Anomalías numéricas

Question 1

Definición de Aneuploidia

Answer 1

Conjunto de cromosomas que se ha perdido o ganado

Question 2

Tipos de Aneuploidias

Answer 2

Monosomía, Nulisomía y trisomía

Question 3

Definición de euploidia

Answer 3

Alteración numérica que afecta al número completo de juegos cromosómicos de una especie. Se suele producir por un reparto desigual de los cromosomas durante la meiosis, normalmente cuando no hay separación de los cromosomas homólogos.

Question 4

Mencione 4 ejemplos de trisomias y el nombre de cada síndrome

Answer 4

Trisomia 21 (Síndrome de down)
Trisomia 18 (Síndrome de edwards)
Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
Trisomía 8 (Síndrome de Warkany)

Question 5

Px que con las siguientes caracteristícas clínicas:
Restricción del crecimiento, dolicocefalia, hipertonia, mano empuñada con sobreposición de los dedos ¿Que dx sospecha?

Answer 5

Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)

Question 6

Px con las siguientes caracteristicas clínicas:
Hipotonía, pliegue nucal redundante, fisuras palpebrales oblicuas, fascia aplanada, orejas de baja implantanción ¿Qué dx sospecha?

Answer 6

Trisomía 21 (Síndrome de Down)

Question 7

Px con las siguientes caracteristicas clínicas:
Holoprosencefalia, talón prominente, microftalmia, polidactilia y defecto en la línea media ¿Qué dx sospecha?

Answer 7

Trisomía 13 (Síndrome de Patau)

Question 8

Px con las siguientes caracteristicas clínicas:
Talla baja, cuello alado, implantación baja del cabello, hipertelorismo mamario, cubito valgo, edema manos y pies ¿Qué dx sospecha?

Answer 8

Monosomía X, Sindrome de turner

Question 9

¿A qué se deben manifestaciones como el pliegue nucal redundante y el edema de manos y pies?

Answer 9

Linfedema

Question 10

Px con las siguientes características clínicas:
Talla alta, ginecomastia, hipogenitalismo, testiculos pequeños. ¿Qué dx sospecha?

Answer 10

Síndrome de klinefelter 47 XXY

Question 11

¿Cómo se puede manifestar geneticamente la trisomía 21 y cuál es el mas común?

Answer 11

Trisomia libre y universal (más común, traslocación, mosaicismos

Question 12

¿Cómo sería el cariotipo de un padre portador de una traslocación 14;21?

Answer 12

45, XY, t(14;21)

Question 13

¿Cómo sería el cariotipo de un síndrome de down por traslocación?

Answer 13

46, XX, t(14;21) +21

Question 14

Nombre posibles cariotipos ESTRUCTURALES del síndrome de turner

Answer 14

Con pérdida de material de brazo corto del x: isocromosomas y deleción
Con pérdida de material del brazo largo del x:
Cromosoma en anillo