HC5: vrouw & man samenspel van genen en hormonen

Question 1

Hoe bepaald het genotype van het embryo uiteindelijk het fenotypische geslacht bij de geboorte?

Answer 1

46, XX vrouw (PAR’s)
45, XY man (2 PAR’s)

45, X –> vrouw Turner syndroom (1 PAR)
47, XXY –> man, Klinefelter syndroom (3 PAR’s)

chromosomaal geslacht (XY/XX)–> gonadaal geslacht (testikels/ovaria) –> fenotype (man/vrouw)

Question 2

Welke hormonen reguleren de geslachtsdifferentiatie tijdens de puberteit bij man?

Answer 2

testosteron + dihydrotestosteron (spermatogenese, extra spierontwikkeling, stemverlaging, baardgroei, oksel-enschaambeharing, jeugdpuistjes en zweetgeur)

anti-müllerse-gang-hormoon (testosteron in evenwicht met oestradiol waardoor geen borsvorming optreedt)

Question 3

Wat is het indifferente stadia?

Answer 3

Dat is het stadium van de embryo waarbij er nog niet gezegd kan worden of het een jongen of een meisje is

Het indifferente gonade kan uitgroeien tot mannelijke/vrouwelijke geslachtsorgaan –> tot ovaria of testicle

Question 4

Op welk vlak lijkt het X chromosoom op een Y chromosoom?

Answer 4

Op de pseudo-autosomale regio (PAR)
stukje van X en Y die op elkaar lijken

Question 5

Hoe bepaalt het Y chromosoom dat de indifferente gonade een testis wordt?/ Welke genen zorgen daarvoor?

Answer 5

het SRY gen (sex determining region Y gen) is een transcriptiefactor

Het zet het SOX9 gen aan (in de gonade). Het SRY gen gaat dan weer uit en SOX9 blijft aan staan –> testis wordt dan gevormd (buisjes worden gevormd)

SOX9 zet FGF9 (groeifactor) aan en FGF9 zorgt dat SOX9 weer wordt gestimuleerd: positieve feedback
–> zorgt ook dat de loop vann WNT e nFOXL2 (vrouwelijke geslachtsorganen) niet meer aan gaat

Question 6

Hoe kan het bij 46 XX mannen dat er een SRY gen op het X chromosoom zit?

Answer 6

Bij meiose van de vader vond er tijdens de crossing over een wisseling van het SRY gen (dat dichtbij de PAR zit en waar ze aan elkaar koppelen) van het Y chromosoom met het X chromosoom

Question 7

Hoe ontstaat het ovarium?

Answer 7

Vrouwen hebben WNT-signalen en FOXL2 genen die ervoor zorgen dat SOX9 wordt onderdrukt
–> loop van FGF9 en SOX9 gaat niet aan

Question 8

Welk gen is sterker, WNT/FOXL2 of SRY/SOX9?

Answer 8

SRY/SOX9, dus als deze wordt aangezet dan worden mannelijke geslachtsorganen gevormd

Question 9

Hoe wordt het fenotype bepaald?

Answer 9

ovarium is ontwikkeld in de gonade fase: gang van Müller ontwikkeld (gang van Wolf verdwijnd) –> tot eileider, baarmoeder:uterus , bovenste gedeelte baarmoeder

testes zijn ontwikkeld in de gonade fase: gang van Wolf ontwikkeld (gang van Müller verdwijnd) –> tot epididymis, vas deferens, zaadblaas

Question 10

Hoe wordt fenotype geregeld?

Answer 10

Door hormoon die testes maken
-uit certolli cellen wordt anti-müllerse gang hormoon wordt gemaakt
-testosteron gemaakt –> overleving gang van Wolf

In de vrouwtjes afwezigheid van deze hormonen

Question 11

Wat is testosteron?

Answer 11

• Het is een steroidhormoon (apolair)
• Ze binden aan receptor in cel en zorgen dat transcriptie factoren actief wordt
• mRNA kan gevormd worden

Question 12

Waar kan testosteron in om worden gezet?/ Wat doet dit hormoon

Answer 12

In dihydro-testosteron (DHT) door 5alfa-reductase
Dit zorgt voor ontwikkeling van het uitwendige genitaal van de man

Question 13

Wat heeft de vrouw NIET nodig om geboren te worden?

Answer 13

Oestradiol (dat ontstaat uit testosteron)

Question 14

Welke hormonen/hoe reguleren de (hormonen) geslachtsdifferentiatie tijdens de puberteit bij vrouw?

Answer 14

laag niveau testosteron (vrouwelijke spierontwikkeling, oksel- en schaambeharing, jeugdpuisjes en zweetgeur)

oestradiol: ovariumfunctie en cyclus, vrouwelijke lichaamsvormen met borstontwikkeling