HC.3 en VO.1 Flashcards
prenatale screening en diagnostiek
Wat is het doel van prenatale screening?
betrokkenen in staat stellen tot maken van een voor hen zinvolle, weloverwogen keuze
Welke prenatale screeningsonderzoeken zijn er?
NIPT
ET-SEO
TT-SEO
Wanneer doe je direct prenatale diagnostiek ipv screening?
- eerder kind met structurele afwijking
- eerder kind met genetische aandoening
Waarom doen we prenatale diagnostiek?
vaststelling obstetrisch beleid
vaststelling neonataal beleid
Welk prenataal diagnostisch onderzoek is er?
GUO
punctie: vruchtwater of vlokkentest
Waar test de NIPT op?
chromosomale afwijkingen: 13,18 en 21
Wat is een trisomie 13?
patausyndroom
Wat is een trisomie 18?
edwardssyndroom
Wat is een trisomie 21?
down syndroom
Waarvan is de kans op down syndroom afhankelijk?
duur van de zwangerschap
leeftijd moeder
Wat geeft de NIPT aan?
de kans op foetale chromosoomafwijkingen
Wat onderzoekt de NIPT?
maternaal en placentair DNA
Waar moet je bij een NIPT met complex chaotisch patroon aan chromosomen aan denken?
maligniteit moeder
Wat test je niet bij de NIPT?
te kleine deleties/duplicaties
DNA mutaties
geslachtschromosomen
Welke ingrepen kun je doen om NIPT vast te stellen?
transcervicale vlokkentest
transabdominale vlokkentest
amniocentese
cordocentese