hematologie Flashcards
CD34
voorlopercel
stamcel naar rijpe bloedcel
cytoplasma
toenemende grootte en differentiatie van het cytoplasma
terwijl tegelijk condensatie optreedt van het kernchromatine
beenmergaspiraat
locatie
sternum of de crista iliaca
beenmerg of botbiopt
locatie
crista iliaca
beenmerg of botbiopt
info
graad van fibrose
architectuur van het merg
beenmerg of botbiopt
opgelet
Antistolling en antiplaatjesaggregatiemedicatie dienen dus tijdelijk te worden onderbroken.
erytrocyten
defecten in de Hb synthese
kleinere rode bloedcellen en microcytose
Hb-opathie, Fe tekort
erytrocyten
DNA synthese stoornissen
bereiken ze de Hb concentratie in een vroeger delingsstadium en dit leidt tot macrocytose
foliumzuur, B12 tekort,
hematocriet (Hct)
% volume per 100 ml bloed in
anemie
Verlaagde hematocriet
Een tekort in de rode lijn noemt men anemie
polyglobulie of polycythemie
verhoogde hematocriet
leukocytose
verhoogde waarde witte bloedcellen
lymfocytose
verhoogde waarde witte bloedcellen
monocytose
verhoogde waarde witte bloedcellen
trombocytopenie
verlaagd aantal Trombocyten
trombocytose
verhoogd aantal Trombocyten
bloedaanmaak wordt geëvalueerd aan de hand van…
beenmergpunctie / botbiopt
wat is een myelogram
voorlopercellen procentueel uitgetellen op beenmerguitstrijkjes
pancytopenie
tekort bevat de 3 celijnen
cytopenie,
tekort aan cellen
(vb hypersplenisme).
trombopenie
tekort in de plaatjes
aplasie
tekort van voorlopers in het merg.
polycytemie
teveel rode voorlopers in het merg.
leucocytose
teveel witte bloedcel voorlopers in het merg.
essentiële trombocytose
teveel trombocyten voorlopers in het merg.
Myelofibrose
teveel fibroblasten voorlopers in het merg.
myelodysplasie.
myeloïde jonge voorlopers niet uitrijpen
agressieve lymfomen
differentiërende lymfocyten overmatig prolifereren
acute leukemie.
myeloïde jonge voorlopers overmatig prolifereren zonder te differentiëren
indolente lymfomen
lymfocyten onvoldoende in apoptose
myeloom
overgroei van plasmacellen
definitie anemie
daling van de red cell mass
evaluluatie rode bloedcellen
- aantal rode bloedcellen
- hemoglobine
- hematocriet,
MCV
(Mean Cellular Volume)
dit is het volume van 1 rode bloedcel, normaal 80 tot 100 femtoliter.
MCH
(Mean Corpuscular Hemoglin)
dit is de hoeveelheid hemoglobine per rode bloedcel, normaal 27 tot 35 picogram
MCHC
(Mean Copuscular Hemoglobin Concentration) MCH gedeeld door MCV, of 100x hemoglobine gedeeld door hematocriet, normale waarde 32 tot 37g/dl. Een gedaald MCHC noemt men hypochromie, een gestegen MCHC noemt men hyperchromie.
hyperchromie
een gestegen MCHC
hypochromie
Een gedaald MCHC
systolische souffle
bij patient
uitgesproken anemie
coilonicha of lepeltjesnagels
oorzaak
ijzergebreksanemie,
Microcytaire anemie
algemeen
oorzaken
probleem is in de aanmaak van het cytoplasie maar niet van de kern
Microcytaire anemie ontstaat dus door:
1. Ijzergebrek
2. Hemoglobinopathieën
3. Sideroblastenanemie
4. Anemie van chronische ziekte (deze kan ook normocytair zijn, maar met een gedaald MCH).
Normocytaire anemie
oorzaken
- acute bloeding
- Afbraak bij hemolytische anemie
- Onvoldoende aanmaak:
tekort aan erytropoëtine
(lever- en nierfalen), bij
endocriene afwijkingen
(hypogonadisme), en bij anemie van chronische ziekten (kan ook microcytair zijn).
