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MMD1045 - 1 > Hérédité non-mendélienne > Flashcards

Hérédité non-mendélienne Flashcards

1
Q

Dans l’hérédité non mendélienne, le mécanisme par lequel un allèle subit une mutation est (1), mais la transmission est (2)

A
  1. Non-mendélien

2. Mendélienne

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2
Q

Dans quels cas va-t-on parler d’hérédité non mendélienne? (3)

A
  • Conditions héréditaires (ex: diabète)
  • Regroupement de cas dans une même famille
  • Facteur génétique en cause
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3
Q

Qu’a de particulier la transmission dans l’hérédité non mendélienne?

A

Elle ne respecte pas les règles de Mendel

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4
Q

Que de particulier le risque de développer une condition liée à l’hérédité non mendélienne?

A

Le risque précis est souvent difficile à quantifier

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5
Q

Quels sont les 5 modes de transmission liés à l’hérédité non mendélinenne?

A
  • Mitochondrial
  • Mutations dynamiques
  • Empreinte parentale
  • Multifactoriel
  • Nouvelle mutation germinale/somatique due à un mosaïcisme
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6
Q

La mitochondrie est un (1) qui se situe en (2)

A
  1. Organelle cytoplasmique

2. Extranucléaire

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7
Q

Que contient chaque mitochondrie (matériel génétique)?

A

Un ADN circulaire

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8
Q

Dans quoi les gènes mitochondriaux sont-ils impliqués? (2)

A
  • Chaîne respiratoire (énergie pour les besoins cellulaires)

- ADN ribosomaux

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9
Q

La réplication des mitochondries est (1) du (2) de la cellule

A
  1. Indépendante

2. Noyau

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10
Q

Quelle quantité de mitochondries la cellule contient-elle?

A

De multiples copies

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11
Q

Que se passe-t-il avec les multiples copies de mitochondires lors des divisions cellulaires?

A

Elles sont réparties de façon aléatoire entre les cellules

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12
Q

Combien de gènes l’ADN mitochondriale circulaire contient-elle?

A

37 gènes

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13
Q

L’hérédité mitochondriale est dite…

A

… cytoplasmique

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14
Q

La transmission de l’hérédité mitochondriale est…

A

… maternelle

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15
Q

Pourquoi la transmission de l’hérédité mitochondriale est-elle maternelle?

A

Lors de fécondation pour la formation du zygote, le cytoplasme ainsi que tous les organelles cytoplasmiques (dont la mitochondrie) sont transmis par l’ovocyte (le spermatozoïde ne transmet que son pro-nucléi)

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16
Q

À quel point l’hérédité mitochondriale est-elle transmise aux enfants?

A

La transmission se fait à tous les enfants

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17
Q

Dans l’hérédité mitochondriale, atteinte des hommes […] atteinte des femmes

A

=

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18
Q

Quels sont les 2 facteurs pouvant varier dans la transmission de l’hérédité mitochondriale?

A
  • Le niveau d’atteinte variable

- L’âge d’apparition des symptômes variable

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19
Q

Pourquoi le niveau d’atteinte et l’âge d’apparition des symptômes sont-ils variables dans l’hérédité mitochondriale?

A

Le processus de division du matériel génétique mitochondrial n’est pas aussi régulé qu’avec les chromosomes, donc le résultat est que 2 cellules filles peuvent recevoir des proportions de mitochondries “atteintes” très différentes

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20
Q

Pourquoi 2 cellules filles peuvent-elles obtenir des proportions de mitochondries atteintes très différentes?

A

Quand on multiplie le cytoplasme, on augmente le nombre de mitochondries pour générer 2 cellules filles avec assez de mitochondries. Ainsi, quand on divise le cytoplasme en 2, si certaines mitochondries étaient mutées, il se peut que celles-ci se retrouvent en plus grande quantité dans une des cellules filles vs l’autre (ce qui donne une forme plus ou moins sévère de la maladie mitochondriale

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21
Q

Que se passe-t-il avec la transmission si un homme est atteint d’une maladie mitochondriale et pourquoi?

