HC.4

Question 1

Waardoor ontstaat er genetische variatie?

Answer 1

SNP’s, diploid genoom, recombinatie, CNV’s, inversies, repeats en epigenetica

Question 2

Hoe leiden veranderingen in genoom tot ziekte?

Answer 2

• hoeveelheid
• functie eiwit/gen

Question 3

Wat kan er mis zijn met de hoeveelheid van een genoom?

Answer 3

mist genetisch materiaal(deletie) of teveel aan genetisch materiaal(duplicatie/gain)

Question 4

Wat kan er mis zijn met de functie van een gen/eiwit?

Answer 4

• disruptie structuur gen) translocatie, inversie, insertie)
• verandering aminozuurvolgorde( missense, frame-shift, STOP)
• effect op mRNA(nonsense mediated decay)
• effect op splicing
• gain of functie

Question 5

Wat is nonsense mediated decay?

Answer 5

er ontstaat iets anders dan verwacht, lichaam herkent dit niet en breekt dit af

Question 6

Welke chromosomale overervingspatronen zijn er?

Answer 6

translocatie
inversie
deletie
aneuploidie

Question 7

De meeste numerieke chromosomale afwijkingen zijn niet erfelijk, wat is de uitzondering?

Answer 7

gebalanceerde translocaties

Question 8

Welke mendeliaanse aandoeningen zijn er?

Answer 8

autosomaal dominant, volledig/onvolledig penetrant
autosomaal recessief
X-linked dominant of recessief
(Y-linked)

Question 9

Wat zijn kenmerken van autosomaal dominante overerving?

Answer 9

kan door nieuwe mutatie zijn ontstaan( de novo, somatisch)
of door verlaagde penetrantie

Question 10

Wat is somatisch?

Answer 10

mosaicisme: niet elke cel is gelijk
soms is de aandoening niet in het bloed te vinden, dus test ook andere weefsels

Question 11

Wat is penetrantie?

Answer 11

wel de aanleg hebben, maar niet altijd de verschijnselen ervan

Question 12

Wat zijn de kenmerken van X-linked dominante overerving?

Answer 12

geen man-man overerving
dochters van aangedane man zijn allemaal aangedaan
vrouwen vaak milder aangedaan dan mannen of alleen vrouwen zijn aangedaan

Question 13

Wat zijn de kernmerken van X-linked recessieve aandoeningen?

Answer 13

geen man-man overerving
mannen vaker aangedaan dan vrouwen
vrouwen wel draagster

Question 14

Wat is anticipatie?

Answer 14

te veel repeats in bv. het X-chromosoom = fragiele X-syndroom

Question 15

Waardoor kan antipicatie opeens in een stamboom opbloeien?

Answer 15

bij volgende generatie kan aantal repeats toenemen, dus gaf eerst geen problemen maar verderop in de stamboom wel

Question 16

Waarom is de uiting van een X-linked aandoening tussen vrouwen erg verschillend?

Answer 16

in elke cel wordt een van de 2 X-chromosomen uitgezet

waar en hoeveel dit is bepaald het ziektebeeld

Question 17

Waardoor komt Y-gebonden overerving nauwelijks voor?

Answer 17

vaak niet levensvatbaar

Question 18

Wat is mitochondriele overerving?

Answer 18

dit is maternaal DNA
vader kan niks doorgeven, kan wel aangedaan zijn

Question 19

Wat is heteroplasie?

Answer 19

per kind kan moeder ander deel van mitochondrieel DNA doorgeven waardoor ene kind heel veel en de ander bijna geen klachten heeft

Question 20

Wat is imprinting?

Answer 20

verschil in expressie van genen, afhankelijk van maternale of paternale afkomst middels epigenetische modificatie

Question 21

Wat is een voorbeeld van imprinting?

Answer 21

UPD: niet van beide ouders 1 kopie, maar van 1 ouder heb je er 2

bv. bij trisomie, embryo heeft er dan 1 verwijderd

Question 22

Wanneer spreek je van complexe aandoeningen?

Answer 22

multifactorieel: genen, omgeving en leefstijl