Herança Monogênica

Question 1

Monoibridismo

Answer 1

avaliação de genótipos que estão
relacionados a UM fenótipo (cor da ervilha)

Question 2

Heranças monogênicas

Answer 2

-Determinado pelos alelos em um único locus (um único gene)
-Causados por genes mutantes.
-São caracterizados por seu padrão de transmissão nas famílias
-Pode ser autossômica (n importa o sexo) ou ligada ao X

NÃO TEM FATOR AMBIENTAL ASSOCIADO

Question 3

Doença de Huntington

Answer 3

-Autossomica dominante
-Distúrbio neurodegenerativo progressivo
-Anomalias motoras, mudança de personalidade e perda de cognição
-Gene 4p16

Question 4

dominante

Answer 4

quando um fenótipo é expresso da mesma
maneira em homozigotos e heterozigotos - um alelo mutante é suficiente para expressar o fenótipo

Question 5

Recessiva

Answer 5

quando o fenótipo somente expressa em
homozigotos - expresso apenas quando ambos os cromossomos de um par portam o alelo mutante

Question 6

Acondroplasia

Answer 6

-Forma de nanismo autossômico dominante
-substituição de uma glicina por arginina no cromossomo 4
-Baixíssimo índice de heterogeneidade genética

Question 7

albinismo

Answer 7

-Herança autossômica recessiva

Question 8

Fibrose cística

Answer 8

Braço longo do cromossomo 7
-Doença autossômica recessiva rara
-Gene CFTR (regula a condutância de transmembrana)