Macrocytaire anemie
algemeen
oorzaken
rijping van de kern achterblijft op het cytoplasma
- Vitaminetekorten in de nucleoside synthese: vitamine B12-tekort en foliumzuurdeficiëntie
- Alcoholisme
- Behandeling met cytostatica of chemotherapie
- Merginfiltratie en fibrose
- Myelodysplasie
Ferriprieve anemie
IJzergebrek wordt gedefinieerd als de afwezigheid van ijzerreserves.
De regulatie van de ijzeropname vindt plaats onder invloed van 3 factoren:
een diëtische
een storage factor (hepcidine probleem)
een erytropoëtische factor
hepcidine probleem
hoog laag effect
verhoogd hepcidine zorgt voor verminderde ijzeropname, een verlaagd hepcidine leidt tot verhoogde opname.
erytroferrone
hepcidine overrullen
Oorzaken van een ijzertekort :
- Bloedverlies
- Verhoogde nood: groei en zwangerschap
- Verminderde absorptie van ijzer
- Onvoldoende inname
Oorzaken van chronisch bloedverlies
- Gastro-intestinaal:
- Urinair: intravasculair hemolyse (cfr. infra)
- Gynaecologisch bloedverlies
- Opzettelijke aderlating of bloedgift
graad van microcytose geeft informatie over de oorzaak van de microcytaire anemie
matige dalingen zijn geassocieerd met ijzergebrek, zeer sterke dalingen vb. een MCV 50 tot 60 zijn meestal het gevolg van hemoglobinopathieën.
ijzertekort diagnostische tests
- In het labo vinden we een microcytaire hypochrome anemie meestal niet zeer uitgesproken met een MCV tussen de 65 en de 80 femtoliter.
- Morfologisch zien we ontkleuring van de rode bloedcellen met soms een schietschijfaspect of target cells.
- Onder de ijzerstatus verstaan we de combinatie serum Fe (in μg:dl), totaal ijzerbindend vermogen (TIBC) (μg/dl), transferrine saturatievermogen in % (TSAT) en het serum ferritine (μg/l).
- Bij ferriprieve anemie zien we een gedaald vrij serum ijzer, normaal tot gestegen totaal ijzerbindingscapaciteit en gedaalde TSAT en ferritine. Het ferritine is de belangrijkste indicator van ijzertekort.
- Een beenmergpunctie toont een laag tot afwezig ijzer maar is diagnostisch niet zinvol als de ijzerstatus geen twijfel overlaat.
ferriprieve anemie
is nooit een einddiagnose
bloedverlies,
verlengde menstruatie
anticoagulatie,
voldoende vlees
hematurie.
Sideroblasten-anemie
wat is het
veroorzakers
behandeling
mitochondriaal ferritine (apart gen) opgeslagen rondom de kern en kan niet worden ingebouwd in het hemoglobine in het cytoplasma.
veroorzakers
genetisch
loodintoxicatie,ethylisme, medicatie (isoniazide) of beginnende myelodysplasie.
geen goede behandeling
Hemoglobinopathieën
microcytaire anemie
MCV vaak veel lager en eerder in de orde van 55 tot 65 femtoliter, dit in tegenstelling tot de ferriprieve anemie
Hemoglobinopathieën
2 soorten
- thalassemieën
- klassieke hemoglobinopathieën
Thalassemieën
wat is het
afwijkingen van de hemoglobine tetrameren
heterozygote en en homozygote vorm
veel rode bloedcelaanmaak vanaf geboorte=> botmisvorming, beenulcera, en een verhoogde ijzeroverstapeling
Thalassemieën
kan aanleiding geven tot
secundaire hemochromatose met hart- lever- en endocrinologische problemen
thalassemia minor
heterozygoot is en matig anemisch
thalassemia intermedia
transfusienood maar beperkte kliniek
thalassemia major
zware transfusienood, botmisvormingen en kenmerkende ijzeroverstapeling
hemoglobinopathieën
algemeen
hoe diagnose
belangrijkste sikkelcelanemie
kristalisatie van hemoglobine in situaties van hypoxie
=> icterus
hemoglobine elektroforese
hemoglobinopathieën
Behandeling
supportieve aanpak
gehydrateerd en krijgt hij/zij zuurstof toegediend en pijnstilling
Bij zeer uitgesproken vormen => stamceltransplantatie.