A

Aucun de ses enfants ne recevra la mutation (car le spermatozoïde ne donne pas son cytoplasme)

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22
Q

Que se passe-t-il avec la transmission si une femme est atteint d’une maladie mitochondriale?

A

Tous ses enfants vont recevoir la mutation, mais pas nécessairement dans la même proportion (selon la quantité de mitochondries reçues lors de la ségrégation du cytoplasme entre les cellules filles)

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23
Q

Quelles sont les 2 présentations possible pour une cellule quant à la condition de ses mitochondries?

A
  • Hétéroplasmie

- Homoplasmie

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24
Q

Qu’est-ce que l’hétéroplasmie mitochondriale?

A

Dans une cellule, les mitochondries contiennent une portion de leur ADN muté et une autre portion de l’ADN est normale

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25
Q

À quoi l’hétéroplasmie mitochondriale est-elle due (oui, c’est redondant)?

A

Les multiplications/distributions/divisions des mitochondires peuvent donner des populations différentes dans les cellules filles

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26
Q

Qu’est-ce que l’homoplasmie mitochondriale?

A

L’ADN mitochondrial est 100% du même type (100% muté ou 100% normal)

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27
Q

Que se passera-t-il avec la transmission dans le cas d’une mère avec avec hétéroplasmie mitochondriale et quel est la conséquence principale?

A

Elle transmettra la mutation de l’ADN mitochondrial à tous ses enfants, mais le pourcentage d’ADN muté transmis variera d’un enfant à l’autre, ce qui créera une différence pour l’expression du phénotype

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28
Q

La quantité de mitochondries avec la mutation influence […] dans la cellule

A

L’expression du phénotype

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29
Q

Chez un même sujet, tous les tissus expriment-ils tous le même pourcentage de mitochondries présentant une mutation? Pourquoi?

A

Non! Cela diffère de tissu en tissu en fonction de ce que chacun avait comme précurseur

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30
Q

Qu’est-ce que la notion de “seuil” dans l’hérédité mitochondriale?

A

La dysfonctionnelle cellulaire et tissulaire survient lorsqu’un certain nombre de mitochondries sont non fonctionnelles suite à l’ADN muté, c’est-à-dire que ce nombre excède un certain seuil pré-établi (au-dessus ce seuil propre à chaque tissu, on considère que la maladie est présente)

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31
Q

Le pourcentage de mitochondries mutées dans un tissu évolue-t-il avec le temps? Pourquoi?

A

Oui, il augmente, car le corps fait des mitoses, répandant ainsi la mutation

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32
Q

Quelles sont les 5 caractéristiques communes aux conditions avec hérédité mitochondriale?

A
  • Touchent la production d’énergie des cellules
  • Affectent tous les tissus
  • Atteintes touchent le plus souvent les organes nécessitant beaucoup d’énergie (tissu nerveux, musculaire, hépatique, cardiaque)
  • Souvent associées à la surdité et au diabète
  • Variabilité dans les niveaux d’atteinte, l’âge à la présentation et les types de symptômes
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33
Q

Quel serait un exemple de maladie avec hérédité mitochondriale?

A

MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers)

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34
Q

Quels sont les 6 manifestations possibles d’une maladie MERRF?

A
  • Épilepsie myoclonique
  • Myopathie (parfois cardiomyopathie)
  • Ataxie
  • Démence
  • Surdité
  • Atteinte rénale et diabète possibles
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35
Q

Comment le diagnostic d’un MERRF se fait-il?

A

À la biopsie, on observe des fibres rouges déchiquetées

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36
Q

À quoi les fibres rouges déchiquetées sont-elles dues dans un MERRF?

A

Une carence énergétique en raison d’une mutation dans la mitochondrie

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37
Q

Quand les symptômes d’un MERRF apparaissent-ils?

A

Début des symptômes de l’enfance à l’âge adulte (et la sévérité des symptômes est très variable)

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38
Q

Par quoi une mutation dynamique est-elle causée?

