Bases cromossômicas das doenças Flashcards
Qual o cariótipo humano?
São 46 cromossomos, sendo 44 (22 pares) de cromossomos autossomos e 2 cromossomos (1 par) de cromossomos sexuais
No que consiste o bandeamento G?
É um método de coloração que permite a descrição do cromossomo e suas variações por meio de um sistema de classificação cromossômica internacional. Cada cromossomo apresenta um padrão de bandas claras e escuras que possibilita a identificação precisa das sequências de DNA e genes correspondentes
Qual a consequência de uma mutação cromossômica?
Alteram o número de cópias de determinada região ou o arranjo das partes em um mesmo cromossomo ou em cromossomos diferentes
O que são alterações cromossômicas?
São anormalidades na estrutura ou número de cromossomos, podendo ser numéricas ou estruturais
Quais os dois tipos de alterações estruturais?
Rearranjo balanceado e rearranjo não balanceado
O que é o rearranjo não balanceado?
Alterações estruturais que resultam em material cromossômico adicional ou ausente.
O que leva a rearranjos não balanceados?
Os rearranjos não balanceados são gerados por duplicações ou deleções devido a recombinação desigual entre os cromossomos homólogos
Qual o cariótipo da Síndrome de Chi-du-chat e qual a alteração cromossômica observada?
46 XX ou XY com deleção do braço curto do cromossomo 5
Rearranjo não balanceado
Qual o cariótipo da Síndrome de Prader-Willi e qual a alteração cromossômica observada?
46 XX ou XY com deleção do braço curto do cromossomo 15
Rearranjo não balanceado
Qual o cariótipo da síndrome de Angelman e qual a alteração cromossômica observada?
46 XX ou XY, com deleção do braço longo do cromossomo 15
Rearranjo não balanceado
Como explicar o tempo de sobrevida de determinadas trissomias serem longas quando comparadas a outras?
A compatibilidade com a sobrevivência está intimamente relacioanado ao número de genes em um cromossomo
O que é haploinsuficiência?
Apenas uma cópia funcional de um gene não é suficiente para realizar as funções normais da célula com duas cópias
O que é haplossuficiência?
O gene tem função adequada mesmo com apenas uma cópia alélica sendo expressada
O que é a dispermia e no que ela resulta?
A dispermia ocorre pela fecundação de dois espermatozóides haploides em um ovócito, resultando na formação de um indivíduo triploide
O que é a não-disjunção meiótica e no que ela resulta?
A não disjunção meiótica ocorre devido a um erro na separação de cromossomos homólogos ou cromatides-irmãs levando a alterações numéricas, como trissomias ou monossomias
O que são rearranjos balanceados?
Ocorre reestruturação do cromossomo sem perda de pedaços
Quem é afetado por rearranjos balanceados?
A prole do portador
Quais os tipo de rearranjos balanceados?
Translocações recíprocas e Translocação robertsoniana
O que é a translocação recíproca?
Consiste em duas quebras em dois cromossomos difereentes com subsequente troca de material
O que é translocação robertsoniana?
Braços curtos de dois cromossomos não homólogos se perdem e os braços longos se fundem ao centrômero. Ocorre somente em cromossomos acrocêntricos
Defina euploidias
Alterações no número de conjuntos cromossômicos. Em geral, a dispermia ocasiona essa alteração.
Aneuploidias
Alteração no número dos cromossomos. Podem ser nulissomias, monossomias ou trissomias. Geralmente são geradas a partir de uma não-disjunção de cromossomos homólogos.
Qual o cariótipo do indíviduo portador da S. de Down e qual tipo de mutação?
47, XX ou XY + 21
Aneuploidia - Trissomia do 21
Qual o cariótipo do indíviduo portador da S. de Patau e qual o tipo de mutação?
47, XX ou XY + 13
Aneuploidia - Trissomia do 13
Qual o cariótipo do indíviduo portador da S. de Edwards e qual o tipo de mutação?
47, XX ou XY + 18
Aneuploidia - Trissomia do 18
Qual o cariótipo do indíviduo portador da S. de Klinefelter e qual o tipo de mutação?
48, XXXY
Aneuploidia - Tetrassomia do cromossomo X
Qual o cariótipo do indíviduo portador da S. de Turner e qual o tipo de mutação?
45, X0
Aneuploidia - Monossomia do X ou Y
