HC2: Combinaties van aangeboren afwijkingen Flashcards
Wat is het doel van de registratie van congenitale afwijkingen?
- Vaststellen van de frequentie van de afwijking
- Evalueren van het effect van interventies
- Evaluatie effect van verandering in populaties
- snelle herkenning teratogene exposities
- Etiologisch onderzoek
- planning medische zorg
Geef 2 voorbeelden voor de registratie van afwijkingen of bijwerkingen
EUROCAT
LAREB
TIS
hoeveel % van pasgeborenen heeft een belangrijke aangeboren afwijking?
3-5%
zijn het voornamelijk geïsoleerde afwijking of een complexe aandoening?
Voornamelijk geïsoleerd (2/3e)
Wat zijn de drie hoofdproblemen die een vermoeden geven voor een syndroom?
1) voorkomen van één of meerdere aangeboren afwijkingen
2) Groeiachterstand bij geboorte of in de eerste levensjaren
3) Achterstand in verstandelijke ontwikkeling
Wat is het verschil tussen de hoofdsymptomen en de nevensymptomen,
hoofdsymptomen zijn de kenmerken waarop diagnose kan worden gesteld
nevensymptomen zijn de kenmerken welke de diagnose ondersteunen
Wat is penetrantie?
percentage individuen dat een aandoening tot expressie brengt, gaat van de meest geringe symptomen tot ernstige vorm
Wat is de penetrantie en expressie van Marfan?
Hoog penetrant, zeer variabele expressie
Wat is de penetrantie van Achondroplasie?
Hoog penetrant, lage variabele expressie
Wat is de penetrantie van Muenke syndroom?
Verminderd penetrant, geringe variabele expressie
Wat is het verschil tussen heterogeniteit en allelisch?
Heterogeniteit = 1 ziektebeeld, meerdere genen vb: Noonan
Allelisch= 1 gen, meerdere ziektebeelden vb: FGFR3-gen
Wat is associatie?
combinatie van aangeboren afwijkingen die vaker voorkomen dan alleen toeval maar voor zover bekend geen syndroom of sequentie
Wat is de robin sequentie?
Micro/retrognatie -> verplaatsing van tong naar achteren -> voorkomt sluiting van zachte gehemelte -> U-vormige schisis
