GENETICA MOLECULAR Flashcards
Son polimeros formados por la union de su estructura fundamental, el nucleotido, mediante enlaces de tipo fosfodiester
Los acidos nucleicos
Por que esta formado los nucleotidos
Una pentosa (azucar), una base nitrogenada y un grupo fosfato
Segun la pentosa se definen 2 tipos de acidos nucleicos
Si contiene 2-desoxirribosa se forma ADN ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO
Si contiene ribosa se forma ARN ACIDO RIBONUCLEICO
Cuales son los tipos de bases nitrogenadas
Purinas (Guanina y adenina, comunes para ADN Y ARN)
Pirimidinas (Uracilo, exclusivo para ARN, Timina, exclusivo del ADN, y Citosina comun en ADN Y ARN)
Esta contenido en el nucleo y formado por 2 cadenas polimericas de nucleotidos, que se disponen en forma de helice
ADN
Se unen a traves de los carbonos de la desoxirribosa, de manera que el carbono 3 de uno se une al carrbono 5 de otro mediante un grupo fosfato. La secuencia se lee por conveccion desde un nucleotido que tenga el carbono 5 libre hasta aquel que tenga 3 libre, por tanto va en sentido 5-3
Nucleotidos
Cada una de las cadenas de ADN tiene la secuencia 5-3 en un sentido, una ascendente y otra descendente, por ello se dice que son antiparalelas v o f
V
Como es la complementariedad de las bases nitrogenadas
G y C
A y T
La guanina se une a la citosina y la adenina a la timina mediente 3 y 2 puentes de hidrogeno, respectivamente
Mediante que se unen las cadenas entre si del ADN
Puentes de hidrogeno
El ADN se mantiene enrollado alrededor de las histonas y ambos constituyen los
Cromosomas
Se encuentra en forma de cadena sencilla
ARN
Como es la complementariedad de las bases en el ARN
A y U
G y C
Existen 3 formas principales de ARN
Mensajero ARNm
Rivosomal ARNr
De transferencia ARNt
Almacena y transmite la informacion genetica
ADN
Esta implicado en los procesos de expresion y regulacion de los genes
ARN
Cuantas moleculas lineales de ADN contiene cada celula
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Es el segmento de ADN que contiene la informacion necesaria para sintetizar una cadena peptidica
Gen
El ADN se transcribe a ARN y en los ribosomas se traduce a un peptido, siguiendo una regla de descifrado denominado
Codigo genetico
La secuencia de ARN es leida en los ribosomas en grupos de 3 nucleotidos que se denomina
Codones
Cada codon codifica un
Aminoacido
Cuales aminoacidos no estan codificados por varios codones
Metionina y ttriptofano
Cuales codones codifican el fin de traduccion del ARN
UAG, UGA y UAA
Cual es el codon de inicio
AUG
El paso de la ifnromacion genetica a su producto proteico se resumen en dos conceptos claves que son
Transcripcion
Traduccion
Paso de ADN a ARNm sucede en el nucleo
Transcripcion
Paso de ARNm a proteina sucede en el citoplasma del RER
Traduccion
Antes de la celula dividirse para hacer copias de si misma, deben duplicar su material genetcio que contienen, dicho evento coordinado principalmente por la enzima _______ depende especificamente de la ley de complementariedad de las bases
ADN polimerasa
La replicacion la inicia cuando esta enzima rompe los puentes de Hidrogeno que une las bases nitrogenadas en la estructura del ADN
Helicasa
Luego de que la enzima Helicasa rompe los puentes de hidrogeno se da el apareamiento de bases nitrogenadas complementarias a y t, y, c y g dado por que enzima
ADN polimerasa
Ademas de unir las bases nitrogenadas se encarga de revisar porteriormente que el apareamiento se haya realizado de forma correcta, evitando la aparicion de mutaciones
ADN polimerasa
Es el proceso por el cual se pasa la informacion genetica contenida en el ADN a ARN mensaje, que lleva dicha informacion del nucleo al citoplasma para sintetizar cadeas peptidicas
Transcripcion
Se fabrica tomando como molde una de las cadenas del ADN que constituye cada gen mediante la enzima ARN polimerasa.
ARN mensajero
La ARN polimerasa se une a una secuencia de la cadena de ADN que va a transcribir llamada
Promotor
Factores que pueden afectar la transcripcion
Organizacion del ADN
Metilacion del ADN
Regiones de los genes
La cromatina debe estar descondensada para poder ser transcrita
Organizacion del ADN
Cuando el ADN tiene mucha metilacion en los dobletes CG se expresa en menor medida
Metilacion del ADN
Cuales son los 3 tipos de regiones que intervienen en la transcripcion del ADN
Promotor
Intensificador
Silenciador
Secuencia de ADN sobre la que se unen la ARN polimerasa y los factores de transcripcion para iniciar el proceso
Promotor
Son a las que se unen proteinas denominadas factores de transcripcion y otras proteinas reguladoras. Contorlan la tasa de transcripcion
Intensificador
Reprimen la transcripcion
Silenciador
El ARNm formado en la transcripcion se denomina _____ y debe madurar para poder ser traducido
Transcrito primario
Que encontramos en el transcrito primario
Intrones y exones
En la maduracion del transcrito primario han de retirarse los intrones, que contienen ADN codificante, mediante un proceso llamado
Splicing o corte y empalme
Una vez formado el transcrito ARNm diversos factores pueden modificar la expresion, que son
Splicing alternativo
Vida media del ARNm
Un mismo gen ADN puede dar lugar a diferentes ARNm omitiendo unos u otros exones. Los intrones tienen gran importancia en la regulacion de la trnascripcion
Splicing alternativo
Viene condicionada por su secuencia por el nivel de traduccion y por unas moleculas de ARN denomiadas ARN corto de interferencia ARNsi
Vida media del ARNm
Los principales mecanismos de regulacion de la expresion de los genes suceden a nivel
Pretranscripcional, transcripcional y posttranscripcional
Es el proceso por el que a partir de una molecula de ARNm maduro, se sintetiza una proteina
Traduccion
Tiene lugar en los ribosomas del REG
Traduccion
El transporte de los aminoacidos hacia el ribosoma y su union en un orden determinado establecido por la secuencia del ARNm se produce gracias a la molecula del
ARNt ARN de transferencia
Esta molecual contiene un triplete de nucleotidos denominado anticodon, que es complementario a los codones del codigo genetico y aporta su aa correspondiente
ARN de transferencia
Es la alteracion en la secuencia de nucleotidos de ADN.