NORMOCYTAIRE ANEMIE
veroorzaakt door
- Verlies: acute bloeding
- Tekort aan erythropoietine: nierinsufficiëntie, leverfalen, endocriene afwijkingen (hypogonadisme, hypothyreose)
- Verhoogde afbraak: hemolytische anemie
- Anemie bij chronische ziekten (ook microcytair) en merginfiltratie of fibrose (ook macrocytair)
NORMOCYTAIRE ANEMIE
Kliniek en aanpak:
acute bloeding:
=> bloeding stoppen en transfussie
aanmaaktekort
=> Erythropoietine
afbraak: hemolyse.
NORMOCYTAIRE ANEMIE
Kliniek van hemolytische anemie
- meestal snel optredende anemische klachten - icterus door vrijstelling van het bilirubine (indirect) - verkleuring van de urine zonder verkleuring van de faeces
- bij belangrijke hemolyse gaat dit gepaard met crisis van lendenpijn of onduidelijk lokaliseerbare hevige buikpijn - eventueel treedt een splenomegalie op
NORMOCYTAIRE ANEMIE
hemolyse
laboratorium
- normocytaire anemie
- gestegen indirect (= ongeconjungeerd) bilirubine
- gedaald haptoglobine
- gestegen lactdehydrogenase
- reticulocytose met soms erythroblasten in het perifeer bloed
- een erythroïde hyperplasie in het beenmerg
- eventuele intrinsieke vormafwijkingen die mee kunnen spelen in de oorzaak van de hemolyse zoals sferocyten, sikkelcellen of fragmentocyten.
Bij hemolytische anemie stellen zich 2 vragen:
- is ze aangeboren of verworven ? Daarbij kijkt men in de familiale anamnese
- is ze immuun of niet-immuun ?
Daarbij kijkt men naar laboratoriumtesten zoals de antiglobuline of coombstest. In de praktijk bepaalt men bij hemolytische anemie waar geen duidelijke vormafwijking van de rode bloedcellen zijn de Coombstest om te kijken of hemolyse immuun gemedieerd is.
Aangeboren hemolytische anemieën:
vormafwijkingen van de rode bloedcellen waarvan de voornaamste de sferocytose.
Hemoglobinopathieën met een onstabiel hemoglobine bv. sikkelcelanemie
Enzymdefecten die een stabiel onderhoud van de vorm van de rode bloedcel onmogelijk maken waarvan de voornaamste glucosa 6 fosfato deshidrogenase deficiëntie en pyruvate kinase defecten.
Tot de verworven hemolytische anemieën behoren:
- Toxisch-infectieuze: bv. malaria of intoxicaties
- Mechanische bv. bij hartkleppen, bij micro-angiopathie of bij marshemoglobinurie
- De zeldzame paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie
- De immune of serogen hemolytische anemie
- Hemolyse binne het kader van stollingscatastofes: MAHA, HUS, HELLP, TTP
Sferocytose
wat is het
verlies van verankering in de membraanlipiden met vorming van sferocyten die niet door de microcirculatie van de milt kunnen passeren
Sferocytose
kliniek
hemolytische anemie
wisselende ernst, toenemend bij infectie en zwangerschap met wisselende moeheid eventueel splenomegalie en aanwezigheid van bilirubine, galstenen op jonge leeftijd. Diagnose in het labo: sferocyten in het bloedbeeld, osmotische resistentievermindering.