A

Une expansion de triplets de nucléotides instables lors de la méiose

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39
Q

Dans les mutations dynamiques/expansion de triplets, qu’est-ce qu’un “gène normal”?

A

Un segment d’ADN contenant des séquences répétées un certain nombre de fois

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40
Q

Pourquoi dit-on que les mutations liés à un nombre de triplets sont “dynamiques”?

A

Le nombre de ces séquences répétées peut varier au cours de la mitose

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41
Q

Mutations dynamiques: à partir d’un certain (1), le risque d’une (2) peut (3), faisant en sorte que le nombre de répétitions peut (4)

A
  1. Seuil
  2. Augmentation du nombre de triplets
  3. Augmenter
  4. S’allonger de génération en génération
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42
Q

Quelles sont les 3 catégories de “nombre de répétitions” pour les mutations dynamiques/l’anticipation?

A
  • Nombre de répétitions normal
  • Nombre de répétitions entraînant une prémutation
  • Nombre de répétitions entraînant une mutation
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43
Q

Quelle est la conséquence d’un nombre de répétitions entraînant une prémutation dans les mutations dynamiques?

A

Il n’y a pas d symptômes, mais le porteur est à risque de transmettre un allèle muté (toutefois, la protéine produite par le gène en question reste normale)

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44
Q

Quelle est la conséquence d’un nombre de répétitions entraînant une mutation dans les mutations dynamiques?

A

Il y a un phénotype de condition (la protéine produite n’est pas normale)

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45
Q

Que se passe-t-il une fois qu’il y a une permutation chez un individu (que cela peut-il engendrer)?

A

À partir de la permutation, le nombre de répétitions augmente d’une génération à l’autre

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46
Q

Si un individu est déjà atteint d’une mutation dynamique, que peut-il se passer avec sa descendance?

A

S’il transmet la mutation et que le nombre de répétitions augmente encore plus, la descendance aura la même condition avec une sévérité augmentée ou alors un âge d’apparition plus précoce

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47
Q

En quoi consiste le phénomène d’anticipation?

A

Entre les générations, les individus sont de plus en plus atteints (après avoir passé un certain seuil de “mutation” (normal devient anormal), + il y a de séquences répétées, + c’est grave et problématique)

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48
Q

Mutations dynamiques: + un individu présente de répétitions d’une même séquence associée à la prémutation/mutation, + il affiche un risque de…

A

… transmettre la permutation/mutation (de façon égale ou plus grande)

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49
Q

Combien de maladies connues sont-elles associées aux mutations dynamiques?

A

Une vingtaine

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50
Q

À quoi faut-il porter attention lorsqu’on étudie une mutation dynamique sur un gène?

A

Dans quelle région du gène la répétition est-elle localisée

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51
Q

Quelles sont les 4 régions dans lesquelles peut-on observer une mutation dynamique?

A
  • 5’UTR
  • 3’UTR
  • Exons
  • Introns
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52
Q

Pourquoi l’endroit du gène où une répétition est observable a-t-il une importance dans l’étude des mutations dynamiques?

A

Selon l’endroit affecté par la répétition de triplets, la transcription/traduction de la protéine se fait de façon différente, par des mécanismes moléculaires différents

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53
Q

Quel est l’impact d’une répétition (mutation dynamique) dans la région 5’UTR?

A

Inhibition de l’expression du gène ou de la toxicité de l’ARNm

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54
Q

Quel est l’impact d’une répétition (mutation dynamique) dans la région 3’UTR?

A

Perturbation de l’épissage des introns

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55
Q

Quel est l’impact d’une répétition (mutation dynamique) dans la région des exons?

A

Donne des nouvelles propriétés à la protéine

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56
Q

Quel serait un exemple de condition due à une répétition (mutation dynamique) dans la région 5’UTR?

A

Syndrome du X fragile

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57
Q

Quel serait un exemple de condition due à une répétition (mutation dynamique) dans la région b’UTR?

