CITOGENETICA Flashcards
Engloba el estudio de los cromosomas.
La citogenetica
Como se pueden clasificar los cromosomas segun la posicion del centromero
Metacentricos, submetacentricos, arocentricos y telocentricos
Division de los cromosomas segun si define el sexo o no
Cromosoma autosomico, en la especie humana hay 22 pares
Cromosoma sexual, hay un par bien XX o XY
Es el conjunto de cromosomas de una celula. Se refiere a al numero forma y tamaño de los cromosomas de una determinada especie. En su estudio se pueden colocar de forma ordenada, obteniendo un ideograma
Cariotipo
Son las alteraciones cromosomicas que pueden originar patologias, existen 2 tipos
Estructurales y numericas
Consisten en una reordenacion lineal de los genes sobre los cromosomas
Anomalias cromosomicas estructurales
Cuales son las anomalias cromosomicas estructurales mas frecuentes
Deleciones y traslocaciones
Se define como la perdida de un segmento cromosomico y por tanto de la informacion contenida en el. Se nombra con el numero de cromosoma y el brazo afectado, seguida del signo menos
Delecion
Son deleciones no observables por tecnicas citogeneticas habituales (pero si por tecnicas de biologia molecular)
Microdelecion
Repeticion de un segmento cromosomico
Duplicacion
Cambio de sentido de un segmento cromosomico
Inversion
Un segmento delecionado de un cromosoma se traslada a otra posicion, bien dentro del propio cromosoma o a otro distinto
Transposicion
Se produce una delecion en dos cromosomas y en la reparacion se intercambian los segmentos. Su nomenclatura consiste en la letra t y entre parentesis los cromosomas implicados por orden numerico, separados por punto y coma
Traslocacion
Es una traslocacion o transposicion en la que el segmento traslocado lleva cefntromero, por tanto, el nuevo cromosoma tendra dos centromeros
Cromosomas dicentricos
Se produce una delecion en los dos polos de un cromosoma y en la reparacion se empalman ambos extremos
Cromosomas en anillo
Delecion de un brazo y duplicacion del otro, dando lugar a cromosomas con ambos brazos identicos
Isocromosomas
Se deben a una reparacion defectuosa de las lesiones de ADN
Roturas cromosomicas
Es una situacion intermedia entre las anomalias numericas y estructurales. Se produce por la fusion de cromosomas acrocentricos. Los brazos largos de ambos cromosomas quedan preservaods. Los gametos que producen los portadores de esta translocacion dan lugar a trisomias o monosomias de un cromosoma completo. El individuo con fenotipo normal portador de la traslocacion posee 45 cromosomas (uno de ellos es en realidad doble). Algunos casos de sindrome de Down o de Patau se producen por este mecanismo. Los enfermos presentan 46 crfomosomas, uno de ellos doble
Traslocacion robertsoniana
Son anomalias en el cromosoma donde hay una variacion numerica
Anomalias cromosomicas numericas
La celula tiene un numero de cromosomas distinto de 46, pero multiplo de 23 (triploide 69, tetraploide 92), en 1.7% de las concepciones son de embriones con este tipo de anomalia pero acaban como abortos espotaneos
Poliploidia
Situacion en la que una celula tiene un numero de cromosomas distinto de euploide y que no es multiplo de 23. Siendo las mas frecuentes las trisomias
Aneploidias
El paciente tiene 47 cromosomas existiendo, por lo tanto uno de mas. Mas de la mitad de los abortos espontaneos preentan aneuploidia
Trisomias
Trisomia mas frecuente
La del par 16 pero solo se ve en abortos espontaneos.