Sferocytose
Behandeling
Foliumzuursuppletie zoals bij elke hemolytische anemie en splenectomie bij te uitgesproken klachten.
Vaccinaties:
splenectomie
- ten minste 3 weken voor splenectomie indien mogelijk, anders ten minste 2 weken na splenectomie
- polyvalent pneumokokken vaccfin: eerste dosis met conjugaat vaccin (Prevenar®), booster dosis na 60-90 dagen met polysacharide vaccin (Pneumovax ®). Elke 5 jaar herhalen.
- meningokokken C conjugaaat vaccin (NeisVac-C)(bij niet eerder gevaccineerde patiënten)
- haemophilus influenzae B conjugaat vaccin (Act-Hib vaccin)(bij niet eerder gevaccineerde patiënten)
- influenza vaccin (zo snel mogelijk pre- of postsplenectomie, jaarlijks herhalen in oktober/november)
Vaccinaties:
splenectomie
- ten minste 3 weken voor splenectomie indien mogelijk, anders ten minste 2 weken na splenectomie
- polyvalent pneumokokken vaccfin: eerste dosis met conjugaat vaccin (Prevenar®), booster dosis na 60-90 dagen met polysacharide vaccin (Pneumovax ®). Elke 5 jaar herhalen.
- meningokokken C conjugaaat vaccin (NeisVac-C)(bij niet eerder gevaccineerde patiënten)
- haemophilus influenzae B conjugaat vaccin (Act-Hib vaccin)(bij niet eerder gevaccineerde patiënten)
- influenza vaccin (zo snel mogelijk pre- of postsplenectomie, jaarlijks herhalen in oktober/november)
Hemolytische anemie door enzymdefecten
Paroxysmaal nachtelijke hemoglobinurie
Paroxysmaal nachtelijke hemoglobinurie
kliniek
Ten gevolge van de PH-daling tijdens de slaap is er typische nachtelijke hemoglobinurie die in de loop van de dag uitklaart. PNH kan gepaard gaan met hemolytische crisissen van koliekachtige abdominale pijn, koorts, malaise, hoofdpijn en rugpijn. PNH gaat niet alleen gepaard met een hemolytische anemie maar vaak een ernstige cytopenie. PNH is
geassocieerd met een verhoogd risico op veneuze trombose vnl. ernstige abdominale trombosen Budd-Chiari of een portatrombose.
Paroxysmaal nachtelijke hemoglobinurie
diagnose
Denk eraan bij een combinatie van hemolytische anemie en cytopenie of bij een abdominale trombose op jonge leeftijd.
De diagnose wordt door flowcytometrie aangetoond via de zogenaamde FLAER test
Paroxysmaal nachtelijke hemoglobinurie
Behandeling:
Bloedtransfusie op indicatie, tromboseprofylaxie, extra foliumzuur.
De monoclonale complement inhibitor eculizumab is gekoppeld aan restrictieve voorwaarden en specialistisch gebruik omwille van kostprijs.
Eventueel allogene stamceltransplantatie bij jonge patiënt en bij evolutie naar een myelodysplasie (MDS) of acute leukemie.
Immune hemolytische anemie
wat is het
Hemolyse door allo-antistoffen, ontstaat na transfusie van niet compatibel bloed of na zwangerschap. Deze antistoffen zijn vaak ook de oorzaak van een slechte opbrengst van bv. het trombocytentransfusie.
Warme antistoffen
IgG’s,
Koude antistoffen
IgM
paroxysmale koude hemoglobinurie
P-antigen op de rode bloedcellen, dit zijn IgG klasse
De Coombs test
zijn er circulerende antistoffen zijn tegen de erythrocyten al dan niet rechtstreeks gebonden
directe Coombs
als met door toevoeging van antihumaan globuline de rode bloedcellen rechtstreeks kan doen agglutineren. Dat betekent dat er antistoffen in gebonden vorm op de erythrocyten aanwezig zijn
indirecte Coombs
normale rode bloedcellen (niet van de patiënt) die geïncubeerd worden met het serum van de patiënt, in vitro bezet worden door antistoffen uit dit serum zodat ze na verdere toevoeging van antihumaan globuline eveneens gaan agglutineren.
pernicieuze anemie
vitamine B12 tekort voorkomt in auto-immune context.