A

Dystrophie myotonique

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58
Q

Quel serait un exemple de condition due à une répétition (mutation dynamique) dans la région des exos?

A

Maladie de Huntington

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59
Q

Comment appelle-t-on le mécanisme d’expansion lié aux mutations dynamiques?

A

“Slipped mispairing”/glissement de la polymérase lors de la réplication

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60
Q

Qu’est-ce que le mécanisme de “slipped mispairing”/glissement de la polymérase lors de la réplication?

A

Quand on a une répétition de séquence identiques, la bande répliquée peut se détacher de la bande à répliquer (erreur d’inattention) et se recoller de façon rétrograde en formant une boucle, ce qui allonge la séquence d’une répétition

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61
Q

Quels seraient 3 exemples de maladie associées à une mutation dynamique?

A
  • Dystrophie myotonique
  • Syndrome du X fragile
  • Syndrome de Huntington
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62
Q

Quelle est la prévalence de la dystrophie myotonique au SLSJ VS dans le reste du monde et pourquoi?

A

Au SLSJ, la prévalence est plus grande qu’ailleurs, car 1 couple a été identifié comme l’ancêtre commun de tous ces individus atteints

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63
Q

Quel gène est atteint dans la dystrophie myotonique?

A

Le gène DMPK codant pour la myotonine

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64
Q

À quoi correspond la composante dynamique de la dystrophie myotonique?

A

Une expansion de trinucléotides CTG dans la région 3’UTR du gène DMPK

65
Q

Dystrophie myotonique: quel est l’intervalle normal du nombre de répétition de trinuléotides CTG dans la région 3’UTR du gène DMPK?

A

5-27

66
Q

Dystrophie myotonique: quel est l’intervalle atteint du nombre de répétition de trinuléotides CTG dans la région 3’UTR du gène DMPK?

A

Plus de 50

67
Q

Dans la dystrophie myotonique, une fois que le nombre de répétitions de trinucléotides CTG dans la région 3’UTR du gène DMPK est atteint, comment la transmission se fait-elle?

A

De façon autosomique dominante

68
Q

Quels sont les 4 types de manifestations de la dystrophie myotonique (Steinert)?

A
  • Musculaires
  • Neurologiques
  • Ophtalmologiques
  • Cardiaques
69
Q

Quelles sont les 2 manifestations musculaires de la dystrophie myotonique (Steinert)?

A
  • Myotonie

- Dystrophie

70
Q

Quelles sont les 2 manifestations neurologiques de la dystrophie myotonique (Steinert)?

A
  • Lenteur

- Retard

71
Q

Quelle est la manifestation ophtalmologique de la dystrophie myotonique (Steinert)?

A

Cataracte

72
Q

Quelle est la manifestation cardiaque de la dystrophie myotonique (Steinert)?

A

Bloc de conduction

73
Q

L’expression de la dystrophie myotonique est très (1), allant d’(2) à (3)

A
  1. Variable
  2. Asymptomatique
  3. Prénatale
74
Q

La dystrophie myotonique se transmet surtout par…

A

… la mère (la méiose féminine)

75
Q

La forme prénatale de la dystrophie myotonique survient surtout chez l’enfant d’ (1) et non chez les enfants d’ (2)

A
  1. Une femme atteinte de façon modérée

2. Un homme atteint

76
Q

Dans la dystrophie myotonique, l’expansion augmente uniquement lors de…

A

… la méiose féminine

77
Q

Sans la dystrophie myotonique, les signes et symptômes sont […] la taille de l’expansion

A

Proportionnels à

78
Q

Quelles sont les 6 manifestations phénotypiques classiques de la dystrophie myotonique?

A
  • Faiblesse musculaire
  • Diabète
  • Cataractes
  • Myotonie des mains
  • Arrythmies cardiaques
  • Atteinte intellectuelle possible
79
Q

Quel est le fonctionnement moléculaire de la dystrophie myotonique?

