HC.3 en VO.1 Flashcards
prenatale screening en diagnostiek
Wat is het doel van prenatale screening?
betrokkenen in staat stellen tot maken van een voor hen zinvolle, weloverwogen keuze
Welke prenatale screeningsonderzoeken zijn er?
NIPT
ET-SEO
TT-SEO
Wanneer doe je direct prenatale diagnostiek ipv screening?
- eerder kind met structurele afwijking
- eerder kind met genetische aandoening
Waarom doen we prenatale diagnostiek?
vaststelling obstetrisch beleid
vaststelling neonataal beleid
Welk prenataal diagnostisch onderzoek is er?
GUO
punctie: vruchtwater of vlokkentest
Waar test de NIPT op?
chromosomale afwijkingen: 13,18 en 21
Wat is een trisomie 13?
patausyndroom
Wat is een trisomie 18?
edwardssyndroom
Wat is een trisomie 21?
down syndroom
Waarvan is de kans op down syndroom afhankelijk?
duur van de zwangerschap
leeftijd moeder
Wat geeft de NIPT aan?
de kans op foetale chromosoomafwijkingen
Wat onderzoekt de NIPT?
maternaal en placentair DNA
Waar moet je bij een NIPT met complex chaotisch patroon aan chromosomen aan denken?
maligniteit moeder
Wat test je niet bij de NIPT?
te kleine deleties/duplicaties
DNA mutaties
geslachtschromosomen
Welke ingrepen kun je doen om NIPT vast te stellen?
transcervicale vlokkentest
transabdominale vlokkentest
amniocentese
cordocentese
Wanneer kun je een vlokkentest doen?
10-14 weken
Wanneer kun je een amniocentese doen?
> 15 weken
Wat zijn beperkingen van echodiagnostiek?
- afwijking is niet aanwezig ten tijde van het onderzoek
- beeldvorming is beperkt door maternale littekens of obesitas
Welke structurele afwijkingen kun je zien in het 1e trimester?
anencephalie
holoprosencephalie
polydactylie
megablaas
omphalocele
Welke afwijkingen kun je zien in het 2e trimester?
ventriculomegalie
microcephalie
cheiloschisis
spina bifida
hernia diafragmatica
omphalocele
hydronefrose
AVSD
truncus arteriosus
klompvoet
clubhand
Wat is in het eerste trimester op echo goed zichtbaar?
ledematen
hersenen
aanleg schedeldak
Wat is er in het tweede trimester goed zichtbaar op echo?
hart
buikorganen
alle inwendige structuren
Wat is er in het derde trimester goed zichtbaar op echo?
darmen, hersenen, nieren en hart goed doorontwikkelen
Waaruit bestaat het vruchtwater?
na 16 weken uit de urine van de foetus
daarvoor uit de huid van de foetus en uit het binnenste vlies