Citogenética Clínica

Question 1

Poliplodia

Answer 1

-Adição de um conjunto
completo de cromossomos
-Se o múltiplo é exato de 23 em humanos,
continuam sendo euplóides, mas com
poliploidia

Question 2

Aneuplodia Cromossômica

Answer 2

-Células apresentando cromossomos
individuais extras ou faltando

Question 3

Aneuploidia de cromossomos sexuais
(alossômica)

Answer 3

-Inativação do X (normalmente ausência do cromossomo sexual derivado do pai)

Question 4

Mosaicos

Answer 4

Presença de células normais e
alteradas no mesmo indivíduo

Question 5

Quimera

Answer 5

A pessoa tem um DNA que não é dele (origens de DNA diferentes)

Ex: gêmeos que um morre e o outro absorve os genes (a grávida quando estava no útero da mãe absorveu um irmão e quando ela engravidou tinha em seus genes o DNA do irmão e passou pro seu filho

Question 6

Euplodia

Answer 6

Gametas haplóides (23) e células
somáticas (46)

o “normal”

Question 7

Triplodia

Answer 7

-Tipo de poliploidia
- Maioria dos triplóides sofre aborto
espontâneo
-anormalidades do coração e SNC
-Ocorre pela fertilização de um ovo por 2
espermatozóides
-Zigoto 3n

Question 8

Tetraploidia

Answer 8

-Tipo de poliploidia
-Causas: Erro mitótico nas fases iniciais do embrião (todos os cromossomos duplicados na primeira mitose vão para uma única das células filhas) ou fusão de 2 zigotos diplóides
-Incompatível com a vida

Question 9

Não-disjunção cromossômica

Answer 9

-Causa de aneuplidia
-Cromossomos não se separam durante a meiose I ou II

Question 10

Trissomia 21- Síndrome de down

Answer 10

-Frequência de mosaicos
-Problemas cardíacos, estrabismo, retardo mental, disfunções gastrointestinais e cardíacas
-Genes: DYRKAIA e APP
-Pessoas com mais de 40 anos com Down podem ter Alzheimer

Question 11

Trissomia do 18- Síndrome de Edwards

Answer 11

-Baixo peso, cabeça estreita, fissuras palpebrais estreitas, orelhas com inserção baixa, superposição do indicador sobre o dedo médio, comprometimento do SNC, onfalocele (protusão do intestino), problemas cardíacos
-Relacionado a mãe

Question 12

Trissomia 13- sindrome de patau

Answer 12

-Fendas orofaciais (palatina)
— Microftalmia
— Polidactilia
— Malformações do SNC
— Defeitos cardíacos e renais
— Aplasia cutis na nuc

Question 13

-Sindrome de Turner

Answer 13

infertilidade, baixa estatura, dedos curtos, escoliose, torax largo
-Monossomia do cromossomo X (Aneuploidia de cromossomos sexuais)

Question 14

Síndrome de Klinefelter

Answer 14

-Ocorre em meninos (cromossomo X a mais vindo da mãe)
— Estatura acima da média
— Membros longos
— Testículos de tamanho reduzido
— Infertilidade com níveis de testosterona baixos
— Câncer de mama
— Poucos pelos no corpo e massa muscular
— Dificuldades de aprendizagem

Question 15

X-frágil

Answer 15

-Fenótipo heterogêneo
-Gene FMR1

Question 16

Deleções- Cri-du-chat

Answer 16

-Deleção da porção distal
do braço curto do cromossomo 5
-Retardo mental e microcefalia
- “choro de gato”

Question 17

Deleção – Síndrome de WolfHirschorn

Answer 17

Deleção da porção
distal do braço
curto do
cromossomo 4
— Espaço aumentado
entre os olhos
— Fenda labial

Question 18

Síndromes de microdeleção- Prader- Willi

Answer 18

Deleção de partes muito pequenas de
cromossomos
Prader- Willi (região 15q): hipotonia, aumento do tecido adiposo e menos massa muscular, mãos e pés pequenos