A

L’expansion du trinucléotide CUG/CTG dans la région 3’ UTR au niveau de l’ARNm de DMPK, entraînant une liaison à des protéines se liant aux ARNm. Les protéines ainsi liées sont séquestrées et plusieurs parmi celles-ci sont impliquées dans la régulation de l’épissage. Il s’ensuit donc un désordre de l’épissage de diverses protéines chez les sujets atteints

80
Q

La dystrophie myotonique est une pathologie de…

A

… l’épissage

81
Q

Le syndrome du X fragile est la forme (1) la plus fréquente de (2)

A
  1. Monogénique

2. Déficience intellectuelle

82
Q

Quel est le mode de transmission du syndrome du X fragile?

A

Lié à l’X dominant avec anticipation

83
Q

Quelle est la prévalence du syndrome du X fragile chez les garçons?

A

1/3500

84
Q

Quelle est la prévalence du syndrome du X fragile chez les filles?

A

1/4000-6000

85
Q

Quelles sont les 7 manifestations d’un syndrome du X fragile chez le garçon?

A
  • Déficience intellectuelle
  • Traits autistiques (20% des cas)
  • Déficit d’attention et hyperactivité (80%)
  • Hyperlaxité
  • Hypotonie
  • Visage long
  • Grandes oreilles
86
Q

Comment le syndrome du X fragile se manifeste-t-il chez la fille?

A

Symptômes légers

87
Q

Quelles sont les 2 manifestations observables chez un porteur du syndrome du X fragile (prémutation)?

A
  • Défaillance ovarienne précoce (risque de 20%)

- Syndrome d’ataxie/tremblement (FXTAS) chez 20% des femmes et 45% des hommes de plus de 50 ans

88
Q

Quel gène est atteint dans le syndrome du X fragile?

A

FMR1

89
Q

Le gène FMR1 est une région importante pour (1), ce qui fait que la mutation de celui-ci associée au syndrome du X fragile affecte (2) et (3) du gène

A
  1. La méthylation de l’ADN
  2. La traduction
  3. L’expression
90
Q

À quoi correspond la composante dynamique du syndrome du X fragile?

A

Une expansion de trinucléotides CCG dans la région 5’UTR du gène FMR1

91
Q

Syndrome du X fragile: quel est l’intervalle normal du nombre de répétition de trinuléotides CCG dans la région 5’UTR du gène FMR1?

A

5-44 répétitions

92
Q

Syndrome du X fragile: quel est l’intervalle du nombre de répétition de trinuléotides CCG dans la région 5’UTR du gène FMR1 correspondant à une prémutation?

A

55-200

93
Q

Syndrome du X fragile: quel est l’intervalle du nombre de répétition de trinuléotides CCG dans la région 5’UTR du gène FMR1 correspondant à une mutation?

A

Plus de 200

94
Q

Que cause une mutation complète du gène FMR1 dans le syndrome du X fragile?

A

La méthylation des îlots CpG du promoteur, donc l’inhibition de l’expression de FMR1

95
Q

Quelle est l’expression des symptômes chez le garçon dans un syndrome du X fragile?

A

100% des garons avec mutation complète auront des symptômes

96
Q

Quelle est l’expression des symptômes chez la fille dans un syndrome du X fragile?

A

50% des filles avec mutation complète auront des symptômes généralement plus légers

97
Q

Dans le syndrome du X fragile, le risque de transmission de la mutation complète à la progéniture pour une femme porteuse est proportionnel au…

A

… nombre de triplets que la femme porte dans son allèle prémuté

98
Q

Quelle est la différence majeure entre le syndrome du X fragile et la dystrophie myotonique?

A

Il y a un phénotype associé à une prémutation pour le syndrome du X fragile

99
Q

Qu’est-ce que FMRP?

A

La protéine liée au gène FMRP est une protéine de liaison à l’ARN qui se lie aux polyribosomes pour supprimer la traduction des ARNcibles (cytosquelttes, synapse, maturation neurone) impliqués dans le syndrome du X fragile

100
Q

Quel est le mécanisme de pathogénicité du syndrome du X fragile ASSOCIÉ À UNE MUTATION COMPLÈTE?

