Hérédité non-mendélienne Flashcards
Dans l’hérédité non mendélienne, le mécanisme par lequel un allèle subit une mutation est (1), mais la transmission est (2)
- Non-mendélien
2. Mendélienne
Dans quels cas va-t-on parler d’hérédité non mendélienne? (3)
- Conditions héréditaires (ex: diabète)
- Regroupement de cas dans une même famille
- Facteur génétique en cause
Qu’a de particulier la transmission dans l’hérédité non mendélienne?
Elle ne respecte pas les règles de Mendel
Que de particulier le risque de développer une condition liée à l’hérédité non mendélienne?
Le risque précis est souvent difficile à quantifier
Quels sont les 5 modes de transmission liés à l’hérédité non mendélinenne?
- Mitochondrial
- Mutations dynamiques
- Empreinte parentale
- Multifactoriel
- Nouvelle mutation germinale/somatique due à un mosaïcisme
La mitochondrie est un (1) qui se situe en (2)
- Organelle cytoplasmique
2. Extranucléaire
Que contient chaque mitochondrie (matériel génétique)?
Un ADN circulaire
Dans quoi les gènes mitochondriaux sont-ils impliqués? (2)
- Chaîne respiratoire (énergie pour les besoins cellulaires)
- ADN ribosomaux
La réplication des mitochondries est (1) du (2) de la cellule
- Indépendante
2. Noyau
Quelle quantité de mitochondries la cellule contient-elle?
De multiples copies
Que se passe-t-il avec les multiples copies de mitochondires lors des divisions cellulaires?
Elles sont réparties de façon aléatoire entre les cellules
Combien de gènes l’ADN mitochondriale circulaire contient-elle?
37 gènes
L’hérédité mitochondriale est dite…
… cytoplasmique
La transmission de l’hérédité mitochondriale est…
… maternelle
Pourquoi la transmission de l’hérédité mitochondriale est-elle maternelle?
Lors de fécondation pour la formation du zygote, le cytoplasme ainsi que tous les organelles cytoplasmiques (dont la mitochondrie) sont transmis par l’ovocyte (le spermatozoïde ne transmet que son pro-nucléi)
À quel point l’hérédité mitochondriale est-elle transmise aux enfants?
La transmission se fait à tous les enfants
Dans l’hérédité mitochondriale, atteinte des hommes […] atteinte des femmes
=
Quels sont les 2 facteurs pouvant varier dans la transmission de l’hérédité mitochondriale?
- Le niveau d’atteinte variable
- L’âge d’apparition des symptômes variable
Pourquoi le niveau d’atteinte et l’âge d’apparition des symptômes sont-ils variables dans l’hérédité mitochondriale?
Le processus de division du matériel génétique mitochondrial n’est pas aussi régulé qu’avec les chromosomes, donc le résultat est que 2 cellules filles peuvent recevoir des proportions de mitochondries “atteintes” très différentes
Pourquoi 2 cellules filles peuvent-elles obtenir des proportions de mitochondries atteintes très différentes?
Quand on multiplie le cytoplasme, on augmente le nombre de mitochondries pour générer 2 cellules filles avec assez de mitochondries. Ainsi, quand on divise le cytoplasme en 2, si certaines mitochondries étaient mutées, il se peut que celles-ci se retrouvent en plus grande quantité dans une des cellules filles vs l’autre (ce qui donne une forme plus ou moins sévère de la maladie mitochondriale
Que se passe-t-il avec la transmission si un homme est atteint d’une maladie mitochondriale et pourquoi?
Aucun de ses enfants ne recevra la mutation (car le spermatozoïde ne donne pas son cytoplasme)
Que se passe-t-il avec la transmission si une femme est atteint d’une maladie mitochondriale?
Tous ses enfants vont recevoir la mutation, mais pas nécessairement dans la même proportion (selon la quantité de mitochondries reçues lors de la ségrégation du cytoplasme entre les cellules filles)
Quelles sont les 2 présentations possible pour une cellule quant à la condition de ses mitochondries?
- Hétéroplasmie
- Homoplasmie
Qu’est-ce que l’hétéroplasmie mitochondriale?
Dans une cellule, les mitochondries contiennent une portion de leur ADN muté et une autre portion de l’ADN est normale