HC.3 en VO.1 Flashcards

prenatale screening en diagnostiek

1
Q

Wat is het doel van prenatale screening?

A

betrokkenen in staat stellen tot maken van een voor hen zinvolle, weloverwogen keuze

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Welke prenatale screeningsonderzoeken zijn er?

A

NIPT
ET-SEO
TT-SEO

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wanneer doe je direct prenatale diagnostiek ipv screening?

A
  • eerder kind met structurele afwijking
  • eerder kind met genetische aandoening
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Waarom doen we prenatale diagnostiek?

A

vaststelling obstetrisch beleid
vaststelling neonataal beleid

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Welk prenataal diagnostisch onderzoek is er?

A

GUO
punctie: vruchtwater of vlokkentest

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Waar test de NIPT op?

A

chromosomale afwijkingen: 13,18 en 21

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is een trisomie 13?

A

patausyndroom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat is een trisomie 18?

A

edwardssyndroom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is een trisomie 21?

A

down syndroom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Waarvan is de kans op down syndroom afhankelijk?

A

duur van de zwangerschap
leeftijd moeder

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat geeft de NIPT aan?

A

de kans op foetale chromosoomafwijkingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat onderzoekt de NIPT?

A

maternaal en placentair DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Waar moet je bij een NIPT met complex chaotisch patroon aan chromosomen aan denken?

A

maligniteit moeder

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat test je niet bij de NIPT?

A

te kleine deleties/duplicaties
DNA mutaties
geslachtschromosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Welke ingrepen kun je doen om NIPT vast te stellen?

A

transcervicale vlokkentest
transabdominale vlokkentest
amniocentese
cordocentese

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wanneer kun je een vlokkentest doen?

A

10-14 weken

17
Q

Wanneer kun je een amniocentese doen?

A

> 15 weken

18
Q

Wat zijn beperkingen van echodiagnostiek?

A
  • afwijking is niet aanwezig ten tijde van het onderzoek
  • beeldvorming is beperkt door maternale littekens of obesitas
19
Q

Welke structurele afwijkingen kun je zien in het 1e trimester?

A

anencephalie
holoprosencephalie
polydactylie
megablaas
omphalocele

20
Q

Welke afwijkingen kun je zien in het 2e trimester?

A

ventriculomegalie
microcephalie
cheiloschisis
spina bifida
hernia diafragmatica
omphalocele
hydronefrose
AVSD
truncus arteriosus
klompvoet
clubhand

21
Q

Wat is in het eerste trimester op echo goed zichtbaar?

A

ledematen
hersenen
aanleg schedeldak

22
Q

Wat is er in het tweede trimester goed zichtbaar op echo?

A

hart
buikorganen
alle inwendige structuren

23
Q

Wat is er in het derde trimester goed zichtbaar op echo?

A

darmen, hersenen, nieren en hart goed doorontwikkelen

24
Q

Waaruit bestaat het vruchtwater?

A

na 16 weken uit de urine van de foetus
daarvoor uit de huid van de foetus en uit het binnenste vlies

25
Q

Hoe kan er een tekort aan vruchtwater ontstaan?

A
  • als nieren niet zijn aangelegd
  • obstructie uro-genitaal gebied
  • hypertensie moeder
  • gebroken vliezen
26
Q

Wat wordt bij 9 weken echo bepaald?

A

kop-staart lengte embryo om precieze zwangerschapsduur te geven

27
Q

Wat kun je bij 13 weken doen op termijninschatting te maken?

A

grootte cerebellum meten om termijninschatting te maken

28
Q

Wat meet je om de groeiontwikkeling van de foetus te volgen?

A

lengte femur
omtrek hoofd
buikomvang

29
Q

Wat is een omphalocele?

A

darm komt naar buiten door de buikwand
na 12 weken is dit pathologisch

30
Q

Op welke afwijkingen heeft baby kans met moeder met DM?

A

neurale buis defecten
hartafwijkingen
veel vruchtwater
grote baby

31
Q

Wat kunnen de oorzaken zijn van vocht in het hoofd bij echo?

A

ventriculomegalie
stenose aquaduct
te weinig hersenweefsel
spina bifida
infectie
bloeding/infarct
RIP

32
Q

Op welke infecties moet je beducht zijn bij foetus?

A

toxoplasmose
rubella
CMV
Herpes Simplex
parvo B19
zika virus

33
Q

Wat kunnen de oorzaken zijn aan overschot aan vruchtwater?

A

DM moeder
grote baby
slikstoornis
hernia diafragmatica
Down syndroom
tumor oropharyngeaal
verstopping maag/darmstelsel
kleine onderkaak