A

Cela entraîne une méthylation excessive de la région du gène FMRP, ce qui empêche totalement celui-ci de s’exprimer

101
Q

Quel est le mécanisme de pathogénicité du syndrome du X fragile ASSOCIÉ À UNE PRÉMUTATION?

A

Il y a une augmentation de la production d’ARNm de FMR1 et l’accumulation de cet ARNm anormal cause des inclusions neuronales responsables du syndrome d’ataxie de tremblement (beaucoup plus fréquent chez les porteurs masculins)

102
Q

À quoi correspond la composante dynamique du syndrome de Huntington?

A

Une expansion de triplets CAG (glutamine) dans l’exonèrerai 1 du gène HTT codant pour la hintingtin

103
Q

Quel gène est affecté par le syndrome de Huntington?

A

Le gène HTT

104
Q

Quel est le mode de transmission du syndrome de Huntington?

A

Transmission autosomique dominante avec anticipation

105
Q

Le syndrome de Huntington se fait surtout par la lignée…

A

… paternelle

106
Q

Pourquoi le syndrome de Huntington se transmet-il surtout par la lignée paternelle?

A

La version paternelle est plus fragile quant au passage de prémutation à mutation

107
Q

Le syndrome de Huntington est une maladie…

A

… neurologique dégénérative

108
Q

Quelles sont les 2 manifestations phénotypiques principales d’un syndrome de Huntington?

A
  • Changements cognitifs et psychiatriques

- Troubles du mouvement: chorée, dystonie

109
Q

À quel moment le syndrome de Huntington se manifeste-t-il?

A

Autour de la quarantaine

110
Q

Pourquoi le syndrome de Huntington est-il qualifié de dégénératif?

A

Le patient décède normalement environ 15-18 ans après le diagnostic

111
Q

Syndrome de Huntington: quel est l’intervalle du nombre normal de répétition de trinuléotides CAG dans l’exon 1 du gène HTT?

A

10-35

112
Q

Syndrome de Huntington: quel est l’intervalle du nombre de répétition de trinuléotides CAG dans l’exon 1 du gène HTT correspondant à une prémutation?

A

36-39

113
Q

Syndrome de Huntington: quel est l’intervalle du nombre de répétition de trinuléotides CAG dans l’exon 1 du gène HTT correspondant à une mutation?

A

Plus de 40

114
Q

Syndrome de Huntington: quel est l’intervalle du nombre de répétition de trinuléotides CAG dans l’exon 1 du gène HTT correspondant à une mutation avec présentation juvénile?

A

Plus de 60

115
Q

Quel est le mécanisme de pathogénicité du syndrome de Huntington?

A

Dégénérescence des neurones du striatum impliquées dans les fonctions motrices, cognitives et comportementales

116
Q

Qu’est-ce que le phénomène de l’empreinte parentale?

A

Le génome hérité de la mère n’est pas égal au génome hérité du père, car certaines régions du génome diploïde ne sont exprimées qu’à partir de l’allèle paternel ou maternel

117
Q

Lorsqu’on dit qu’un gène subit une empreinte, que cela signifie-t-il?

A

L’allèle est non exprimé s’il est affecté d’une empreinte

118
Q

Quel est le processus qui empêche l’expression de l’allèle affecté d’une empreinte parentale?

A

La région promotrice de l’allèle est méthylée

119
Q

Que se passe-t-il avec l’empreinte parentale lors de la méiose?

A

Elle “disparait” puis se reconvertit selon le parent: par exemple, un homme effacera l’empreinte de chacun de ses allèles et leur apposera tous deux une empreinte maternelle avant de les transmettre à ses gamètes (les chromosomes sont redéfinis comme était paternels)

120
Q

Qu’est-ce que la disomie uniparentale?

A

C’est lorsqu’une lignée cellulaire contient 2 chromosomes ou portions de chromosomes provenant du même parent

121
Q

D’où vient une disomie uniparentale?