Vitamine B12 tekort
anemie is vaak progressief en naast de anemie zijn er trofische stoornissen: een glossitis met zogenaamde aardbeientong, en vooral neurologische klachten gaande van paresthesieën, vertraagde reflexen, ataxie, dementie tot paralyse.
pernicieuze anemie
diagnose
uitgesproken macrocytose
Het meetbaar vitamine B12 is gedaald,
vaak is er een verhoogd bilirubine of een zeer hoog LDH
soms kan men niet de verantwoordelijke antilichamen vinden
Macrocytaire anemieën met een normaal foliumzuur en vitamine B12
ethylisme
leverziekten
CYTOPENIE definitie
Onder cytopenie verstaat men het tekort van één of meerdere cellijnen, hetzij geïsoleerd (leukopenie, anemie, thrombopenie) of gecombineerd (double lineage, triple lineage).
Deze kunnen pathofysiologisch berusten op verhoogde afbraak, verminderde aanmaak, of verdringing van het bloedvormend merg uit de beenmergholt
aplasie
Bij verminderde aanmaak spreekt men van aplasie
Pancytopenie door vermeederde afbraak
oorzaken
Meest frequent wordt dit gezien in het kader van hypersplenisme. Hypersplenisme is geen ziekte maar een syndroom dat men definieert als volgt:
1. Splenomegalie
2. Perifere (pan)cytopenie
3. Celrijk beenmerg
4. Verbetering van de pancytopenie na splenectomie
oorzaken van splenomegalie
- Infecties:
o Acuut: sepsis, tyfus: weke, beperkte opzetting
▪ Virale: mononucleosis infectiosa, haptitis
▪ Miltabces
o Chronisch: endocarditis, tbc, malaria, brucella, leishmania
- Inflammatoir:
o Sarcoidose, Felty, SLE
- Inflammatoir:
- Metabole splenomegalie
o Lipidosen; vb. Gaucer, Niemann Pick
o Hyperlipemieën vb. Tangier
o Amyloidose
- Metabole splenomegalie
- Portale hypertensie
o Thrombose lienalis, porta, Budd-Chiari
o Cirrose
o Stuwingsmilt
- Portale hypertensie
- Splenomegalie bij bloedziekten:
o Myeloproliferatieve CML, MMM, PV
o Lymfoproliferatieve Hodgkin, NHL, CLL
o Hemolytische anemie
o Zelden ITP
- Splenomegalie bij bloedziekten:
- Miltcysten, metastasen
Aplastische anemie is gekenmerkt door :
- Normochrome normocytaire of macrocytaire anemie met inadequaat laag aantal reticulocyten.
- Neutropenie met circulerende granulocyten <1500/μl; <500/μl noemt men ernstige aplasie, <200 zeer ernstige aplasie.
- Thrombocytopenie <100000/μl; <20000/μl bij ernstige aplasie.
- Afwezigheid van abnormale precursoren in het perifeer bloed
- Hypocellullair merg met relatief meer lymfocyten en plasmacellen
Idiopathische aplastische anemie
oorzaak
autoimuun door T cellen
oplossen door immunosuppressieva
Secundaire aplasie
oorzaak
ioniserende stralen, chemicaliën, farmaca, virale infecties. Soms is de mergaplasie dosisgebonden voorspelbaar (bestraling, cytostatica), soms sporadisch en afhankelijk van individuele factoren.
Farmaca die voorspelbaar AA veroorzaken
cytostatica, afhankelijk van de dosis en behandelingsduur
Farmaca die sporadisch AA veroorzaken
antibiotica
NSAID,
goud,
anti-epileptica
thyreostatica
AA
Aplastische anemie
Toxische stoffen die sporadisch AA veroorzaken
Benzeen
Infecties die sporadisch AA veroorzaken
hepatitis,
mononucleosis infectiosa,
humaan parvovirus B19 bij immuundeficiëntie
HIV
Kliniek AA
begin sluipend
moeheid en dyspnoe
bloedingen op uit mond, neus en gastro-intestinale tractus of purpura, en infecties door de leukopenie.
