Herança monogênica Flashcards
O que é dominância incompleta?
Indivíduos com genes em homozigose apresentam fenótipo mais grave que heterozigotos
O que é codominância?
Quando dois alelos são capazes de se expressar independentemente no fenótipo de um heterozigoto.
Defina penetrância incompleta
Mesmo que o indivíduo tenha o gene ele pode não manifestar o fenótipo
No que consiste a síndrome de marfan e qual o tipo de herança?
Trata-se de um síndrome autossômica dominante com mutação no gene FBN1 de expressividade variável, pleiotropia e dominância negativa ou ganho de função.
No que consiste a síndrome de Machado Joseph e qual o tipo de herança?
Trata-se de um distúrbio neurológico progressivo de caráter autossômico dominante provocado pela expansão intermediária de repetições CAG em sequências codificantes.
Qual tipo de alteração na função usualmente estão ligadas a heranças recessivas?
Perda de função