A

Un sauvetage de trisomie ou monosomie

122
Q

Quelle est la conséquence d’une disomie uniparentale?

A

Si la région chromosomique provenant du même parent contient des gènes soumis à l’empreinte parentale, l’enfant peut se retrouver avec du matériel manquant (un peu comme dans une délétion)

123
Q

Qu’est-ce qu’un sauvetage de la trisomie

A

Lorsqu’un zygote est trisomique, il peut perdre un des 3 chromosomes en trop pour n’en avoir que 2

124
Q

En quoi un sauvetage de trisomie peut-il mener à une disomie parentale?

A

Si la copie perdue est celle qui provenait du parent haploïde

125
Q

Quel est le résultat d’un sauvetage de trisomie défectueux?

A

Une hétérodisomie (les 2 chromosomes ne sont pas identiques dans leur séquence génique, mais ils possèdent également la même empreinte, ce qui est problématique)

126
Q

Qu’est-ce qu’un sauvetage de monosomie?

A

Si un des 2 gamètes ne possède pas de matériel chromosomique pour un certain chromosome, le zygote sera haploïde pour ce chromosome et répliquera donc son unique copie pour en avoir 2

127
Q

Quel est le résultat d’un sauvetage de monosomie?

A

Une isodisomie (les 2 chromosomes ont la même séquence génique et sont soumis à l’exacte même empreinte)

128
Q

Que cause une hétérodisomie maternelle du chromosome 15?

A

Un syndrome de Prader-Willi

129
Q

Que cause une isodisomie paternelle du chromosome 15?

A

Un syndrome d’Angelmann

130
Q

Quelle est la région chromosomique impliquée dans un syndrome de Prader-Willi?

A

15q11-13

131
Q

Quel est le gène impliqué dans un syndrome de Prader-Willi?

A

SNRPN

132
Q

Dans un syndrome de Prader-Willi, le gène SNRPN est soumis à une empreinte…

A

… maternelle

133
Q

Quelles sont les 3 causes possibles d’un syndrome de Prader-Willi et leur pourcentage respectif?

A
  • 70%: délétion de l’allèle paternel
  • 25%: disomie maternelle
  • 2%: empreinte anormale (anomalie dans le mécanisme de désignation de l’empreinte)
134
Q

Quels sont les 3 manifestations phénotypiques principales d’un syndrome de Prader-Willi?

A
  • Retard mental
  • Hypotonie
  • Obésité par polyphagie
135
Q

Quels sont les 2 tests diagnostics potentiels pour un syndrome de Prader-Willi et ce qu’ils pourraient respectivement indiquer?

A
  • FISH: délétion de l’allèle paternel

- Étude de méthylation: disomie maternelle

136
Q

Quelle est la région chromosomique impliquée dans un syndrome d’Angelmann?

A

15q11-13

137
Q

Quel est le gène impliqué dans un syndrome d’Angelmann?

A

UBE3A

138
Q

Dans un syndrome d’Angelmann, le gène UBE3A est soumis à une empreinte…

A

… paternelle

139
Q

Quelles sont les 4 causes possibles d’un syndrome d’Angelmann et leur pourcentage respectif?

A
  • 70%: délétion de l’allèle maternel
  • 2-5%: disomie paternelle
  • 5%: empreinte anormale (anomalie dans le mécanisme de désignation de l’empreinte)
  • 20%: mutation intragénique
140
Q

Quels sont les 3 manifestations phénotypiques principales d’un syndrome d’Angelmann?

A
  • Retard mental
  • Ataxie
  • Rires inappropriés
141
Q

Quelle caractéristique d’une maladie pourrait nous indiquer que celle-ci possède une composante génétique?

A

Si elle est fréquente

142
Q

Qu’est-ce que l’hérédité multifactorielle?

A

C’est le fait de considérer qu’une condition est causée par une multitude de facteurs, dont une composante génétique SOUVENT POLYGÉNIQUE et une composante environnementale

143
Q

Pourquoi dit-on que la composante génétique dans l’hérédité multifactorielle est polygénique?

