HC 4 - Lynch syndroom

Question 1

Wat bepaalt de nauwkeurigheid van DNA replicatie?

Answer 1

• Baseselectie
• Proofreading
• Mismatch reparatie

Question 2

Wat houdt base selectie in?

Answer 2

selecteren van het correcte nucleotide mbv polymerase

Question 3

Wat houdt proof-reading in

Answer 3

Checken of de juiste nucleotide is ingebouwd en evt vervangen

Question 4

Wat is een imino tautomeer?

Answer 4

De proton op de c is verplaatst, hierdoor paart deze met een A ipv een G, dit verandert echter snel terug -> mismatch

Question 5

Hoe gaat de mismatch reparatie?

Answer 5

Het foute nucleotide wordt samen met de omringende nucleotiden eruit geknipt DNA polymerase bouwt een nieuw stuk streng in

Question 6

Wat is het defect bij het lynch syndroom?

Answer 6

Een defecte mismatch reparatie -> door de hoge deelsnelheid van het darmepitheel is er een hoog foutenpercentage waardoor poliepen ontstaan

Question 7

Aantonen mismatch?

Answer 7

mbv een assay, je krijgt een RER fenotype (een extra streepje op de analyse)

Question 8

Wat zijn de bethesda criteria van een erfelijk coloncarcinoom?

Answer 8

• CRC < 50 jaar
• Tweemaal CRC
• CRC en een met lynch geassocieerde tumor
• Een CRC bij een patiënt met een of meerdere familieleden met CRC of lynch waarvan minstens 1 <50 jaar
• Een CRC bij een patiënt met tweeo f meer familieleden met CRC of lynch geassocieerde tumor

Question 9

Op welke andere tumoren heb je een kans bij lynch?

Answer 9

• Baarmoeder
• Choleductus
• Dunne darm
• Eierstokken
• Hogere urinewegen
• Hersenen
• Maag
• Pancreas
• Talgklieren

Question 10

Wat zijn de verwijscriteria zonder aangetoond CRC?

Answer 10

• Eerstegraads familielid met een CRC <50 jaar
• Drie of meer familieleden met een CRC/lynch geassocieerde tumor <70 jaar
• Kiembaanmutatie in één van de mismatch repair genen in de familie

Question 11

Hoe erft het lynch syndroom over?

Answer 11

Autosomaal dominant

Question 12

Wat is de surveillance?

Answer 12

• 1 keer per 2 jaar een colonoscopie
• Gynaecologische surveillance

Question 13

Waarom doe je geen verdere surveillance?

Answer 13

• lage frequentie
• lage sensitiviteit en specificiteit
• geen bewezen effect op de klinische uitkomst

Question 14

Wat is de behandeling van het lynch syndroom?

Answer 14

• Vaak een totale colectomie (behalve bij pt ouder dan 60)
• immuuntherapie

Question 15

Wat is kiembaan mutatie?

Answer 15

erfelijk

Question 16

Wat is somatische mutatie?

Answer 16

afwijking ontwikkelt in loop van het leven