GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI Flashcards
Glikojen sentaz enzim eksikliği?
Tip0=Aglikojenez
Lizozomal enzim olan alfa-1,4-glikozidaz (asit maltaz) eksik
Kan glukoz düzeyi normal
Kardiyomegali
?
Tip2-Pompe
Dal yıkıcı enzim amilo-1,6-glikozidaz eksik
ANORMAL glikojen birikimi
?
Tip3-Forbes(cori)
Dal yapıcı enzim glikozil alfa-4:6 transferaz eksik
ANORMAL glikojen birikimi
?
Tip4-Anderson
Kas fosforilazı eksik
Egzersize karşı intolerans mevcut
?
Tip5-Mc Ardle
KC fosforilazı eksik
Asempt. hipoglisemi?
Tip6-Hers
Fosfofruktokinaz eksik
Hemoliz mevcut
?
Tip7-Taurfi
GLUT 2 defekti olan glikojen depo hastalığı?
Tip11-Fanconi-Bickel Sendromu
Anormal glikojen birikimi görülen depo hastalıkları?
Tip3-Forbes(cori)
Tip4-Anderson
Glukoz-6-Fosfataz enzimi eksik?
Tip1-Von Gierke
Açlık hipoglisemisi
Hiperlaktikasidemi
Metabolik Asidoz
Hiperlipidemi
Hiperürisemi
?
Tip1-Von Gierke
Von Gierkede KC ve dalak???
KC: Hepatomegali
Dalakta büyüme GÖRÜLMEZ
Hangi dokuda ‘‘miktar’’ olarak daha fazla glikojen depolanır?
Kas
Hangi dokuda ‘‘oran’’ olarak daha fazla glikojen depolanır?
KC