erros inatos Flashcards
pelo que as doenças metabólicas do organismo são causadas?
pelos erros inatos do metabolismo
-Normalmente autossômicos recessivos
Quando suspeitar de erros inatos do metabolismo?
-Desaceleração e parada do desenvolvimento psicomotor;
-Ocorrência de sinais neurológicos anormais (ataxia, convulsões);
-Progressão de piora inexorável.
Erro Inato- Glicose (carboidrato)
-Causa heterogênea (influência ambiental)
-Níveis elevados de glicose no plasma
DM1
-Níveis reduzidos ou ausentes de insulina no plasma (infância),
-Infiltração de células T no pâncreas destroem células produtoras de
insulina – doença auto-imune;
DM2
-Vida adulta
-Resistência a insulina (mutações nos genes que codificam os receptores de insulina)
-Relacionado a hábitos de vida
Mody
-Herança autossômica dominante
-Não está associado a obesidade
-Mutações no gene que codifica a glicocinase
A persistência da atividade da enzima lactase é uma característica
autossômica recessiva
Intolerância congênita a lactose
-Herança autossômica recessiva rara que
afeta bebês desde o nascimento.
-Alterações no gene LCT (cromossomo 2)
-Impossibilitam a produção da enzima lactase
-Pode levar ao óbito
Intolerância primária a lactose
-O gene MCM6 regula a atividade do gene
LCT, responsável pela produção da enzima lactase.
-Alterações no gene MCM6 influenciam
os níveis da enzima
-O estado “lactase persistente” é determinado por padrão de transmissão autossômico dominante.
-Sua ausência indica intolerância à lactose.
Fenilcetonúria
-Pode ser tratada com dieta
- herança autossômica recessiva
-Deficiência da enzima leva ao acumulo de fenilalanina que resulta em produtos eliminados na urina
Galactosemia
-Pode ser tratada com dieta
- herança autossômica recessiva
-Função: baixo ganho de peso, icterícia e sucção insuficiente
-A lactose do leite não consegue ser degradada (acumulo de galactose)