Prognose AA
vroeger 80%mortaliteit
nu 20% motaliteit
Behandeling AA
oorzaak aplasie weg nemen
langdurige of idiopathische aplastische anemie is de therapie
Immunosuppressie
Stamceltransplantatie
Symptomatisch
MYELODYSPLASIE
één of meer cytopenieën in het perifeer bloed ten gevolge van inefficiënte hematopoiese.
uitrijpingsstoornis op basis van een clonale afwijking
Patiënten met myelodysplasie ontwikkelen een wisselende anemie, leukopenie of trombopenie zodat de kliniek gaat van beperkte afwijkingen in het laboratoriumonderzoek tot volledige transfusiedependentie. De vooruitzichten van myelodysplasie patiënten wisselen dan ook, afhankelijk van het type en de ernst. Gewoonlijk toont een myelodysplasie een evolutief (ongunstig)patroon.
MYELODYSPLASIE
5 categorieën op basis van
cytogenetica,
percentage beenmergblasten,
hemoglobine,
plaatjesaantal,
en het aantal neutrofielen.
MDS
afkorting
MYELODYSPLASIE
NEUTROPENIE EN NEUTROPENE KOORTS
Oorzaken
Agranulocytose treedt vooral op door beenmerginsufficiëntie, binnen het kader van aplastische anemie met aantasting van de drie cellijnen of beperkt tot één cellijn nl. de granulocytaire. Het kan gaan om voorspelbare dosisgebonden onderdrukking: cytostatica, 47
bestraling of om een toevallige agranulocytose bij overgevoelige personen. Daarnaast is neutropene agranulocytose ook het gevolg van MDS of acute leukemie.
p45-50 nog te doen
MYELOPROLIFERATIEVE ZIEKTEN
Hieronder klasseert men een reeks ziekten die het gevolg zijn van een mutatie in een stamcel en die gekenmerkt zijn door een proliferatie van één of meerdere cellijnen van de hematopoiese (granulocyten, erytrocyten, megakaryocyten) soms ook met toename van steunweefsel (fibrose) en met deelneming van extramedullaire organen. Splenomegalie is dan ook frekwent. Volgens de dominerende cellijn ontstaan verschillende ziektebeelden.
de chronische myeloproliferaties
voorbeelden
de polycythemia vera, de chronische myeloide leukemie, de myelofibrose met myeloïde metaplasie en de essentiële trombo-cythemie: woekering met celuitrijping.
de acute myeloproliferaties en de myelodysplasieën
voorbeelden
acute myeloide leukemieën: woekering van onrijpe cellen, en de ziektebeelden met beenmerg-dysplasieën.
De chronische myeloproliferaties
- hebben een aantal gemeenschappelijke kenmerken omdat verschillende cellijnen aan de woekering deelnemen; de naam van de ziekte wordt afgeleid uit de dominerende cellijn;
- kunnen in elkaar overgaan omdat de dominerende cellijn kan variëren in de tijd (vb. : polycythemie overgaand naar myelofibrose)
- vertonen zich soms als grensgevallen die men tijdelijk alleen onder de algemene benaming ‘chronische myeloproliferatieve aandoening’ kan plaatsen Deze aandoeningen moeten onderscheiden worden van reactieve, secundaire celtoename (neutrofilie, polyglobulie, trombocytose). 51
- mutaties in het JAK-2 gen dat van belang is bij de signaaltransductie van erythropoietine en thrombopoietine worden gevonden bij polycythemie, myelofibrose en essentiële thrombocytose.
