HC.5 en ZO.3 en 4 en VO.3

Question 1

Hoe kun je een trisomie 21 krijgen?

Answer 1

• niet-erfelijk: non-disjunction
• translocatie
• mozaicisme

Question 2

Wat zijn de uiterlijke kenmerken van het syndroom van Down?

Answer 2

• epicanthusplooi
• upslant oogspleet
• brushfield spots
• vlak gelaat
• grote fontanellen
• macroglossie
• kleine oren en mond
• brachycephalie
• 4 vingerlijn
• brachydactylie
• syndactylie
• clinodactylie
• sandal gap tussen digit 1 en 2
• hypotonie

Question 3

Wat zijn de aangeboren afwijkingen bij syndroom van Down?

Answer 3

• cataract
• AVSD/AVD/VSD
• nauwe trachea/bronchii
• oesophagus atresie
• duodenum atresie
• m. Hirschsprung
• UPJ-stenose
• urethrakleppen
• hypospadie

Question 4

Welke neurologische aandoeningen heb je bij syndroom van Down?

Answer 4

• ontwikkelingsachterstand
• gedragsproblemen
• epilepsie
• slaapproblemen
• dementie vanaf 50e levensjaar

Question 5

Welke aandoeningen heb je in het KNO gebied bij syndroom van Down?

Answer 5

• slechthorendheid
• tonsil-adenoidhypertrofie
• recidiverende LWI en otitis
• OSAS

Question 6

Welke aandoeningen heb je van het maag-darmstelstel bij syndroom van Down?

Answer 6

• voedingsproblemen
• onveilige slikfunctie
• GER
• coeliakie
• obstipatie

Question 7

Welke endocriene aandoeningen heb je bij het syndroom van Down?

Answer 7

• kleinere lengte
• schildklierproblemen
• DM
• verminderde fertiliteit
• obesitas

Question 8

Hoe verloopt de ontwikkeling bij syndroom van Down?

Answer 8

• motorische ontwikkeling vertraagd
• IQ gemiddeld 35-70
• problemen met sociale interactie

Question 9

Wat zijn problemen voor anesthesioloog bij syndroom van Down?

Answer 9

• dimensie luchtwegen: problemen intubatie
• atlanto-axiale instabiliteit: nek niet overstrekken

Question 10

Wat zijn facomatosen?

Answer 10

aangeboren aandoeningen waarbij meerdere orgaansystemen kunnen zijn aangedaan, maar iig de huid en zenuwstelsel

Question 11

Wat is de embryonale oorsprong van de huid en het zenuwstelsel?

Answer 11

neuro-ectoderm

Question 12

Waardoor ontstaan tumoren bij facomatosen?

Answer 12

door atypische differentiatie van kiemcellen

Question 13

Wat zijn de kenmerken van tubereuze sclerose?

Answer 13

• epilepsie
• ontwikkelings-achterstand
• gedragsproblemen
• rode bultjes in gezicht
• witte vlekken op lichaam
• knobbels onder nagels
• hart- en nierafwijkingen

Question 14

Wat zijn kenmerken van neurofibromatose?

Answer 14

• cafe au lait macula
• huidverdikkingen
• freckling
• leer- en aandachts problemen
• moeilijke sociale communicatie
• pijn door neurofibromen
• klein
• tumor perifere zenuw
• groot hoofd

Question 15

Wat zijn kenmerken van Sturge-Weber?

Answer 15

• wijnvlek
• glaucoom
• epilepsie
• mentale retardatie
• hemiparese

Question 16

Wat is de sequentiele segmentele analyse?

Answer 16

• atria op de goede plek
• ventrikels op de goede plek
• concordante verbinding tussen atria en ventrikels
• ventriculaire-arteriele kleppen
• arteriën

Question 17

Wat zijn de oorzaken van een hypertrofie rechterventrikel?

Answer 17

• transpositie grote vaten
• overrijdende aorta
• VSD

Question 18

Wat zijn oorzaken van een R-L shunt?

Answer 18

• TGA
• tetralogie van Fallot

Question 19

Wat gebeurt er bij R-L shunt?

Answer 19

obligaat intracardiale menging van O2 rijk en arm bloed

Question 20

Wat zijn de oorzaken van een L-R shunt?

Answer 20

• ASD
• VSD