Trisomias que pueden verse en la practica clinica
La de los pares 21, 13 y 18, a la edad adulta solo llegan los pacientes de sindrome de Down y los portadores de trisomias genosomicas
Es a trisomia mas frecuente en clinica. 1/700 nacidos vivos a pesar de esto el 78% de los fetos con esta trisomia no llegan a nacer debido a abortos espontaneos. El 95% de los pacientes tienen cariotipo 47+21 y se han originado por falta de disyuncion (separacion de cromosomas o cromatidas) en la meiosis. Un 1% son mosaicos, coexisten celulas 46 y 47 +21, mitosis de la vida embrionaria. El 3-4 % tiene un reordenamiento balanceado (traslocacion robertsoniana) siendo la mas frecuente t(14q;21q) Los genes responsables de la patologia del sindrome estan en la region 21q22. 1 del cromosoma. Es la primera causa de retraso mental
Trisomia del 21. Sindrome de Down
Trisomia que predomina en mujeres. El 95% de los fetos afectados acaba como abortos espontaneos y de los que llegan a nacer el 90% muere en el primer año de vida. Origen: no disyuncion cromosomica en la meiosis. El riesgo de ocurrencia es del 1%
Trisomia del 18. Sindrome de Edwards
Trisomia en el que el 90% muere en el primer año de vida. Origen: en el 80% de los casos una no disyuncion meiotica, en el restante 20% uno de los padres e portador de una traslocacion entre los cromosomas 13 y 14 t(13,14q)
Trisomia del 13. Sindrome de Patau
Alteraciones que son menos graves que las alteraciones en los autosomas. Producen como rasgo principal infertilidad, mientras que las autosomicas originan malformaciones graves y retraso mental.
Alteraciones de los cromosomas sexuales
Alteraciones de los cromosomas sexuales mas frecuentes
Sindrome de turner 45X
Sindrome de la superhembra o triple x 47XXX
Sindrome de Klinefelter 47 XXY
Sindrome del super macho 47 XYY
Sindrome del cromosoma x fragil o de Martin Bell
Es la unica monosomia compatible con la vida. Frecuencia 1/5000 mujeres. Aunque es la aneuploidia mas habitual en embriones humanos, la mayor parte no llega a nacer, siendo la frecuencia de abortos espontaneos de los fetos 45, X del 99%. La patologia del sindrome se debe a la no expresion de algunos genes, situados en el segmento homologo del cromosoma X, que deben estar duplicados para un metabolismo celular normal. Para que el ovario se desarrolle normalmente es necesaria la presencia de los dos cromosomas x. El hecho de que solo haya uno hace que se forme una estructura llamada cintilla ovarica, que hace que en la pubertad no se produzca funcion ovarica adecuada y que por tanto no se de un desarrolllo sexual adecuado. Ademas hay una serie de caracteristicas asociadas a la enfermedad: talla corta, cuello corto y ancho, pterigium colli, implantacion baja de las orejas y el pelo, cardiopatias congenitas
Sindrome de Turner 45 X
Origen: no disyuncion meiotica. Es un sindrome mal definido. La mayor parte de las ocasiones no aparece patologia. Se ha asociado con retraso mental leve y psicosis. En pacientes que poseen mas de tres cromosomas x 48 XXXXX, etc, aparece retraso mental y cuadros psicoticos, que son mas intensos cuanto mayor sea el numero de cromosomas X
Sindrome de la superhembra o triple X 47 xxx
Aparece en hombres. Origen: no disyuncion meiotica. En el 60% de los casos, el cromosoma x extra es de origen materno. A veces aparece el mosaico 46 XY/47XXY. En sus celulas tiene un corpusculo de Barr, caracteristica propia de la celulas femeninas. Sintomatologia: microrquidia, azoospermia y ginecomastia, como consecuencia del hipogonadismo masculino primario. En algunos casos aparece retraso mental y conducta antisocial
Sindrome de Klinefelter 47 XXY
En estudios de cribado realizados sobre recien nacidos que luego fueron controlados, se evidencio que son mas altos que la media, suelen tener inteligencia normal o algo disminuida, generalmente no son esteriles y tienen un riesgo elevado de padecer problemas conductuales
Sindrome del supermacho 47 XYY
Es en frecuencia la segunda causa de retraso mental tras el sindrome de Down y la primera liagada al sexo. Se trata de un sindrome recesivo ligado a la fragilidad de la region Xq27.3 (telomero del brazo largo del cromosoma X). El mecanismo de la enfermedad es la expansion de secuencias de tripletes. El sindrome se denomina asi porque el telomero presenta un aspecto deshilachado, como si se hubiera roto por minimas manipulaciones (fragil). Sintomatologia, retraso mental y genitales, orejas y nariz de mayor tamaño de lo normal. El 30 % de las mujeres portadoras tienen retraso mental moderado
Sindrome del cromosoma X fragil o de Martil Bell
