Hérédité Flashcards

1
Q

Définissez les termes : chromosome, chromosomes homologues, locus, génotype, phénotype, homozygote, hétérozygote, gamète, cellule somatique, zygote, caryotype.

A

Chromosome: molécule d’ADN et les protéines sur lesquelles elle s’enroule
Chromosomes homologues: deux chromosomes d’une même paire. Ils sont presque identiques.
Locus: Emplacement précis sur le chromosome que les allèles occupent.
Génotype: Type d’allèles portés. (Bb ou bb ou BB etc.)
Phénotype: caractère observable déterminé par le génotype. (yeux bruns ou bleus etc.)
Homozygote: Individu portant deux allèles identiques (BB ou bb)
Hétérozygote: Individu portant deux allèles différentes (Bb etc.)
Gamète: Cellule haploïde, ne possédant qu’un seul exemplaire de chaque chromosome (23) (spermatozoïdes ou ovules)
Cellule somatique: Cellule diploïde, possédant ses chromosomes en double (23 paires)
Zygote: Oeuf fécondé (diploïde) issu de l’union des gamètes (fécondation).
Caryotype: Représentation ordonnée des 46 chromosomes humains (regroupés en paire).

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2
Q

Que se produit-il au cours de la première division méiotique ? Au cours de la seconde ?

A

1ere: les homologues se séparent
2eme: Les copies (chromatides) se séparent (comme dans une mitose)

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3
Q

En quoi la méiose diffère-t-elle de la mitose ?

A

mitose: une cellule se divise en deux cellules identiques

méiose: une cellule se divise en deux cellules ne contenant qu’un seul exemplaire de chaque chromosome.

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4
Q

Quelles cellules sont diploïdes et lesquelles sont haploïdes ? Où se produit la méiose ? À partir de quelles cellules ?

A

diploïdes: 2n, cellules somatiques
haploïdes: 1n, gamètes.

Méiose: dans les gonades, à partir de cellules germinales.

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5
Q

Comment calcule-t-on la probabilité totale que plusieurs événements indépendants se produisent ?

A

Selon la règle de multiplication. On multiplie les probabilités d’un des évènements par les probabilités de l’autre.

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6
Q

Qu’est-ce que le phénomène de l’enjambement ? Où et quand se produit-il ?

A

Lors de la méiose, à la première division, un chromosome peut échanger un morceau avec son homologue.

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7
Q

Qu’appelle-t-on des gènes liés ? Qu’appelle-t-on l’unité cartographique (ou centimorgan) ?

A

Lors des croisements, les gènes qui se trouvent à proximité les uns des autres sur le même chromosome sont généralement transmis ensemble, ils sont liés génétiquement.
L’unité servant à exprimer la distance entre les gènes sur un chromosome.

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8
Q

Comment le sexe est-il génétiquement déterminé chez les humains ? Est-ce la même chose pour tous les animaux ?

A

Déterminé par le chromosome donné par le père. La mère donne un X et le père donne soit le X soit le Y, sur le Y on retrouve le gène SRY qui induit la formation des testicules au cours du développement embryonnaire.

Non, chez certaines espèces c’est la femelle qui présente deux chromosomes différents, et chez d’autres le mâle ne possède qu’un chromosome X sans homologue.

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9
Q

Quelle est la différence entre les chromosomes X et Y ?

A

Il y a à peine 80 gènes fonctionnels dans le chromosome Y alors qu’il y en a 1100 dans le X

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10
Q

Comment se transmet un gène lié au sexe ? Donnez des exemples de tels gènes.

A

Les gènes liés par les chromosomes X et Y. Exemple le daltonisme ou l’hémophilie

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11
Q

Qu’est-ce que le corpuscule de Barr ?

A

Chez la femme, un seul des deux X est actif. Le X inactif forme un petit amas sur la face interne de l’enveloppe nucléaire.

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12
Q

Dans le système ABO, à quoi exactement, dans la cellule, correspondent les allèles IA, IB et i ? Quels sont les rapports de dominance entre ces allèles ?

A

2 Allèles sur le chromosome 9
IA = Allèle A
IB = Allèle B
i = Allèle O

A et B sont codominants, et dominent O

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13
Q

Quels sont les génotype et phénotypes possibles des groupes sanguins du système ABO ?

A

AA et AO = groupe sanguin A
BB et BO = groupe sanguin B
AB = groupe sanguin AB
OO = groupe sanguin O

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14
Q

Que signifie le « + » ou le « - » ajouté au groupe sanguin ?

A

Une paire d’allèles situés sur le chromosome 1.
Rhesus + = gène dominant codant pour la protéine RH de type D, allèle R.
Rhesus - = gène récessif codant pour un autre type de protéine RH, allèle r.

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15
Q

Pourquoi certains caractères, comme la couleur de la peau, ne se transmettent pas selon les rapports phénotypiques mendéliens ?

A

Généralement hérédité polygénique: 2 gènes ou plus peuvent exercer un effet cumulatif sur le même phénotype. Ces caractères sont multifactoriels, le phénotype est influencé par des facteurs génétiques et environnementaux.

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16
Q

Qu’appelle-t-on un cas de non disjonction chromosomique ? Donnez des exemples.

A

Lors de la méiose, une paire de chromosomes homologues ne se séparent pas. Les deux chromosomes migrent dans le même gamète. Si chromosome sexuels: XXX, XXY et XO (YO n’est pas viable). Autres chromosomes: Trisomie 21.

17
Q

Qu’est-ce qu’une amniocentèse ? Une biopsie des villosités choriales ? Pour dépister quelle anomalie liée à l’âge de la mère utilise-t-on souvent ces techniques ? Quels sont les avantages et désavantages de chacune de ces deux techniques ?

A

Pour détecter la trisomie 21
Amniocentèse: Prélèvement d’une petite quantité de liquide amniotique. Moins invasif mais détection plus tardive.
Biopsie: Prélèvement d’une petite quantité de cellules placentaires. Plus invasif mais détection très rapide.