Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

3A1 Bitch > HC week 5 > Flashcards

HC week 5 Flashcards

1
Q

Wat is het fragiele X-syndroom

A

Meest voorkomende oorzaak voor mentale retardatie bij mannen, mutatie van het FMR1-gen op Xq27.3 –> verlenging CGC-repeats

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat wordt door een mutatie in het FMR1-gen veroorzaakt?

A

Het fragiele X-syndroom –> gedragsproblemen, epilepsie, grote testikels, autisme, ADHD, verstandelijke beperking, afstaande oren, overstrekbare gewrichten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat voor soort mutatie is het FMR1-gen ?

A

Het is een X-gebonden mutatie, vrouwen hebben hierdoor weinig last van de symptomen. 50-70% vd gevallen hebben enkele klachten en 30-50% geen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat gebeurt er bij een premutatie in het FMR1-gen?

A

Bij een premutatie in het FMR1-gen kan FXTAS ontstaan, fragiele X tremor ataxie. het is een mutatie van 55 bp

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Welke symptomen heeft iemand met FXTAS

A

Cerebellaire ataxie, parkinsonisme, perifere neuropathie, intentietremor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat kunnen vrouwen met premutatie krijgen?

A

Vervroegde overgang, wordt aangeraden om vroeg met kinderen te beginnen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Welke vormen van trinucleotide aandoeningen (CGC) kan men benoemen?

A

Normaal (<55 repeats)
Premutatie (55-200 repeats)FXTAS of POI
Volle mutatie (>200 repeats) fragiele X-syndroom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hoeveel premutatiedragers bestaan er wereldwijd en welk percentage zal in zijn/haar leven te maken krijgen met FXTAS of POI

A

20 miljoen, 30%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hoe wordt de zwangerschapsduur in de kliniek geteld?

A

Leeftijd van het embryo + twee weken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Geef de chronologie vanaf de bevruchting aan

A

Week 4 na bevruchting is er een soort mini-mensje, 4-8 is de organogenese gaande, einde week 8 bestaat er een embryo met een vierkamerhart en meeste organen en weefsels gevormd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wanneer eindigt de embryonale periode ?

A

Aan het eind van week 8 als organogenese klaar is, hier begint de foetale periode

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

wanneer is een foetus levensvatbaar?

A

Na 20-24 weken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wanneer ontstaan de meeste aangeboren afwijkingen?

A

Exclusief in de embryonale periode

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hoe kan de ontwikkeling vd vrucht beschreven worden?

A

In 23 Carnegie stadia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Op welke schaal vindt de embryonale fase plaats?

A

0.1-10 mm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Beschrijf week 1 vd zwangerschap

A

30 uur na bevruchting –> 2 cellen met zona pellucida eromheen
Klievingsdelingen beginnen hier
Na 3 dagen –> 16-cellig, braamvormig morula
Na 4-5 dagen –> blastocyst, welke bestaat uit buitenlaag (trofoblast) en inner cell mass (embryoblast)
Trofoblast zorgt voor innesteling, in het bijzonder de syncytiotrofoblast. Uit embryoblast zullen embryo en extra-embryonale vliezen ontstaan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Beschrijf week 2

A

Innesteling –> blastocyst ontdoet zich van zona pellucida
Tweelagige kiemschijf wordt aangelegd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Waar bestaat de tweelagige kiemschijf uit?

A

Uit het endoderm en ectoderm, respectievelijk hypoblast en epiblast

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Welke 3 structuren ontstaan in de tweede week?

A

De amnionholte -> binnenste holte, vormt extra-embryonale huid
De primitieve dooierzak -> extra-embryonale darm, verbonden aan de allantois
De extra-embryonale mesoderm -> de placenta en de navelstreng. In deze mesoderm laag ontstaat de chorionholte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Als wat fungeert de amnionholte

A

De amnionholte is gevuld met vruchtwater en fungeert als extra-embryonale huid

21
Q

Welk percentage bevruchte eicellen ontwikkelt zich tot embryo?

