Bases moleculares, bioquímicas e celulares e erros inatos do metabolismo Flashcards
O que são mutações de ganho de função?
Mutações que alteram a função das proteíans, aumentando sua produção normal ou intensificando uma função que a proteína já apresenta
O que são mutações de perda de função?
Mutações que resultam na perda parcial ou total da função de uma proteína na célula
O que são alterações heterocrônicas?
Mutações que levam a expressão dos genes em tempo diferente do adequado
Defina heterogenidade alélica
Dois ou mais alelos de um único locus são associados à mesma característica
Defina heterogenidade gênica ou de locus
Duas ou mais variações de sequência de DNA em locus distintos são associadas à mesma característica.
Defina heteroplasmia
Trata-se da presença de diferentes cópias do genoma mitocondrial em uma mesma célula
Em uma mutação de gene mitocondrial resulta obrigatoriamente em condições patológicas. Verdadeiro ou falso?
Falso. A manifestação patológica se manifesta a partir de certo limiar, e o risco e gravidade associam-se ao número de mitocondrias atingidas.
Quais estruturas são mais afetadas por mutações em DNA mitocondrial?
Tecidos com maior demanda energética.
O que são erros inatos do metabolismo?
Bloqueio em uma rota devido a um defeito genético em enzima ou molécula transportadora
Mutações em genes essenciais terão efeitos de que tipo?
Sistêmicos
Mutações em genes que codificam proteínas específicas terão que efeito?
Afetam genes onde se expressam
Quais as consequências das enzimopatias?
Ausência de produto final, acúmulo de substrato não metabolizado, utilização de vias metabólicas secundárias, Interferência em reação subsequente e prejuízo no controle metabólico.
Qual o mecanismo que causa a fenilcetonúria?
Deficiência de PAH no fígado por mutações no gene que codifica a enzima
Qual o mecanismo patológico da doença de tay-sachs?
Trata-se de uma doença autossomica recessiva que causa deficiência acentuada da enzima hexosaminidase A, impedindo a clivagem do gangliosídeo GM2, levando ao seu acúmulo.
No que consiste a mucopolissacaridose?
Tratam-se de doenças lisossômicas causadas pela degradação deficiente dos glicosaminoglicanos, sendo mais de 11 enzimas envolvidas no processo.
No que consiste a hipercolesterolemia familiar?
Altos níveis de lipídios plasmáticos no sangue causados em maioria por uma mutação que gera perda de função do receptor de LDL. Trata-se de uma doença autossomica dominante.
No que consiste a fibrose cística?
Doença genéica que afeta múltiplos sistemas e é progressiva, causada por mutações do gene CFTR que codifica uma proteína transmembrana transportadora de cloreto.
No que consiste a osteogênese imperfeita?
Trata-se de um grupo de distúrbios hereditários que predispõem à deformidades esqueléticas e fratura fácil dos ossos. Em maioria estão associadas à mutações dos genes COL1A1 e COL1A2