Mutacion
Son mutaciones que se han producido a lo largo de la evolucion sin consecuencias patologicas, dando diversidad a la especie, y se consideran por tanto variantes de la normalidad
Polimorfismos
Dependiendo a que estructura afecten las mutaciones pueden clasificarse en
Mutacion genica
Mutacion genomica
Mutacion cromosomica
Consiste en la mutacion de un gen
Mutacion genica
Principales tipos de mutaciones genicas
Mutacion puntual
Delecion
Insercion de nucleotidos
Repeticion en tadem
Mutacion que afecta a un unico nucleotido, sustituyendo uno por otro si las bases cambiadas son del mismo tipo, es decir, una purica por una purica, se dice que es transicion, mientras que si son distintas (purina por pirimidina) se habla de transversion
Mutacion puntual
Es la mutacion caracterizada por la eliminacion de nucleotidos
Delecion
Algunos genes contienen una zona de repeticion de un triplete de nucleotidos determinados. Estas regiones son inestables, pudiendo en el proceso de replicacion de ADN aumentar el numero de repeticiones por encima del de los alelos normales y dando lugar a enfermedades. Ejemplos de enfermedades de este tipo de mutacion es el sindrome del X fragil, la corea de Hungtington, la ataxia de Friedrich y la distrofia miotonica
Mutacion por expansion de tripletes
Si no produce cambio de aminoacido se denomina mutacion____
Silente
Si se produce cambio de aminoacido se denomina mutacion de _______
Mutacion de cambio de sentido o mutacion de sentido equivocado
Si produce codon de parada prematuro se denomina mutacion ____
Mutacion sin sentido
Si se produce una insercion o delecion de un nucleotido se puede alterar la pauta de lectura del gen, de manera que los aminoacidos codificados finalmente son distintos, esta es la mutacion_____
Mutacion con cambio de pauta de lectura
Es la perdida o ganancia de cromosomas completos (cromosomopatias numericas)
Mutacion genomica
Afecta a la estructura de un cromosoma dando lugar a cromosomopatias estructurales. Las mas conocidas son la delecion, la translocacion (un fragmento de cromosoma se va al mismo cromosoma o a otro distinto) y la inversion
Mutacion cromosomica
Mutaciones segun como se originan y que cambios producen
Espontaneas
Inducidas
Somaticas
Germinales
Mutacion que se produce de manera natural generalmente durante la replicacion del ADN en el ciclo celular
Mutacion espontanea
Mutacion que se porudce por la accion de los agentes externos
radiaciones, agentes quimicos
Mutacion inducida
Mutacion que afectan a cualquier celula menos a los gametos, por ello no se transmiten a la descendencia
Mutacion somatica
Mutacion que afecta a los gametos, se trasnsmiten a la descendencia
Mutacion germinal
Es la tecnica basica de la biologia molecular.
Reaccion en cadena de la polimerasa PCR
ADN del individuo en estudio
ADN problema
Enzima encargada de unir nucleotidos para sintetizar las moleculas de ADN a partir del molde del ADN del paciente
Taq polimerasa
Son secuencias de aproximadamente 25 nucleotidos disenadas para ser especificas de las zonas iniciales (primer 5) y finales (primer 3) del fragmento del ADN que se quiere amplificar. Son necesarios ya que dan la senal a la Taq polimerasa para comenzar a funcionar
Primers u oligonucleotidos
La PCR consiste en ciclos de temperatura repetidos en un numero determinado de veces en una maquina llamada termociclador. Cad ciclo consta de 3 fases
Desnaturalizacion
Anillamiento
Enlogacion
Ciclo de la PCR que se produce a 95C el ADN pasa a estar en forma de cadena sencilla
Desnaturalizacion
Ciclo de la PCR generalmente entre 54 y 65C la temperatura se baja para permitir a los primers que se unan especificamente a su secuencia complementaria sobre el ADN desnaturalizado del individuo.
Anillamiento
Ciclo del PCR donde la Taq polimerasa se une al ADN del paciente en las regiones donde han hibridado los primers y comienza a generar una cadena de ncleotidos complementaria al ADN molde. La temperatura optima son 72 C. El producto de amplificacion obtenido tras realizar la PCR (amplicon) puede ser posteriormente analizado por diferentes tecnicas.
Enlongacion
Es el estudio de cambios heredables en la funcion genica que se producen sin un cambio en la secuencia de ADN
Epigenetica
Tipos de cambios epigeneticos
Metilacion o desmetilacion de islas CpG del ADN
Cambios postrasduccionales de las histonas
RNAs no codificantes
