HC.3 en VO.1 Flashcards

prenatale screening en diagnostiek

1
Q

Wat is het doel van prenatale screening?

A

betrokkenen in staat stellen tot maken van een voor hen zinvolle, weloverwogen keuze

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Welke prenatale screeningsonderzoeken zijn er?

A

NIPT
ET-SEO
TT-SEO

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wanneer doe je direct prenatale diagnostiek ipv screening?

A
  • eerder kind met structurele afwijking
  • eerder kind met genetische aandoening
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Waarom doen we prenatale diagnostiek?

A

vaststelling obstetrisch beleid
vaststelling neonataal beleid

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Welk prenataal diagnostisch onderzoek is er?

A

GUO
punctie: vruchtwater of vlokkentest

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Waar test de NIPT op?

A

chromosomale afwijkingen: 13,18 en 21

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is een trisomie 13?

A

patausyndroom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat is een trisomie 18?

A

edwardssyndroom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is een trisomie 21?

A

down syndroom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Waarvan is de kans op down syndroom afhankelijk?

A

duur van de zwangerschap
leeftijd moeder

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat geeft de NIPT aan?

A

de kans op foetale chromosoomafwijkingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat onderzoekt de NIPT?

A

maternaal en placentair DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Waar moet je bij een NIPT met complex chaotisch patroon aan chromosomen aan denken?

A

maligniteit moeder

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat test je niet bij de NIPT?

A

te kleine deleties/duplicaties
DNA mutaties
geslachtschromosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Welke ingrepen kun je doen om NIPT vast te stellen?

A

transcervicale vlokkentest
transabdominale vlokkentest
amniocentese
cordocentese

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wanneer kun je een vlokkentest doen?

A

10-14 weken

17
Q

Wanneer kun je een amniocentese doen?

A

> 15 weken

18
Q

Wat zijn beperkingen van echodiagnostiek?

A
  • afwijking is niet aanwezig ten tijde van het onderzoek
  • beeldvorming is beperkt door maternale littekens of obesitas
19
Q

Welke structurele afwijkingen kun je zien in het 1e trimester?

A

anencephalie
holoprosencephalie
polydactylie
megablaas
omphalocele

20
Q

Welke afwijkingen kun je zien in het 2e trimester?

A

ventriculomegalie
microcephalie
cheiloschisis
spina bifida
hernia diafragmatica
omphalocele
hydronefrose
AVSD
truncus arteriosus
klompvoet
clubhand

21
Q

Wat is in het eerste trimester op echo goed zichtbaar?

A

ledematen
hersenen
aanleg schedeldak

22
Q

Wat is er in het tweede trimester goed zichtbaar op echo?

A

hart
buikorganen
alle inwendige structuren

23
Q

Wat is er in het derde trimester goed zichtbaar op echo?

A

darmen, hersenen, nieren en hart goed doorontwikkelen

24
Q

Waaruit bestaat het vruchtwater?

A

na 16 weken uit de urine van de foetus
daarvoor uit de huid van de foetus en uit het binnenste vlies

25
Hoe kan er een tekort aan vruchtwater ontstaan?
- als nieren niet zijn aangelegd - obstructie uro-genitaal gebied - hypertensie moeder - gebroken vliezen
26
Wat wordt bij 9 weken echo bepaald?
kop-staart lengte embryo om precieze zwangerschapsduur te geven
27
Wat kun je bij 13 weken doen op termijninschatting te maken?
grootte cerebellum meten om termijninschatting te maken
28
Wat meet je om de groeiontwikkeling van de foetus te volgen?
lengte femur omtrek hoofd buikomvang
29
Wat is een omphalocele?
darm komt naar buiten door de buikwand na 12 weken is dit pathologisch
30
Op welke afwijkingen heeft baby kans met moeder met DM?
neurale buis defecten hartafwijkingen veel vruchtwater grote baby
31
Wat kunnen de oorzaken zijn van vocht in het hoofd bij echo?
ventriculomegalie stenose aquaduct te weinig hersenweefsel spina bifida infectie bloeding/infarct RIP
32
Op welke infecties moet je beducht zijn bij foetus?
toxoplasmose rubella CMV Herpes Simplex parvo B19 zika virus
33
Wat kunnen de oorzaken zijn aan overschot aan vruchtwater?
DM moeder grote baby slikstoornis hernia diafragmatica Down syndroom tumor oropharyngeaal verstopping maag/darmstelsel kleine onderkaak