A

Minder dan 50%

22
Q

Hoeveel amnions en chorions hebben dizygote tweelingen

A

2 amnions en 2 chorions

23
Q

Hoe ontstaan monozygote tweelingen ?

A

In een vroeg stadium splitsen -> twee gescheiden systemen
In een later stadium splitsten -> 1 morula bestaande uit twee embryoblasten met 2 amnionholtes met meestal maar 1 chorion

24
Q

Beschrijf week 3/4

A

Tweelagige kiemschijf wordt drielagig. Via epitheel-mesenchym transformatie specialisatie aan de achterkant van het embryo, de primitiefstreek.

25
Wat is gastrulatie
Een cruciaal proces waarbij 3 belangrijke lagen ontstaan - Ectoderm = huid, zenuwstelsel, zintuigen - Mesoderm = botten, spieren, hart- en vaatstelsel - Endoderm = spijsverteringskanaal, longen, nieren etc.
26
Wat is de buccofaryngeale membraan?
Overgang van mond naar keel, hier blijft het embryo tweelagig
27
Wat is het cloacale membraan
Overgang van anus naar darm en van urethra uitgang naar binnen, hier blijft het embryo tweelagig
28
Waarom blijft het buccofaryngeale membraan en cloacale membraan tweelagig
Epitheel met behouding van het epitheliaal verband stulpt naar binnen in
29
Hoe wordt uit de neurale plaat de neurale buis gevormd? en hoe heet dit proces
Dit gebeurt door instulping, cellen in een deel vd epiblast voor de primitiefstreek specialiseren zich tot primitief zenuwstelsel
30
Wat vindt ook plaats gedurende week 3 en 4?
De kromming van het embryo, dit gebeurt in het saggitale vlak. Er ontstaat een paddenstoelvormig embryo, wat de overgang markeert van schijfvormig naar cilindervormig embryo. Door het krommingsproces worden borst- en buikwand gevormd en ook primitieve darm en navelstreng worden gevormd tijdens krommimg
31
Geef aan van volgende structuren wat zich eruit ontwikkelt: Paraxiaal mesoderm Mesoderm Pariëtaal mesoderm Viscerale mesoderm Endoderm Ectoderm Neuroectoderm
Paraxiaal mesoderm = somieten Mesoderm = spieren, skelet, hart, nieren Pariëtaal mesoderm = weefsel rondom buikholte Viscerale mesoderm = bindweefsel rondom de darmen Endoderm = darm, longen, lever Ectoderm = huid, zenuwstelsel Neuroectoderm = het ruggenmerg
32
Beschrijf week 5 t/m 8
Organogenese vindt plaats, tot week 8 is er sprake van een fysiologische hernia umbilicalis. Als darmen in week 10 nog niet zijn teruggetrokken binnen de buikwand, ontstaat een omfalocele
33
Welke organen zijn relatief nog onderontwikkeld na week 8
Na week 8 is het embryo nog redelijk klein, kleiner dan 5 cm, en zijn de longen, hersenen, darmen en genitaal stelsel nog relatief onderontwikkeld. De meeste grove aangeboren afwijkingen ontstaan 3-8 weken na conceptie, tijdens de aanleg van het bouwplan en de organogenese
34
Van wanneer tot wanneer is de foetale periode?
Van week 8 tot week 38
35
Wat bepaalt de levensvatbaarheid van de foetus?
De longrijping, welke pas laat plaatsvindt
36
Wat gebeurt er aan het einde van week 4?
Het hart begint te pompen, op de dooierzak zitten bloedeilandjes en bloedvaten De neurale buis sluit allereerst craniaal, met een opening bij de buccofaryngeale membraan. Aan het einde van de vierde week sluit de neurale buis caudaal, eerste drie kieuwbogen en armknop zijn nu zichtbaar
37
Welke vragen staan centraal rondom de voortplantingsgeneeskunde?