A

Parce qu’un groupe de gènes est impliqué plutôt qu’un seul (ce qui correspondrait à une condition monogamique) et que plusieurs gènes peuvent mener à la même condition (hétérogénéité génétique)

144
Q

Quels seraient 5 exemples de pathologies impliquant une hérédité multifactorielle?

A
  • Anomalies du tube neural
  • Fentes labio-palatines
  • Malformations cardaiques
  • Pieds bots
  • Sténose du pylore
145
Q

Quel est le risque de récurrence associé à l’hérédité multifactorielle?

A

Environ 3-4%

146
Q

À quoi correspond ce risque de récurrence de 3-4% associé à l’hérédité multifactorielle?

A

L’orsqu’une contribution génétique est connue mais qu’elle n’est pas monogénique, on parle d’un risque de récurrence d’environ 3-4%, ce qui représente la probabilité que les composantes soient réunies pour avoir un second enfant atteint de la même maladie AVEC 100% LES MÊMES CONDITIONS EXTERNES

147
Q

L’hérédité multifactorielle se base sur une interaction complexe entre (1) et (2), donc sur l’impact de (3) sur les personnes avec un certain (4)

A
  1. La génétique
  2. L’environnement
  3. L’environnement
  4. Génotype
148
Q

Selon l’hérédité multifactorielle, l’agrégation de cas d’une même maladie au sein d’une même famille est-elle toujours due à la génétique?

A

Non, l’environnement a nécessairement son rôle à jouer

149
Q

Quelle est la prévalence de base d’une fente labio-palatine (pour un premier enfant si aucun parent n’est atteint)?

A

1.4/1000 nouveaux-nés

150
Q

Que se passe-t-il avec la prévalence d’une fente labio-palatine en fonction du profil familial?

A
  • Si les parents (1 ou 2) ont eu une fente labio-palatine, le risque que l’enfant en ait une est augmentée
  • Si la fratrie (1-2-3-…) a eu une fente labio-palatine, le risque que le prochain enfant en ait une est augmentée
151
Q

Quelle est l’incidence de base d’une anomalie de fermeture du tube neural?

A

1-2/1000

152
Q

Quel est le risque de récidive associé à une anomalie du tube neural et que cela signifie-t-il?

A

3-4%, ce qui signifie qu’il y a une part attribuable à la génétique

153
Q

Quelle composante environnementale a permis de réduire de 75% le risque de développer une anomalie du tube neural?

A

La prise d’acide folique (vitamine B9)

154
Q

Pourquoi y existe-t-il encore des cas d’anomalie de fermeture du tube neural si on supplément maintenant tout le monde en acide folique?

A

Car c’est MULTIFACTORIEL (plusieurs autres facteurs sont en cause dans la prévalence de la maladie)

155
Q

Qu’a permis de démontrer l’étude de jumeaux monozygotes VS hétérozygotes quant à l’hérédité multifactorielle? (2 constats)

A
  • Les jumeaux hétérozygotes ont plus de chances que les jumeaux homozygotes de développer la même condition. Cette discordance démontre la contribution génétique des conditions multifactorielles
  • La concordance de moins de 100% chez les jumeaux monozygotes reflète la contribution d’autres facteurs, qu’ils soient environnementaux, épigénétiques, somatiques…
156
Q

Quels sont les 2 types de mosaïcisme?

A
  • Germinal

- Somatique

157
Q

Un mosaïcisme germinal peut-il exister avec ou sans un mosaïcisme somatique?

A

Les 2!

158
Q

En quoi un mosaïcisme est un mode de transmission non-mendélien?

A

Un mosaïcisme germinal peut expliquer pourquoi un enfant pourrait être atteint d’une condition dominante, mais pas ses parents

159
Q

Pour analyser un pedigree, on part des générations (1) et on regarde comment le trait (2)

A
  1. Du haut

2. Se transmet

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