Anomalías estructurales Flashcards
Representación esquemática del patrón de bandas de un cariotipo
Ideograma
En las translocaciones reciprocas existe pérdida del material genético V/F
FALSO, existe un Reordenamiento balanceado
¿Hay o no hay pérdida de material genético en las translocaciones robertsonianas?
Es una translocación balanceada, ya que la pérdida de los brazos cortos
de los acrocéntricos 13, 14, 15, 21 y 22 no tiene efectos fenotípicos.
¿Cuál es la nomenclatura de una persona portadora de una translocacion 21;21?
45, XX, t (21;21)
¿Cuál es la nomenclatura de una persona con trisomia 21 por una traslocacion 13;21?
46, XX, t(13;21) + 21
¿Cuáles serían los productos resultantes de una persona portadora de una translocación 21/21 al casarse con una persona con
constitucion cromosómica normal?
Persona con trisomia 21 por translocacion 21/21 y Persona con monosomia 21
Px con microcefalia, fontanela amplia, sinofris,
hipertelorismo ocular, puente nasal deprimido,
boca en carpa, orejas con rotación posterior,
marcado aumento del vello interglúteo, pliegue
palmar transverso en mano izquierda, leve
hipertonía y llanto débil. Ecografía
transfontanelar reportó ventriculomegalia,
hipoplasia del cuerpo calloso y persistencia del
cavum del septum pellucidum
SINDROME DE DELECION 5p- o Cri du Chat
¿Cuáles son los cromosomas en anillo más involucrados?
13 y 18
¿Qué permite que se peguen los brazos corto y largo en los cromosomas en anillo?
La pérdida de los telómeros
Disyunción transversal de cromosmas homologos
Isocromosoma
¿Que sucede con el material genético en los isocromosomas?
Suponen reordenamientos desbalanceados con base en la cantidad del material genético (trisomia del brazo
involucrado y monosomia del faltante)
Inversion que involucran al centrómero
Inversiones pericéntricas
