Herencia mendeliana Flashcards
¿Qué NO producen las enfermedades mendelianas?
Deformación ni disrupción
Definición de penetrancia
La penetrancia se refiere a la probabilidad de que una afección clínica se manifieste cuando está presente un genotipo específico.
Qué es pleiotropia
Una única mutación es responsable de
multiples manifestaciones clínicas
Es el rango de signos y síntomas que pueden ocurrir en diferentes personas con la misma afección genética.
Expresividad variable
Mencione dos anomalías asociadas a una herencia autosómica dominante
Acondroplasia y síndrome de Noonan
Si en una enfermedad autosómica dominante tengo una pareja de un padre afectado y una madre normal, ¿cómo saldrán sus hijos? ¿Hombres y mujeres se afectan por igual?
50% normal 50% afectados. Hombres y mujeres se afectan por igual
En una mutación de novo, ¿En qué momento se da la mutación?
Después de la fecundación
Las enfermedad autosómicas dominantes se expresan en el homocigoto V/F
FALSO, se presenta en el heterocigoto, los homocigotos están asociados a letalidad
Mencione dos anomalías asociadas a una herencia autosómica recesiva
Fibrosis quistica, anemia de células faliciformes
¿Existe mutación de novo en la herencia autosómica recesiva?
NO, usualmente está relacionado con la consaguinidad y endogamia
En HAR, cómo serían los hijos de:
A. Padre portador, mamá sana
B. Padre enfermo, mamá sana
C. Padre portador, mamá portadora
D. Padre portador, mamá enferma
A. 50% portadores 50% sanos
B. Todos portadores
C. 25% enfermo
D. 50% sano 50% enfermo
Mencione dos anomalías asociadas a herencia ligada al X recesiva
Hemofilia, enfermedad de Duchenne
Hombres afectados, mujeres RARISIMA VEZ
Herencia ligada al X recesiva
Anomalías que NO se transmiten padre-hijo
Herencias ligadas al sexo
Todas las hijas de un padre afectado estarán enfermas
Herencia ligada al X dominante
