Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

3A1 Bitch > Hc week 1 > Flashcards

Hc week 1 Flashcards

1
Q

Anovulatie

A

Geen ovulatie aan het eind vd cyclus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Oligomenorroe

A

Onregelmatig en minder frequente menstruaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Amenorroe

A

Geen menstruatie voor >4 maanden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Metrorrhagie

A

Geen herkenbaar menstruatiepatroon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Dysmenorroe

A

Pijnlijke menstruatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Menorrhagie

A

Regelmatige cyclus maar veel bloedverlies

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Twee belangrijkste prognostische factoren bij zwangerschap vd vrouw

A

Leeftijd en duur vruchtbaarheidsstoornis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Leefstijlfactoren hebben op verschillende niveaus invloed: welke?

A

Voor de zwangerschap: vruchtbaarheid
Tijdens de zwangerschap: miskramen, abnormaliteiten van het kind, zwangerschapscomplicaties
Na de zwangerschap: neonatale dood, verblijf op NICU

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Waarom is obesitas anti-mooi voor zwangerschappen

A
  • slechter abnormaliteiten op echo te zien
  • vruchtbaarheidsstoornis
  • meer kans op miskramen, aangeboren afwijkingen, zwangerschapscomplicaties
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

3 voorwaarden voor conceptie:

A

-Aanwezigheid zaadcel
-Aanwezigheid eicel
-Het bij elkaar komen van zaadcel en eicel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is de reproductieve levensfase

A

20-40 jaar, hierin heb je regelmatige menstruaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat is regulatoire oorzaak

A

Heeft te maken met cyclusduur, ligt aan de hormonen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is een organische oorzaak

A

Een organische oorzaak heeft te maken met de hoeveelheid bloedverlies
- Primair: uterus myomatosus, cervix- en endometriumpathologie.
- Secundair: kan iatrogeen (spiraal) of stollingsstoornis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hypothalamus en hypofyse, wie stuurt wie en door welk hormoon

A

Hypothalamus stuurt hypofyse aan mbv GnRH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Welke gonadotrofinen zorgen voor productie van progesteron en oestrogenen door de ovaria

A

LH en FSH, afgegeven door hypofyse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Feedbackloops zijn essentieel, welke hormonen zorgen ervoor dat de LH en FSH afgifte niet de pan uit schiet

A

Oestrogeen en progesteron, gonadotrofinen, zelf

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

FSH en LH, waar staat het voor en functie

A

Follikel-stimulerend-hormoon: zorgt ervoor dat een follikel gaat groeien, granulosacellen in follikel geven oestrogeen af waardoor FSH wordt geremd
Luteïniserend hormoon: piek van dit hormoon zorgt voor ovulatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hoe heet het overgebleven follikel dat overblijft na de eisprong

A

Het corpus luteum, heeft LH nodig om progesteron te produceren, door progesteron ontstaat er een endometrium

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Is progesteron of LH een betere parameter voor meten ovulatie en waarom?

A

Progesteron is beter, want als deze aanwezig is, is er een geel lichaam aanwezig en is er dus een ovulatie geweest. Bij LH piek is niet zeker dat er ovulatie is geweest

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wat zorgt ervoor dat de menstruatie ontstaat?

A

Doordat het gele lichaam afsterft zonder bevruchting, gaat progesteron omlaag en wordt het endometrium afgebroken.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wanneer begint een nieuwe cyclus?

A

Tijdens het afbreken van het endometrium, wordt het progesteron lager en daarmee wordt de negatieve terugkoppeling ook gestopt waardoor weer meer FSH en LH worden aangemaakt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat is het belangrijkst in de diagnostiek naar cyclusstoornissen?

A

Eventuele zwangerschap uitsluiten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

wat is een goeie anamnese om cyclusstoornissen te bepalen?

A

Cyclusanamnese
Leeftijd
Hirsutisme
Gewicht
Huidafwijkingen
Puberteitsontwikkelingen
Stress en fysieke belasting
Medicatiegebruik, chronische ziekten, galactorroe, hoofdpijn, visusklachten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wat is LO dat je toepast op vrouwen met een eventuele cyclusstoornis

A

BMI en waist-hip ratio: perifere of centrale obesitas
Huidafwijkingen/beharing via FerrymanGallwey score
Anatomie en aanleg: gynaecologisch onderzoek en echoscopie
Puberteitsontwikkeling via Tanner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Wat is AO dat je toepast op vrouwen met een eventuele cyclusstoornis
Standaard: FSH, LH, oestradiol Aanvullend/op indicatie: androgenen, steroïden, SHBG en TSH Echografie
26
Secundaire amenorroe
Het uitblijven van een menstruatie na het hebben van een menstruatie
27
Primaire amenorroe
Het uitblijven vd menstruatie na het 14de levensjaar zonder vorming secundaire geslachtskenmerken Het uitblijven vd menstruatie na het 16de levensjaar met de vorming van secundaire geslachtskenmerken
28
Welke verschillende WHO-classificaties voor anovulatie zijn er?
Type I: 10%: centrale oorzaak, laag FSH/LH laag oestradiol Type II: 80%: tussengroep normaal FSH, verhoogd/normaal LH, normaal oestradiol Type III: 10%: perifere oorzaak (ovairia), hoog FSH/LH, laag oestradiol
29
Wat is hyperprolactinemie?
Verhoogde prolactineconcentratie, dit zorgt voor vermindering in GnRH afgifte door hypothalamus, dus kan leiden tot amenorroe of oligomenorroe
30
Waardoor ontstaat hyperprolactinemie?
75% door benigne micro-adenoom, maar kan ook macro-adenoom of maligniteit zijn. Kan druk op chiasma opticum krijgen wat visusproblemen veroorzaakt
31
Wat betekent G0P0
Niet zwanger geweest en niet bevallen: gravida, para
32
Wat zijn de gevolgen voor WHO type I anovulatie en wat is de behandeling?
kortetermijn: infertiliteit langetermijn: osteoporose, cardiovasculaire complicaties Cyclusherstel door OAC, herstel anovulatie door GnRH of gonadotrofines
33
Wat is WHO type II anovulatie
Wordt veroorzaakt door disbalans in hypofyse-gonadenas, is multifactorieel
34
Wat zijn de gevolgen voor WHO type II anovulatie en wat is de behandeling?
Korte termijn: subfertiliteit/anovulatie, meer miskramen, lastiger te behandelen infertiliteitsstoornis Lange termijn: depressiviteit, DMII, endometriumcarcinoom en CVD Behandeling: reduceren overgewicht, OAC voor cyclusherstel, herstel van ovulatie mbv gonadotrofinen
35
Wat zijn de gevolgen voor WHO type III anovulatie en wat is de behandeling?
Korte termijn: beperkte kans op succesvolle behandeling, hoge kans op miskraam of congenitale afwijkingen Lange termijn: CVD, osteoporose en bijnierinsufficiëntie Fertiliteit kan hersteld worden door IVF, of eiceldonatie. Bij bijnierinsufficiëntie androgenensubstitutietherapie.
36
Wat is WHO type III anovulatie
Hoog FSH en Hoog LH met laag oestradiol. Oorzaken zijn Turner syndroom 45X, menopauze en prematuur ovarieel falen
37
Wat is een zygote?
Samensmelting van spermacel en oöcyt, vorming van het eerste leven
38
Wat is aneuploïdie
Afwijkende hoeveelheid chromosomen
39
Wat is gametogenese
beschrijft de vorming van spermacellen (spermatogenese) en eicellen (oögenese)
40
Meiose I en meiose II, leg uit
Meiose I: homologe chromosomen worden uit elkaar getrokken om 2 cellen met hetzelfde genetische materiaal te maken Meiose II: deze 2 cellen delen op in 4 cellen waarbij elke cel 1 zusterchromatide heeft gekregen
41
Chromosoomparing, welke onderdelen spelen mee
Afhankelijk van bouquet formation: chromosomen met dezelfde lengte zoeken elkaar op Herstellen van dubbelstrengs DNA-breuken: waar ze verbonden zijn kan cross-over plaatsvinden door DNA-breuken te hersteleln
42
Waar vindt spermatogenese plaats?
In de tubuli seminiferi, de testisbuisjes
43
Wat doen de sertolicellen?
De sertolicellen stimuleren het ontwikkelen van de germinale cellen tot zaadcellen
44
Wanneer worden er primaire spermatocyten gevormd?
De spermatogonia zijn de stamcellen die onder de bloed-testisbarrière zitten op het basale lamina, deze produceren de spermatocyten en zodra deze de meiotische profase hebben doorlopen in meiose I, heten ze primaire spermatocyten en bewegen ze meer naar binnen.
45
Wanneer is er sprake van secundaire spermatocyten?
Zodra meiose I is afgerond
46
Wanneer is er sprake van spermatiden?
Zodra meiose II is afgerond, en daarna differentiëren ze in spermatozoa
47
X en Y chromosoom hebben niet dezelfde lengte, hoe komt het dat deze elkaar toch vinden bij de meiose?
Ze hebben beide een pseudo-autosomale regio die dezelfde genen omvat, dus hier kan cross-over plaatsvinden.
48
Wat is de spermiogenese?
De ontwikkeling van een ronde spermatide tot een rijpe zaadcel
49
Welke enzymen zijn van belang voor de zaadcel?
Acrosine en protamine Acrosine is nodig om de eicel te bereiken en protaminen vervullen de rol vd histonen om de zaadcel aerodynamischer te laten zijn
50
Wat is het gevolg van het strakke inpakken van het DNA in de kop?
RNA-polymerase kan er zo niet bij, waardoor in het spermatide stadium de mRNA voor bijvoorbeeld protamine al gemaakt zijn als RNP, ribonucleotideproteïnen
51
Welke genen worden uitgezet tijdens de meiotische profase en hoe heet dit proces?
Alle genen op de geslachtschromosomen, dit heet XY-body vorming. Door evolutie is er een kopie van belangrijke genen op een autosomaal chromosoom terecht gekomen waardoor belangrijke enzymen zoals fosfoglyceraatkinase als nog worden afgeschreven
52
Wat is ISCI en hoe werkt het?
Voor mannen met weinig zaadcellen, ze injecteren spermacellen direct in de eicel: grote vraag is of dit gevolgen heeft voor het genoom omdat er geen natuurlijke selectie plaatsvindt
53
Waarom is ronde spermatiden injectie in oöcyten onvoorspelbaar?
Er heeft nog geen histon-protamine transitie plaatsgevonden, en hier is nog niet veel over duidelijk wat het gevolg hiervan is
54
Hoe werkt de oögenese?
In het embryonale ovarium ondergaan de stamcellen meiose en hierdoor ontstaan 7 miljoen eicellen in diploteen arrest, een stop net voor de metafase I, waarvan er bij de geboorte nog 1 miljoen over zijn. Dit is genoeg voor tot aan het 50ste levensjaar/ de menopauze. Naarmate de vrouw ouder wordt, wordt de kwaliteit vd eicellen ook minder.
55
Wanneer wordt metafase II arrest opgeheven?
Dit arrest wordt bij de bevruchting opgeheven. De oöcyt wordt door ongelijke delingen gevormd en uit 1 cel ontstaat dus 1 oöcyt die alle organellen etc met zich meebrengt.
56
In wat zitten alle gevormde eicellen ingepakt?
In een follikel, welke groei nodig heeft voor verdere ontwikkeling
57
Wat is de zona pellucida?
is de rand die hard wordt na de bevruchting om polyspermie te voorkomen
58
Wat doen de gap junctions in de oöcyt?
Die verzorgen de communicatie met het follikel zodat de oöcyt niet te snel verder gaat met ontwikkelen
59
Wat doet de corticale granula?
Dit zijn blaasjes met enzymen die een rol spelen bij de bevruchting, ze zitten net onder de zona pellucida, waarmee ze kunnen versmelten
60
Wat ontstaat er als een oöcyt in diplotene arrest groeit?
mRNA en rRNA voor vroeg-embryonale fase -> hier wordt een voorraad materiaal voor de klievingsdelingen gevormd
61
De meiose I arrest instandhouding komt in vivo door ...
MIF, wordt aangemaakt door het follikel en dit houdt cAMP hoog. In vitro houdt dit de meiose dus niet tegen. LH-piek zorgt voor rem op MIF
62
Verschil mitose en meiose
Bij de meiose is er echt sprake van een arrest, en geen controlemoment per se
63
Welke concentratie neemt toe na de bevruchting?
De calciumconcentratie neemt toe, waardoor het arrest in metafase II wordt opgeheven en er een cascade aan gebeurtenissen gebeurt.
64
Wat is Mendeliaanse overerving
Overerving waarbij een enkel ziekte-allel op een locus zorgt voor een aandoening
65
Hoe kan een multifactoriële ziekte overerven
Oligogenic of polygenic
66
Door welke variaties is er onderling verschil?
SNP's, diploïd genoom, copy number variation (CNV), recombinatie, epigenetica, repeats, inversies
67
Hoeveel procent vd genen bevat een variant?
44%, belangrijke rol gespeeld in de evolutie
68
Op welke 2 manieren kunnen veranderingen in het genoom tot ziekte leiden?
Hoeveelheid - Mist genetisch materiaal - Te veel aan genetisch materiaal Functie gen/eiwit - Effect op splicing - Gain of function
69
Welke verschillende overervingspatronen zijn er?
- Chromosomaal - Mendeliaans - Mitochondiraal - Complex - Imprinting
70
Wat is een Robertsoniaanse translocatie?
Als een chromosoom fuseert met een ander chromosoom, waardoor die langer lijkt
71
Wat is monogeen en wat is chromosomaal?
Monogeen wil zeggen dat slechts één gen verantwoordelijk is voor de ziekte, autosomaal is dat het gen ligt op een van de 22 niet-geslachtschromosomen
72
Promotor disruptie, wat is dat?
onderbreking vd promotor, welke belangrijk is voor het aflezen van het gen
73
Wat zijn kenmerken van een autosomaal dominante overerving
Heterozygoot heeft het fenotype Meerdere generaties Mannen en vrouwen zijn beide aangedaan Nageslacht heeft 50% kans op de aandoening
74
Wat wordt er bedoeld met een mozaïek?
Hiermee wordt bedoeld dat de fout in een de novo mutatie in de eicel/spermacel kan zitten, maar ook later in het proces waardoor niet alle cellen die mutatie hebben
75
Wat is penetrantie?
Dat betekent dat niet elk individu de verschijnselen krijgt, waardoor de aandoening soms generaties kan overslaan
76
Wat is het Lynch syndroom?
Het Lynch syndroom is een voorbeeld van autosomaal dominante overerving, waarbij er sprake is van genetische heterogeniteit wat betekent dat meerdere genen hetzelfde fenotype veroorzaken. Ook is er onvolledige penetrantie
77
Wat is consanguine overerving?
Dat is bloedverwantschap, dus een hogere kans dat beide ouders drager zijn van dezelfde mutatie
78
Cystic fibrosis (CF) ?
Autos. rec. Mutatie in het CFTR-gen. Meest prevalente ziekte in Europa. 1/30 Europeanen is drager
79
Wat betekent pleiotropie?
1 mutatie kan meerdere fenotypen veroorzaken
80
Waar is fenylketonurie een voorbeeld van?
Een voorbeeld van een pleiotrope ziekte, het is auto rec en er is een mutatie in een leverenzym wat stapeling van phenylalanine in weefsels geeft
81
X-linked rec overerving
Duchenne spierdystrofie, komt vaker bij mannen voor omdat als moeder drager is jongen 50% kans heeft om ziekte te krijgen
82
X-linked dominante aandoening, welke belangrijke kenmerken?
Vrouwen zijn vaak milder aangedaan dan mannen, voor mannen zijn de mutaties soms ook niet levensvatbaar
83
Wat is het fragiele X-syndroom?
Dit kenmerkt zich door een verstandelijke beperking, gedragsproblemen etc. Des te vaker het gen wordt doorgegeven des te erger de ziekte wordt, want het wordt steeds langer en instabieler
84
Wat is heteroplasmie?
Dit houdt in dat er verschillende typen mitochondrieel DNA in een cel voorkomen, dus dat een kind nooit volledig gemuteerd is
85
Wat is genomische imprinting
De activatie en inactivatie van genetisch materiaal wordt bepaald door epigenetische veranderingen: methylatie en acetylatie. Deze veranderingen worden meegegeven door de ouders
86
Wat is uniparentale disomie (UPD) ?
Hierbij zijn beide chromosomen van een paar afkomstig van 1 ouder. Kan voor problemen zorgen omdat op een paternaal en maternaal chromosoom niet dezelfde genen aan staan
87
Wat is de enige manier om te bepalen hoeveel invloed nature en nurture hebben op een persoon?
Tweelingstudies
88
Hoe heet het onderzoek naar de relatie tussen genetica en ziekte?
Genome wide association studies
89
Wat is er nodig om genetische associatie te testen ?
Een grote onderzoekspopulatie en een grote hoeveelheid SNP's
90

3A1 Bitch (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions