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GENETICA > GENETICA MOLECULAR > Flashcards

GENETICA MOLECULAR Flashcards

1
Q

Son polimeros formados por la union de su estructura fundamental, el nucleotido, mediante enlaces de tipo fosfodiester

A

Los acidos nucleicos

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Q

Por que esta formado los nucleotidos

A

Una pentosa (azucar), una base nitrogenada y un grupo fosfato

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Q

Segun la pentosa se definen 2 tipos de acidos nucleicos

A

Si contiene 2-desoxirribosa se forma ADN ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO
Si contiene ribosa se forma ARN ACIDO RIBONUCLEICO

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4
Q

Cuales son los tipos de bases nitrogenadas

A

Purinas (Guanina y adenina, comunes para ADN Y ARN)
Pirimidinas (Uracilo, exclusivo para ARN, Timina, exclusivo del ADN, y Citosina comun en ADN Y ARN)

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5
Q

Esta contenido en el nucleo y formado por 2 cadenas polimericas de nucleotidos, que se disponen en forma de helice

A

ADN

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6
Q

Se unen a traves de los carbonos de la desoxirribosa, de manera que el carbono 3 de uno se une al carrbono 5 de otro mediante un grupo fosfato. La secuencia se lee por conveccion desde un nucleotido que tenga el carbono 5 libre hasta aquel que tenga 3 libre, por tanto va en sentido 5-3

A

Nucleotidos

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7
Q

Cada una de las cadenas de ADN tiene la secuencia 5-3 en un sentido, una ascendente y otra descendente, por ello se dice que son antiparalelas v o f

A

V

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8
Q

Como es la complementariedad de las bases nitrogenadas

A

G y C
A y T
La guanina se une a la citosina y la adenina a la timina mediente 3 y 2 puentes de hidrogeno, respectivamente

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9
Q

Mediante que se unen las cadenas entre si del ADN

A

Puentes de hidrogeno

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10
Q

El ADN se mantiene enrollado alrededor de las histonas y ambos constituyen los

A

Cromosomas

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11
Q

Se encuentra en forma de cadena sencilla

A

ARN

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12
Q

Como es la complementariedad de las bases en el ARN

A

A y U
G y C

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13
Q

Existen 3 formas principales de ARN

A

Mensajero ARNm
Rivosomal ARNr
De transferencia ARNt

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14
Q

Almacena y transmite la informacion genetica

A

ADN

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15
Q

Esta implicado en los procesos de expresion y regulacion de los genes

A

ARN

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16
Q

Cuantas moleculas lineales de ADN contiene cada celula

A

46

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17
Q

Es el segmento de ADN que contiene la informacion necesaria para sintetizar una cadena peptidica

A

Gen

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18
Q

El ADN se transcribe a ARN y en los ribosomas se traduce a un peptido, siguiendo una regla de descifrado denominado

A

Codigo genetico

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19
Q

La secuencia de ARN es leida en los ribosomas en grupos de 3 nucleotidos que se denomina

A

Codones

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20
Q

Cada codon codifica un

A

Aminoacido

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21
Q

Cuales aminoacidos no estan codificados por varios codones

A

Metionina y ttriptofano

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22
Q

Cuales codones codifican el fin de traduccion del ARN

A

UAG, UGA y UAA

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23
Q

Cual es el codon de inicio

A

AUG

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24
Q

El paso de la ifnromacion genetica a su producto proteico se resumen en dos conceptos claves que son

A

Transcripcion
Traduccion

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24
Q

Paso de ADN a ARNm sucede en el nucleo

A

Transcripcion

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25
Q

Paso de ARNm a proteina sucede en el citoplasma del RER

A

Traduccion

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26
Q

Antes de la celula dividirse para hacer copias de si misma, deben duplicar su material genetcio que contienen, dicho evento coordinado principalmente por la enzima _______ depende especificamente de la ley de complementariedad de las bases

A

ADN polimerasa

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27
Q

La replicacion la inicia cuando esta enzima rompe los puentes de Hidrogeno que une las bases nitrogenadas en la estructura del ADN

A

Helicasa

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28
Q

Luego de que la enzima Helicasa rompe los puentes de hidrogeno se da el apareamiento de bases nitrogenadas complementarias a y t, y, c y g dado por que enzima

A

ADN polimerasa

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29
Q

Ademas de unir las bases nitrogenadas se encarga de revisar porteriormente que el apareamiento se haya realizado de forma correcta, evitando la aparicion de mutaciones

A

ADN polimerasa

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30
Q

Es el proceso por el cual se pasa la informacion genetica contenida en el ADN a ARN mensaje, que lleva dicha informacion del nucleo al citoplasma para sintetizar cadeas peptidicas

A

Transcripcion

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31
Q

Se fabrica tomando como molde una de las cadenas del ADN que constituye cada gen mediante la enzima ARN polimerasa.

A

ARN mensajero

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32
Q

La ARN polimerasa se une a una secuencia de la cadena de ADN que va a transcribir llamada

A

Promotor

33
Q

Factores que pueden afectar la transcripcion

A

Organizacion del ADN
Metilacion del ADN
Regiones de los genes

34
Q

La cromatina debe estar descondensada para poder ser transcrita

A

Organizacion del ADN

35
Q

Cuando el ADN tiene mucha metilacion en los dobletes CG se expresa en menor medida

A

Metilacion del ADN

36
Q

Cuales son los 3 tipos de regiones que intervienen en la transcripcion del ADN

A

Promotor
Intensificador
Silenciador

37
Q

Secuencia de ADN sobre la que se unen la ARN polimerasa y los factores de transcripcion para iniciar el proceso

A

Promotor

38
Q

Son a las que se unen proteinas denominadas factores de transcripcion y otras proteinas reguladoras. Contorlan la tasa de transcripcion

A

Intensificador

39
Q

Reprimen la transcripcion

A

Silenciador

40
Q

El ARNm formado en la transcripcion se denomina _____ y debe madurar para poder ser traducido

A

Transcrito primario

41
Q

Que encontramos en el transcrito primario

A

Intrones y exones

42
Q

En la maduracion del transcrito primario han de retirarse los intrones, que contienen ADN codificante, mediante un proceso llamado

A

Splicing o corte y empalme

43
Q

Una vez formado el transcrito ARNm diversos factores pueden modificar la expresion, que son

A

Splicing alternativo
Vida media del ARNm

44
Q

Un mismo gen ADN puede dar lugar a diferentes ARNm omitiendo unos u otros exones. Los intrones tienen gran importancia en la regulacion de la trnascripcion

A

Splicing alternativo

45
Q

Viene condicionada por su secuencia por el nivel de traduccion y por unas moleculas de ARN denomiadas ARN corto de interferencia ARNsi

A

Vida media del ARNm

46
Q

Los principales mecanismos de regulacion de la expresion de los genes suceden a nivel

A

Pretranscripcional, transcripcional y posttranscripcional

47
Q

Es el proceso por el que a partir de una molecula de ARNm maduro, se sintetiza una proteina

A

Traduccion

48
Q

Tiene lugar en los ribosomas del REG

A

Traduccion

49
Q

El transporte de los aminoacidos hacia el ribosoma y su union en un orden determinado establecido por la secuencia del ARNm se produce gracias a la molecula del

A

ARNt ARN de transferencia

50
Q

Esta molecual contiene un triplete de nucleotidos denominado anticodon, que es complementario a los codones del codigo genetico y aporta su aa correspondiente

A

ARN de transferencia

51
Q

Es la alteracion en la secuencia de nucleotidos de ADN.

A

Mutacion

52
Q

Son mutaciones que se han producido a lo largo de la evolucion sin consecuencias patologicas, dando diversidad a la especie, y se consideran por tanto variantes de la normalidad

A

Polimorfismos

53
Q

Dependiendo a que estructura afecten las mutaciones pueden clasificarse en

A

Mutacion genica
Mutacion genomica
Mutacion cromosomica

54
Q

Consiste en la mutacion de un gen

A

Mutacion genica

55
Q

Principales tipos de mutaciones genicas

A

Mutacion puntual
Delecion
Insercion de nucleotidos
Repeticion en tadem

56
Q

Mutacion que afecta a un unico nucleotido, sustituyendo uno por otro si las bases cambiadas son del mismo tipo, es decir, una purica por una purica, se dice que es transicion, mientras que si son distintas (purina por pirimidina) se habla de transversion

