HC.1 en ZO.3 en 4

Question 1

Wat is compound heterozygoot?

Answer 1

2 verschillende mutaties in hetzelfde gen/chromosoompaar

Question 2

Wat is dubbel heterozygoot?

Answer 2

dan ben je alleen maar drager van de aandoening

Question 3

Welke 2 vormen van Duchenne zijn er?

Answer 3

Duchenne muscular dystrofie
Becker muscular dystrofie

Question 4

Wat zijn de klinische symptomen bij Duchenne?

Answer 4

laat lopen
moeilijkheden bij het opstaan van de grond
vaak vallen
moeilijkheden bij het beklimmen van tappen
pseudo-hypertrofie van de kuitspieren

Question 5

Wat zijn ernstige complicaties van Duchenne?

Answer 5

• orthopedische vervorming door verkorting pezen en spieren
• verlamming ademhalingsspieren
• hartstilstand
• mentale retardatie
• levensverwachting is 30
• pneumonie

Question 6

Welk eiwit is aangedaan bij Duchenne?

Answer 6

dystrofine

Question 7

Wat is X-inactivatie?

Answer 7

per cel is 1 X-chromosoom actief, de andere wordt uitgeschakeld en vormt een Barr body

Question 8

Wanneer gebeurt de X-inactivatie?

Answer 8

blastocyst stadium

Question 9

Waar ligt het X-inactivatie centrum?

Answer 9

op het X-chromosoom, dicht bij de centromeer op de lange arm

Question 10

Waardoor speelt de inactieve X toch nog een rol in de cel?

Answer 10

door de pseudo-autosomale regio’s die op de X liggen, deze zijn nog wel actief en doen mee in recombinatie

Question 11

Waardoor heb je bij Turner een probleem met je Xen?

Answer 11

daar is maar 1 X en mis je dus een extra pseudo-autosomale regio

Question 12

Wat gebeurt er bij meervoudige X aneuploidie?

Answer 12

alle extra Xen worden uitgeschakeld, maar alle pseudo-autosomale regio’s blijven wel aanstaan en deze geven afwijkend fenotype

Question 13

Hoe kunnen vrouwen bij X-linked recessief toch klachten krijgen?

Answer 13

door scheve X-inactivatie

Question 14

Wat is incontinentia pigmenti?

Answer 14

aandoening met afwijkingen aan nagels, huid en tanden
X-linked dominant

Question 15

Welke stadia doorloop je bij incontinentia pigmenti?

Answer 15

1: blaarvorming(geboorte tot 4 mnd)
2: wratachtige uitslag(paar mnd)
3: krulvormige maculaire hyperpigmentatie(6 mnd tot volwassen leeftijd)
4: lineaire hypopigmentatie, alopecia, hypodontie, afwijkende tandvorm en dystroplastische nagels

Question 16

Wat gaat er mis bij incontinentia pigmenti?

Answer 16

NEMO gen is deficiënt, waardoor er geen geïnduceerde apoptose is van cellen maar juist hyperproliferatie en daarna apoptose

Question 17

Welke mannen kunnen toch incontinentia pigmenti krijgen?

Answer 17

Klinefelter
milde mutatie
somatisch mozaïcisme

Question 18

Wat is de functie van Lefty-2?

Answer 18

remt Nodal

Question 19

Waar komt Lefty-2 tot expressie?

Answer 19

zijplaat mesoderm links

Question 20

Waar komt Lefty-1 tot expressie?

Answer 20

deel van de neurale buis dat grenst aan notochord

Question 21

Wat is de functie van Lefty-1?

Answer 21

voorkomt dat nodal en lefty 2 middenlijn passeren

Question 22

Wat geeft het Kartagener syndroom?

Answer 22

onbeweeglijke trilharen en dus situs inversus

Question 23

Wat is de gehele links cascade?

Answer 23

nodal flow –> nodal –> lefty 1 op de middenlijn en lefty 2 die nodal remt –> nodal zet pitx2 aan –> zorgt voor leftness

Question 24

Welke kiembladen dragen bij aan de vorming van de longen?

Answer 24

endoderm: binnenkant longen
mesoderm: bloedvaten en bindweefsel

Question 25

Welk syndroom kan optreden bij te vroeg geboren baby's?

Answer 25

respiratory distress syndrome door te weinig surfactans

Question 26

Uit welke fases bestaat de longontwikkeling?

Answer 26

1. embryonale fase 2. pseudo-glandulaire fase 3. canaliculaire periode 4. sacculaire periode 5. alveolaire periode