HC1: Normale ontwikkeling

Question 1

Geef 3 kenmerken van het fetal alcohol syndrome

Answer 1

Aangeboren hartafwijkingen
Groeiachterstand
Faciale dysmorfie: korte oogspleten, lang en vlak philtrum
Nier-, hersen-, en skeletafwijkingen
Abnormale cognitieve functie

Question 2

Wat is de definitie van teratologie?

Answer 2

Kennis over agentia die structurele schade kunnen aanrichten bij de zich ontwikkelende foetus gedurende zwangerschap

Question 3

Geef 4 principes van Wilson

Answer 3

Het teratogeen effect is afhankelijk van:
- Structuur en werkingsmechanisme van de stof
- Dosis en duur van blootstelling
- maternale modificatie van de dosis
- mogelijkheid tot het bereiken van de foetus
- Embryonale periode
- Capaciteit van verschillende organen om de stof te metaboliseren
- Genetische bepaalde gevoeligheid van het organisme

Question 4

Geef 2 infecties die invloed hebben op de ontwikkelende foetus

Answer 4

Toxoplasmose
Rubella

Question 5

Welke periode van de zwangerschap leidt tot de ernstigste verschijnselen na toxoplasmose infectie?

Answer 5

3e trimester

Question 6

Wat zijn 2 mogelijke mechanismen voor pathogenese van congenitale rubella?

Answer 6

directe virale effecten
Schade door immuunrespons

Question 7

Hoe leidt een virusinfectie tot malformaties van de foetus?

Answer 7

Virusinfectie stopt celdeling waardoor er inhibitie is van de organogenese

Question 8

Geef 2 voorbeelden van genetische predispositie in het kader van teratogene blootstelling

Answer 8

• Niet iedere vrouw met diabetes mellitus type I krijgt kinderen met hartafwijkingen
• kinderen van moeder met epilepsie, die dezelfde dosis valproaat in de zwangerschap gebruiken, hebben verschillende aangeboren problemen

Question 9

Wat waren de gevolgen van Thalidomide?

Answer 9

Ledemaatsafwijkingen
maag-darmafwijkingen
afwezigheid van oren

Question 10

Wat is een voorzorgsmaatregel voor vrouwen die anti-epileptica nemen?

Answer 10

extra foliumzuur innemen voor neurale-buisdefecten te vermijden

Question 11

Wat is de gevoelige zwangerschapstermijn bij vitamine A?

Answer 11

3e-5e week, vaak voordat vrouw weet dat ze zwanger is

Question 12

Is Hepatitis B een virus dat de foetus infecteert tijdens de zwangerschap? Verklaar

Answer 12

Neen, het kan niet doorheen de placenta

Question 13

Definitie syndroom

Answer 13

Herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij de combinatie van kenmerken een onderscheid mogelijk maakt van alle andere patronen

Question 14

Definitie major anomalie

Answer 14

Afwijking die een nadelig effect heeft op de lichamelijk gezondheid en zelfs levensbedreigend kan zijn

Question 15

Definitie minor anomalie

Answer 15

Kenmerk dat bij minder dan 4% van de personen in een bepaalde bevolkingsgroep voorkomt

Question 16

Geef 4 voorbeelden van een minor anomalie

Answer 16

Epicanthusplooi
hypertelorisme
Sandal gap
Viervingerlijn

Question 17

Wat is de waarde van dysmorfologisch onderzoek? 2 functies

Answer 17

Signaalfunctie
hulp bij identificatie van patronen/syndromen

Question 18

Wat is een malformatie en geef een vb

Answer 18

Al vanaf het begin fout in de aanleg. Voorbeeld = schisis (aangezichtsspleten)

Question 19

Wat is een deformatie en geef een vb

Answer 19

Afwijkende vorm/positie als gevolg van mechanische krachten die inwerken op een aanvankelijk normale structuur. Wanneer de krachten verdwijnen treedt er spontane correctie op. Voorbeeld = vormafwijking door oligohydramnion

Question 20

Wat is een disruptie en geef een vb

Answer 20

Afwijkende vorm als gevolg van ernstige schade door extrinsieke factoren aan een aanvankelijk normale structuur, geen spontane correctie mogelijk. Voorbeeld = Amniotic bands (duim weg), herseninfarct, bloeding