A

Mutacion puntual

57
Q

Es la mutacion caracterizada por la eliminacion de nucleotidos

A

Delecion

58
Q

Algunos genes contienen una zona de repeticion de un triplete de nucleotidos determinados. Estas regiones son inestables, pudiendo en el proceso de replicacion de ADN aumentar el numero de repeticiones por encima del de los alelos normales y dando lugar a enfermedades. Ejemplos de enfermedades de este tipo de mutacion es el sindrome del X fragil, la corea de Hungtington, la ataxia de Friedrich y la distrofia miotonica

A

Mutacion por expansion de tripletes

59
Q

Si no produce cambio de aminoacido se denomina mutacion____

A

Silente

60
Q

Si se produce cambio de aminoacido se denomina mutacion de _______

A

Mutacion de cambio de sentido o mutacion de sentido equivocado

61
Q

Si produce codon de parada prematuro se denomina mutacion ____

A

Mutacion sin sentido

62
Q

Si se produce una insercion o delecion de un nucleotido se puede alterar la pauta de lectura del gen, de manera que los aminoacidos codificados finalmente son distintos, esta es la mutacion_____

A

Mutacion con cambio de pauta de lectura

63
Q

Es la perdida o ganancia de cromosomas completos (cromosomopatias numericas)

A

Mutacion genomica

64
Q

Afecta a la estructura de un cromosoma dando lugar a cromosomopatias estructurales. Las mas conocidas son la delecion, la translocacion (un fragmento de cromosoma se va al mismo cromosoma o a otro distinto) y la inversion

A

Mutacion cromosomica

65
Q

Mutaciones segun como se originan y que cambios producen

A

Espontaneas
Inducidas
Somaticas
Germinales

66
Q

Mutacion que se produce de manera natural generalmente durante la replicacion del ADN en el ciclo celular

A

Mutacion espontanea

67
Q

Mutacion que se porudce por la accion de los agentes externos
radiaciones, agentes quimicos

A

Mutacion inducida

68
Q

Mutacion que afectan a cualquier celula menos a los gametos, por ello no se transmiten a la descendencia

A

Mutacion somatica

69
Q

Mutacion que afecta a los gametos, se trasnsmiten a la descendencia

A

Mutacion germinal

70
Q

Es la tecnica basica de la biologia molecular.

A

Reaccion en cadena de la polimerasa PCR

71
Q

ADN del individuo en estudio

A

ADN problema

72
Q

Enzima encargada de unir nucleotidos para sintetizar las moleculas de ADN a partir del molde del ADN del paciente

A

Taq polimerasa

73
Q

Son secuencias de aproximadamente 25 nucleotidos disenadas para ser especificas de las zonas iniciales (primer 5) y finales (primer 3) del fragmento del ADN que se quiere amplificar. Son necesarios ya que dan la senal a la Taq polimerasa para comenzar a funcionar

A

Primers u oligonucleotidos

74
Q

La PCR consiste en ciclos de temperatura repetidos en un numero determinado de veces en una maquina llamada termociclador. Cad ciclo consta de 3 fases

A

Desnaturalizacion
Anillamiento
Enlogacion

75
Q

Ciclo de la PCR que se produce a 95C el ADN pasa a estar en forma de cadena sencilla

A

Desnaturalizacion

76
Q

Ciclo de la PCR generalmente entre 54 y 65C la temperatura se baja para permitir a los primers que se unan especificamente a su secuencia complementaria sobre el ADN desnaturalizado del individuo.

A

Anillamiento

77
Q

Ciclo del PCR donde la Taq polimerasa se une al ADN del paciente en las regiones donde han hibridado los primers y comienza a generar una cadena de ncleotidos complementaria al ADN molde. La temperatura optima son 72 C. El producto de amplificacion obtenido tras realizar la PCR (amplicon) puede ser posteriormente analizado por diferentes tecnicas.

A

Enlongacion

78
Q

Es el estudio de cambios heredables en la funcion genica que se producen sin un cambio en la secuencia de ADN

A

Epigenetica

79
Q

Tipos de cambios epigeneticos

A

Metilacion o desmetilacion de islas CpG del ADN
Cambios postrasduccionales de las histonas
RNAs no codificantes

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