CHRONISCHE MYELOPROLIFERATIEVE ZIEKTEN
De polycythemieën
vermeerdering van het aantal rode bloedcellen, met toename van hemoglobinegehalte en hematocriet. Deze stijging kan relatief zijn, of absoluut door een toename van de rode bloedcelmassa
komt door een secundaire verhoogde erytropoietinestimulans of een primaire myeloproliferatieve ziekte
secundaire polycythemie
=polyglobulie
primaire polycythemie
= polycythemia rubra vera
= ziekte van Vacquez
= ziekte van Vacquez
Kliniek
Huid: opvallend hoogrode gelaatskleur
Frequent (40%) bestaat matige leukocytose met vaak een linksverschuiving. De sterke granulocytenturnover wordt weerspiegeld door de hoge transcobalamine en vit.B 12 spiegels.
De bloedplaatjes zijn zeer vaak gestegen
totaal bloedvolume is vermeerderd
sedimentatie is in het algemeen zeer laag. Het urinezuur en het LDH zijn meestal matig gestegen.
Vit.B12 kan verhoogde waarden
= ziekte van Vacquez
Kliniek
Alarmtekenen
cordecompensatie en cerebro-vasculaire insulten als gevolg van de toename van bloedvolume en bloedviscositeit, trombosevorming of bloedingsdiathese;
= ziekte van Vacquez
Kliniek
Alarmtekenen
cordecompensatie en cerebro-vasculaire insulten als gevolg van de toename van bloedvolume en bloedviscositeit, trombosevorming of bloedingsdiathese;
= ziekte van Vacquez
Perifeer bloed
Het aantal rode bloedcellen
hematocriet soms gestegen
een gestegen hemoglobine gehalte
Het MCV is soms gedaald
hoge transcobalamine en vit.B 12 spiegels
De bloedplaatjes zijn zeer vaak gestegen
totaal bloedvolume is vermeerderd
urinezuur en het LDH zijn meestal matig gestegen
Vit.B12 kan verhoogde waarden tonen
= ziekte van Vacquez
beenmerg
hyperplasie voor zowel de rode als de witte
beperkte toename van fibrose
= ziekte van Vacquez
Verloop en prognose
gedurende vele jaren vóór de diagnose symptoomvrij en de mediane overlevingsduur is dan ook moeilijk te bepalen
Bij onvoldoende behandeling zijn trombose en bloedingen de meest frequente doodsoorzaken. Evolutie naar fibrose treedt op in 35% Later kan overgang naar acute leukemie (cumulatief 5.5 % op 15 jaar) optreden.
= ziekte van Vacquez
Diagnose
major
minor
Major:1. Hb > 18.5 man,
Hb > 16.5 vrouw of gestegen red cell mas
2. Jak2 mutatie
Minor: 1.beenmerg toont kenmerken van PV
2. laag epo
3. endogene CFU-E in vitro
= ziekte van Vacquez
Therapie
aderlating;
celremmende therapie
Hyperuricemie wordt behandeld met Allopurinol
trombose risico=> aspirine
De secundaire polycythemieën
oorzaak
verhoogde erytropoietine-stimulus
niet verhoogde epo stijging
verhoogde erytropoietine-stimulus
4 abnormale
1Verblijf in het hooggebergte
2pulmonaire aandoeningen
3Hartaandoeningen met rechts-links shunt
4Bij grote arterioveneuze aneurysmata
toxische producten die het hemoglobine omzetten in carboxyhemoglobine, sulfhemoglobine of methemoglobine zoals bij kettingrokers, of intoxicatie met nitrobenzol, fenacetine enz. Abnormale Hb met hoge affiniteit (familiaal)
hormoontoediening: vooral van androgenen,. ook soms gezien bij de ziekte van Cushing, bij masculiniserende ovariële tumoren enz.
Idiopatische erytropoietinestijging (epo-receptorstoornis op rode stamcel), vaak familiaal.
De secundaire polycythemieën
Met ongepaste = niet-fysiologische erytropoietine toename
bij nieraandoeningen
bij hemangioblastomen
Hippel-Lindau ziekte
hepatomen
tumoren
