Hemoglobinopatier

Question 1

2 typer av hemoglobinopatirubbningar: vilka? (1p)

Answer 1

1. Nedsatt syntes av globinkedjor, t.ex. thalassemi
2. Strukturell förändring av globinkedjor, t.ex. sickelcellsanemi

Question 2

Vilka hemoglobinavrianter finns vanligtvis hos vuxna?

Answer 2

Question 3

Sickelcellsanemi

Answer 3

Question 4

Var förekommer sickelcellsanemi främst? (2p)

Answer 4

I områden där malaria finns: Afrika, mellanöstern, Indien o runt medelhavet

Question 5

På vilka olika sätt kan man diagnosticera sickelcellsanemi? (2p)

Answer 5

• Mikroskopi (enklast och billigast)
• Hb-elfores
• DNA-analys

Question 6

Symptom sickelcellsanemi?

Answer 6

Question 7

Utlösande faktorer för sicklingsattacker?

Answer 7

Mekanismen vid värme är att man svettas -> lägre blodvolym -> lägre blodtryck -> långsammare blodflöde -> mer syre lämnas av -> fler celler sicklar.

Kyla -> vasokonstriktion -> långsammare flöde -> samma som förra punkten

Ansträngning, vätskebrist och värme är samma

Question 8

Behandling akut sicklingsattack

Answer 8

Question 9

Behandling sickelcellsanemi?

Answer 9

Question 10

Var förekommer thalasemier främst?

Answer 10

Länder kring medelhavet

Question 11

Vad är problemet vid thalassemi?

Answer 11

Problemet med thalassemi är en brist på alfa eller betakedjor i Hb-molekylerna. Detta leder till:

1. Brist på kompletta och fungerande Hb-molekyler
2. Överskott av ena kedjan som då kan lagras in i erytrocyternas membran, bli stela och spricka när erytrocyten ska ta sig igenom trånga kärl (hemolys; främst vid beta thalassemi)

Question 12

Beskriv skillnaden mellan alfa o beta thalassemi

Answer 12

Question 13

Nedärvningsmönster thalassemi?

Answer 13

autosomalt recessiv

Question 14

symptom thalassemi

Answer 14

Question 15

när bör man misstänka thalassemi?

Answer 15

Question 16

behandling thalassemi?

Answer 16

Question 17

diagnostik misstänkt thalassemi?

Answer 17