosoma tendra dos centromeros

Answer 14

Cromosomas dicentricos

Question 15

Se produce una delecion en los dos polos de un cromosoma y en la reparacion se empalman ambos extremos

Answer 15

Cromosomas en anillo

Question 16

Delecion de un brazo y duplicacion del otro, dando lugar a cromosomas con ambos brazos identicos

Answer 16

Isocromosomas

Question 17

Se deben a una reparacion defectuosa de las lesiones de ADN

Answer 17

Roturas cromosomicas

Question 18

Es una situacion intermedia entre las anomalias numericas y estructurales. Se produce por la fusion de cromosomas acrocentricos. Los brazos largos de ambos cromosomas quedan preservaods. Los gametos que producen los portadores de esta translocacion dan lugar a trisomias o monosomias de un cromosoma completo. El individuo con fenotipo normal portador de la traslocacion posee 45 cromosomas (uno de ellos es en realidad doble). Algunos casos de sindrome de Down o de Patau se producen por este mecanismo. Los enfermos presentan 46 crfomosomas, uno de ellos doble

Answer 18

Traslocacion robertsoniana

Question 19

Son anomalias en el cromosoma donde hay una variacion numerica

Answer 19

Anomalias cromosomicas numericas

Question 20

La celula tiene un numero de cromosomas distinto de 46, pero multiplo de 23 (triploide 69, tetraploide 92), en 1.7% de las concepciones son de embriones con este tipo de anomalia pero acaban como abortos espotaneos

Answer 20

Poliploidia

Question 21

Situacion en la que una celula tiene un numero de cromosomas distinto de euploide y que no es multiplo de 23. Siendo las mas frecuentes las trisomias

Answer 21

Aneploidias

Question 22

El paciente tiene 47 cromosomas existiendo, por lo tanto uno de mas. Mas de la mitad de los abortos espontaneos preentan aneuploidia

Answer 22

Trisomias

Question 23

Trisomia mas frecuente

Answer 23

La del par 16 pero solo se ve en abortos espontaneos.

Question 24

Trisomias que pueden verse en la practica clinica

Answer 24

La de los pares 21, 13 y 18, a la edad adulta solo llegan los pacientes de sindrome de Down y los portadores de trisomias genosomicas

Question 25

Es a trisomia mas frecuente en clinica. 1/700 nacidos vivos a pesar de esto el 78% de los fetos con esta trisomia no llegan a nacer debido a abortos espontaneos. El 95% de los pacientes tienen cariotipo 47+21 y se han originado por falta de disyuncion (separacion de cromosomas o cromatidas) en la meiosis. Un 1% son mosaicos, coexisten celulas 46 y 47 +21, mitosis de la vida embrionaria. El 3-4 % tiene un reordenamiento balanceado (traslocacion robertsoniana) siendo la mas frecuente t(14q;21q) Los genes responsables de la patologia del sindrome estan en la region 21q22. 1 del cromosoma. Es la primera causa de retraso mental

Answer 25

Trisomia del 21. Sindrome de Down

Question 26

Trisomia que predomina en mujeres. El 95% de los fetos afectados acaba como abortos espontaneos y de los que llegan a nacer el 90% muere en el primer año de vida. Origen: no disyuncion cromosomica en la meiosis. El riesgo de ocurrencia es del 1%

Answer 26

Trisomia del 18. Sindrome de Edwards

Question 27

Trisomia en el que el 90% muere en el primer año de vida. Origen: en el 80% de los casos una no disyuncion meiotica, en el restante 20% uno de los padres e portador de una traslocacion entre los cromosomas 13 y 14 t(13,14q)

Answer 27

Trisomia del 13. Sindrome de Patau

Question 28

Alteraciones que son menos graves que las alteraciones en los autosomas. Producen como rasgo principal infertilidad, mientras que las autosomicas originan malformaciones graves y retraso mental.

Answer 28

Alteraciones de los cromosomas sexuales

Question 29

Alteraciones de los cromosomas sexuales mas frecuentes

Answer 29

Sindrome de turner 45X
Sindrome de la superhembra o triple x 47XXX
Sindrome de Klinefelter 47 XXY
Sindrome del super macho 47 XYY
Sindrome del cromosoma x fragil o de Martin Bell

Question 30

Es la unica monosomia compatible con la vida. Frecuencia 1/5000 mujeres. Aunque es la aneuploidia mas habitual en embriones humanos, la mayor parte no llega a nacer, siendo la frecuencia de abortos espontaneos de los fetos 45, X del 99%. La patologia del sindrome se debe a la no expresion de algunos genes, situados en el segmento homologo del cromosoma X, que deben estar duplicados para un metabolismo celular normal. Para que el ovario se desarrolle normalmente es necesaria la presencia de los dos cromosomas x. El hecho de que solo haya uno hace que se forme una estructura llamada cintilla ovarica, que hace que en la pubertad no se produzca funcion ovarica adecuada y que por tanto no se de un desarrolllo sexual adecuado. Ademas hay una serie de caracteristicas asociadas a la enfermedad: talla corta, cuello corto y ancho, pterigium colli, implantacion baja de las orejas y el pelo, cardiopatias congenitas

Answer 30

Sindrome de Turner 45 X

Question 31

Origen: no disyuncion meiotica. Es un sindrome mal definido. La mayor parte de las ocasiones no aparece patologia. Se ha asociado con retraso mental leve y psicosis. En pacientes que poseen mas de tres cromosomas x 48 XXXXX, etc, aparece retraso mental y cuadros psicoticos, que son mas intensos cuanto mayor sea el numero de cromosomas X

Answer 31

Sindrome de la superhembra o triple X 47 xxx

Question 32

Aparece en hombres. Origen: no disyuncion meiotica. En el 60% de los casos, el cromosoma x extra es de origen materno. A veces aparece el mosaico 46 XY/47XXY. En sus celulas tiene un corpusculo de Barr, caracteristica propia de la celulas femeninas. Sintomatologia: microrquidia, azoospermia y ginecomastia, como consecuencia del hipogonadismo masculino primario. En algunos casos aparece retraso mental y conducta antisocial

Answer 32

Sindrome de Klinefelter 47 XXY

Question 33

En estudios de cribado realizados sobre recien nacidos que luego fueron controlados, se evidencio que son mas altos que la media, suelen tener inteligencia normal o algo disminuida, generalmente no son esteriles y tienen un riesgo elevado de padecer problemas conductuales

Answer 33

Sindrome del supermacho 47 XYY

Question 34

Es en frecuencia la segunda causa de retraso mental tras el sindrome de Down y la primera liagada al sexo. Se trata de un sindrome recesivo ligado a la fragilidad de la region Xq27.3 (telomero del brazo largo del cromosoma X). El mecanismo de la enfermedad es la expansion de secuencias de tripletes. El sindrome se denomina asi porque el telomero presenta un aspecto deshilachado, como si se hubiera roto por minimas manipulaciones (fragil). Sintomatologia, retraso mental y genitales, orejas y nariz de mayor tamaño de lo normal. El 30 % de las mujeres portadoras tienen retraso mental moderado

Answer 34

Sindrome del cromosoma X fragil o de Martil Bell