Wenselijkheidsvraagstuk -> in hoeverre is de techniek wenselijk Zorgvuldigheidsvraagstuk -> aan welke eisen moet de techniek voldoen? welke zorgvuldigheidsvoorwaarden zijn er nodig Kostenaspect -> moet het vergoed worden uit de publieke middelen?
38
Eerste IVF-baby op de wereld: leg uit
In 1978 gebeurde dit: vraagstuk wat centraal stond was of alles wat kan wel mag en of de techniek wenselijk is
39
Welke vraag over kosten worden gesteld in de ethiek?
Kosten zijn een belangrijke factor, moeten publieke middelen betalen voor IVF of is dit voor eigen kosten. Vroeger alleen op medische indicatie vergoed, maar lesbiennes dan niet in staat, dus nu iedereen
40
Wat zijn de morele basisprincipes en wat houden ze in?
- Respect voor autonomie = respect voor de keuzen die mensen zelf maken ten aanzien van hun eigen leven en levensrichting - Niet-schaden = anderen geen (extra) toebrengen - Weldoen = voorkomen dat anderen schade of leed overkomt - Rechtvaardigheid = gelijke gevallen = gelijk behandelen
41
Welke vraagstukken over het IVF-traject staan vooral ter discussie?
Reproductieve autonomie: vrijheid van mensen om zelf te beslissen of ze kinderen willen Welzijn van het toekomstige kind Arts heeft dualiteit van verantwoordelijkheid van hulpvrager en welzijn van het toekomstige kind
42
Wat zijn de belangen van het toekomstig kind?
-Minimale welzijn standaard: geen medische hulp als het kind tot een bestaan wordt gebracht dat niet 'levenswaardig' is -Maximale welzijn standaard: er mag niet willens en wetens een kind op de wereld gebracht worden in minder dan ideale omstandigheden -> inbreuk op autonomie wensouders -Redelijke welzijn standaard: medische hulp bij voortplanting is aanvaardbaar, als het kind een redelijke kans heeft op een leven met een redelijke levenskwaliteit
43
Wat is de PGT?
Pre-implantatie Genetische Test: mogelijk sinds 1990 en wordt in volksmond ook wel embryoselectie genoemd -> voornamelijk het wenselijkheidsvraagstuk een belangrijke rol
44
Wat zijn argumenten voor het restrictieve beleid ?
Morele status en belasting en risico's die het met zich meebrengt
45
Mag je met PGT het geslacht van het kind bepalen?
Nee, is per wet verboden
46
Obv welke criteria bepaalt het PGD nieuwe categorieën van aandoeningen?
-Ernst vd ziekte -Behandelingsmogelijkheden
47
Wat is preconceptionele dragerschapsscreening?
De mogelijkheid voor alle wensouders om zich te laten testen op dragerschap van ernstige erfelijke aandoeningen om na te gaan of ze een verhoogde kans hebben op een kind met zo'n aandoening, met als doel om wensouders in staat te stellen om geïnformeerde keuzes rondom de voortplanting te maken
48
Ethisch kader criteria voor preconceptionele dragerschapsscreening:
-Rechtvaardig/voor iedereen toegankelijk -Moet gaan om een belangrijk gezondheidsprobleem -Deelname moet gebaseerd zijn op vrijwillige en geïnformeerde keuze -Screeningsmethode moet betrouwbaar en valide zijn -Screening moet betrouwbare en zinvolle uitkomsten hebben
49
Welke voordelen zijn er van preconceptionele screening?
Wensouders kunnen weloverwogen keuze maken Screening vindt al voor de conceptie plaats dus op die manier meer reproductieve handelingsopties voor de wensouders Verhoogd risico wat tegenwoordig nog niet bij prenatale screening kan worden gevonden, kan hier wel worden gevonden

3A1 Bitch (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions