HC. 1 en 2

Question 1

Wat is de klinische presentatie van het multipel myeloom?

Answer 1

pijn in skelet, kromme rug, anemie, infecties, nierinsufficientie, dorst en moeheid

Question 2

Wat zijn de oorzaken van de symptomen van het multipel myeloom?

Answer 2

afbraak bot tgv tumor, wervelinzakking, beenmergverdringing, immuundeficientie, Cast nefropathie, hypercalciemie, ziekte/anemie

Question 3

Wat doet de myeloom plasmacel?

Answer 3

zet osteoclast aan: afbraak bot
zet osteoblast uit: geen aanmaak bot meer

Question 4

Wat zijn invasieve pneumokokken ziekten?

Answer 4

pleura-empyeem, primaire bacteriemie, meningitis, osteomyelitis, septische artritis, cellulitis, peritonitis en endocarditis

Question 5

Wat is de opbouw van een pneumokok?

Answer 5

bacterie met kapsel

Question 6

Wat is de beste manier om opsonisatie te versterken?

Answer 6

met antilichaam en complement C3b

Question 7

Hoe versterkt de milt de afweer?

Answer 7

Spoelt antigenen door heen = zeeffunctie
aanmaak IgG

Question 8

Wat is een hypogammaglobulinemie?

Answer 8

tekort aan IgG

Question 9

Bij welke ziekten heb je een hypogammaglobulinemie?

Answer 9

MM, non Hodgkin, CLL, selectieve IgG subklasse deficiëntie en common variable immunodeficiency

Question 10

Hoe ontstaat een tekort aan complement?

Answer 10

te weinig aanmaak: zeldzaam
te veel gebruik: ernstige infecties en auto-immuunziektes

Question 11

Wat zijn risicofactoren voor een pneumokokkeninfectie?

Answer 11

hypogammaglobulinemie, complementdeficiëntie, splenectomie, HIV infectie, systeemziekten, roken, influenza, ondervoeding

Question 12

Wat is de behandeling van een pneumokokken infectie?

Answer 12

penicilline

Question 13

Wat is de preventie van pneumokokkeninfectie?

Answer 13

antibiotica profylaxe, antibiotica bij ziekte/koorts gebruiken, pneumokokken vaccinatie en immuunglobulines toedienen

Question 14

Wat zijn alarmsignalen voor het hebben van een immunodeficiëntie?

Answer 14

onvoldoende toename in gewicht/groeiachterstand, recidiverende infecties, iv antibiotica nodig om te herstellen van infecties, voorgeschiedenis van PID in familie, invasieve infecties

Question 15

Wat zijn secundaire immuundeficiënties?

Answer 15

verworven
oorzaak buiten immuunsysteem
vrij frequent
immuunsysteem is diffuus aangedaan

Question 16

Wat zijn primaire immuundeficiënties?

Answer 16

oorzaak bij immuunsysteem
genetisch defect
zeldzaam
een specifiek deel van immuunsysteem is aangedaan

Question 17

Wat zijn symptomen van immuundeficiënties?

Answer 17

infecties, tumoren en auto-reactiviteit

Question 18

Wat is het diagnostisch proces van PID?

Answer 18

klinische presentatie
flowcytometrie
genetische analyse

Question 19

Wat bekijk je met flowcytometrie?

Answer 19

aantal lymfocyten
eiwitexpressie(bepaalde markers niet aanwezig)
differentiatie B-cellen
perifere B-cel subsets

Question 20

Welke inzichten geeft genetische analyse?

Answer 20

exacte diagnose, basis voor behandeling en prognose, therapietrouw, genetic counseling, soms gentherapie mogelijk en lange termijn strategie voor tegengaan complicaties

Question 21

Wat is een agammaglobulinemie(XLA)?

Answer 21

alleen B-cellen gestoord, mutatie BTK gen wat nodig is voor pre-BCR signalering
X-gebonden

Question 22

Wat is een X-linked SCID?

Answer 22

recidiverende infecties van allerlei verwekkers
familielid jong overleden
geen NK-/T-cellen, wel B-cellen
IL2RG mutatie

Question 23

Wat is belangrijk bij een RAG deficiëntie?

Answer 23

plek waar mutatie in gen optreedt, dit hangt samen met type defect en de restfunctie van het overgebleven eiwit