Gli attuali modelli teorici della psicopatologia Flashcards
Quali sono i fattori principali che orientano lo studio e il trattamento delle psicopatologie?
• Fattori genetici
• Fattori neuroscintifici
• Fattori cognitivo-comportamentali
• Fattori socio-emozionali
Cosa significa il termine ereditabilità?
Il termine ereditabilità indica in che misura la variabilità di un comportamento (o di un disturbo) all’interno di una popolazione può essere spiegata da fattori genetici
Quali sono le caratteristiche principali dell’ereditabilità?
• L’ereditabilità è un parametro statistico il cui valore può variare da 0 a 1. Più alto è il valore del parametro e maggiore è l’ereditabilità del carattere in esame.
• Il termine ha senso soltanto rispetto a una vasta popolazione e non a un singolo individuo. Perciò non è corretto parlare dell’ereditabilità di un certo comportamento o disturbo relativamente a una data persona.
Cosa sono i fattori ambientali nella ricerca genetica?
I fattori ambientali si dividono in condivisi e non condivisi.
I fattori ambientali condivisi comprendono tutti gli elementi condivisi da membri di una stessa famiglia come il reddito, lo stile educativo nell’allevare i figli, lo stato coniugale dei genitori e la qualità della loro relazione.
I fattori ambientali non condivisi (ambiente unico o unique environment) comprendono invece tutti gli elementi che differiscono tra i singoli membri di una famiglia, come le relazioni amicali o gli specifici ambienti personali.
I fattori ambientali hanno un ruolo nella psicopatologia?
I fattori ambientali condivisi sono importanti nello sviluppo delle condizioni psicopatologiche nei bambini. I fattori ambientali non condivisi sono difficili da misurare e variano moltissimo dall’infanzia all’adolescenza, ma possono avere un ruolo nello sviluppo della psicopatologia
Qual è la relazione tra geni e ambiente secondo la genetica?
Oggi sappiamo che quasi tutti i comportamenti sono, in certa misura, ereditabili (nel senso che coinvolgono i geni) e ciò nonostante, i geni non operano in totale isolamento dall’ambiente. Piuttosto, per l’intera durata della nostra esistenza l’ambiente plasma l’espressione dei nostri geni e i geni plasmano l’ambiente
Cosa significa la frase nature via nurture?
Natura tramite la cultura, ovvero i ricercatori stanno scoprendo in che modo le influenze ambientali quali stress, relazioni interpersonali e fattori culturali agiscono sui nostri geni attivandone alcuni e disattivandone altri e in che modo i nostri geni influenzano il corpo e il cervello
Quanti cromosomi possiede un individuo? Come sono composti?
23 coppie di cromosomi, per un totale di 46. Ogni cromosoma è composto da molti geni che veicolano l’informazione genetica (DNA), la quale viene trasmessa dai genitori ai figli
Cosa rende unico un individuo?
La sequenza in cui i geni sono ordinati nel DNA e il modo in cui vengono espressi
Cos’è il processo detto espressione genica?
I geni producono proteine che a loro volta determinano il funzionamento del corpo e del cervello. Alcune di queste proteine attivano o inattivano altri geni, dando luogo al processo di espressione genica
Cosa significa che la psicopatologia è poligenica?
Per quanto riguarda la maggior parte dei disturbi mentali, la vulnerabilità individuale non dipende da un unico gene. Piuttosto la psicopatologia si rivela poligenica, il che significa che l’essenza della vulnerabilità risiede in più geni, i quali possono agire in momenti diversi dello sviluppo e che si attivano o si disattivano nell’interazione con l’ambiente che circonda la persona
I disturbi mentali vengono ereditati tramite i geni?
No, i disturbi mentali si sviluppano attraverso l’interazione tra i geni e l’ambiente
Cos’è la genetica del comportamento?
La genetica del comportamento è lo studio del grado in cui i geni e i fattori ambientali influenzano il comportamento
La genetica del comportamento studia il modo in cui geni e ambiente influenzano il comportamento?
No, molti studi di questa disciplina stimano l’ereditabilità di un disturbo mentale senza fornire alcuna informazione su come i geni potrebbero agire
Cosa si intende con il termine genotipo?
Il genotipo è il corredo genetico di un individuo formato dai geni ereditati dai genitori. Il genotipo è la sequenza fisica del DNA e non è osservabile direttamente a occhio nudo
Cosa si intende con il termine fenotipo?
Il fenotipo è l’insieme di tutte le caratteristiche comportamentali manifeste, esteriormente osservabili in un individuo (come i livelli di ansia)
Di cosa è il prodotto il fenotipo?
Il fenotipo è il prodotto di ambiente e genotipo
L’espressione genica è un’entità statica o dinamica?
È un’entità dinamica, infatti i geni si attivano e si disattivano, per esempio, in momenti specifici dello sviluppo. I programmi genetici sono dotati di notevole flessibilità, cioè in modo consistente agli eventi che ci accadono
Cosa studia la genetica molecolare?
La genetica molecolare cerca di identificare particolari geni e le loro funzioni
Cosa si intende per polimorfismo genetico?
È la presenza, entro una popolazione, di più varianti di una data sequenza di DNA
Su cosa si sono concentrate le più recenti ricerche di genetica molecolare?
Sull’individuazione di differenze tra singoli individui nella sequenza e nella struttura dei loro geni
Cosa sono gli SNP o polimorfismi di singoli nucleotidi?
Uno SNP è una differenza tra individui a livello di un singolo nucleotide (A,T,G,C) nella sequenza del DNA di un gene
Su cosa si sono concentrati gli studi di genetica molecolare sulle differenze nella sequenza dei geni?
Sugli SNP
Quanti SNP sono stati identificati e in relazione a quali disturbi mentali?
10 milioni di SNP che sono stati studiati in relazione alla schizofrenia, all’autismo e ai disturbi dell’umore
Cosa sono le variazioni nel numero di copie o CNV?
Una CNV è la presenza di un numero anomalo di copie di uno o più tratti di DNA nella sequenza di un gene
Su cosa si concentra lo studio delle CNV?
Lo studio delle differenze individuali nella struttura dei geni
In cosa possono consistere le CNV?
• Addizioni ovvero sono presenti copie soprannumerarie rispetto al normale
• Delezioni ovvero quando mancano delle copie rispetto al numero normale
Quale porzione del genoma umano rappresentano le CNV?
Il 5% e possono essere ereditate dai genitori oppure comparire ex novo come mutazioni spontanee
Cosa significa GWAS?
Genome-wide association studies
Cosa sono gli studi di associazione sull’intero genoma (GWAS)?
Sono un metodo fondamentale per esaminare gli SNP e CNV.
Attraverso l’uso di potenti computer, gli studiosi analizzano migliaia di geni per identificare le differenze nelle sequenze di geni tra le persone affette da disturbo mentale e coloro che non soffrono di alcun disturbo.
Quali disturbi sono stati indagati con il GWAS?
Disturbo bipolare, schizofrenia, autismo, depressione e morbo di Alzheimer
Cosa hanno mostrato gli studi GWAS?
In primo luogo hanno confermato i risultati dei primi studi di genetica molecolare che mostravano come numerosi geni fossero coinvolti in un determinato disturbo, supportando di fatto la concettualizzazione dei disturbi mentali come poligenici.
In secondo luogo questi studi hanno identificato delle notevoli somiglianze tra i diversi disturbi. Ovvero, invece di identificare geni o mutazioni genetiche (come gli SNP) specifiche per un particolare disturbi, diversi disturbi mentali sembrano condividere un rischio genetico comune.
Cosa indica il concetto di interazione geni-ambiente?
Questo concetto implica che la sensibilità di una persona a un evento ambientale è influenzata dai suoi geni.
Le esperienze nel corso della vita influenzano il modo in cui i geni vengono espressi e i geni influenzano i comportamenti in modo tale da portarci a scegliere esperienze differenti
Cos’è l’epigenetica?
È la disciplina che studia come l’ambiente modifica l’espressione o la funzione genica.
Il termine epigenetica si riferisce a marcature chimiche che controllano l’espressione genica e l’ambiente ne può influenzare direttamente il funzionamento.
Cosa dicono gli studi sugli effetti dei processi epigenetici?
Una serie di studi con gli animali ha dimostrato che gli effetti di questi processi possono essere trasmessi attraverso diverse generazioni, dai genitori ai figli e addirittura da nonni a nipoti
Quali sono le sfide degli scienziati che stanno cercando di comprendere il ruolo dei fattori genetici in psicopatologia?
• La prima sta nello specificare esattamente i modi in cui geni e ambiente si influenzano reciprocamente.
• La seconda consiste nel tenere conto della complessità del compito sapendo che più geni contribuiscono all’insorgere di uno specifico disturbo e che un percorso molto lungo si snoda dai geni ai comportamenti complessi che costituiscono i disturbi mentali, percorso in cui intervengono parecchi processi biologici. Il percorso che collega i geni e i fenotipi comportamentali dei disturbi psicologici è una strada tortuosa fatta di numerosi processi biologici e psicosociali, ognuno dei quali è influenzato da numerosi geni. Perciò ogni gene o mutazione genica, presi singolarmente, possono manifestare solo un effetto molto piccolo. La grande sfida che abbiamo di fronte è riuscire a comporre insieme tutti i piccoli effetti genetici, in modo da arrivare a delineare i complessi quadri dell’espressione dei geni tramite l’ambiente che sottostanno ai disturbi mentali.
• La maggior parte dei fattori di vulnerabilità genetica non rappresentano un rischio selettivo ma, piuttosto, sembrano aumentare il rischio generale di sviluppare una condizione psicopatologica.
Quali sono le tre componenti nella ricerca in neuroscienze che rivestono particolare interesse per la comprensione dei disturbi mentali?
• I neuroni e i neurotrasmettitori
• La struttura e la funzione del cervello
• Il sistema neuroendocrino
Cosa sono i neuroni?
I neuroni sono le cellule del sistema nervoso, composto da miliardi di essi
Quali sono le quattro caratteristiche principali dei neuroni?
• Il corpo cellulare o soma
• Un numero variabile di dendriti, cioè ramificazioni brevi e spesse
• Uno o più assoni di lunghezza variabile, ma di solito uno solo lungo e sottile che si estende fino a notevoli distanze dal corpo cellulare
• I bottoni terminali o sinaptici, ovvero le espansioni all’apice di ciascuna delle numerose ramificazioni terminali dell’assone
Cosa succede quando un neurone riceve uno stimolo appropriato sul corpo cellulare o sui dendriti?
Si propaga un impulso nervoso lungo l’assone fino alle sue terminazioni. L’impulso nervoso deve superare lo spazio sinaptico per potersi trasmettere da un neurone all’altro.
Cos’è lo spazio sinaptico o sinapsi?
È un piccolo spazio che separa la terminazione assonica che trasmette l’impulso dalla membrana del neurone ricevente
Qual è il ruolo dei neurotrasmettitori?
I neirotrasmettitori sono sostanze chimiche contenute nelle vescicole sinaptiche dei bottoni terminali di ciascun assone. Quando il neurotrasmettitore diffonde nello spazio sinaptico alcune molecole raggiungono il neurone ricevente o postsinaptico. La membrana delle cellule postsinaptiche contiene dei recettori, la cui conformazione è tale che ogni recettore si lega con uno specifico neurotrasmettitore. Il legame tra un neurotrasmettitore e il recettore innesca un messaggio chimico nel neurone ricevente.
Come possono essere i messaggi chimici innescati dal legame tra neurotrasmettitore e recettore del neurone postsinaptico?
I messaggi possono essere:
• inibitori, cioè rendono meno probabile la generazione dell’impulsi nervoso nella cellula postsinaptica
• eccitatori, quindi innescano un nuovo impulso nel neurone postsinapico
Cosa deve accadere dopo che il neurone presinaptico ha rilasciato il neurotrasmettitore?
La sinapsi deve tornare al suo stato normale. Non tutte le molecole del neurotrasmettitore rilasciato raggiungono i recettori postsinaptici: alcune rimangono nella sinapsi e vengono degradate da enzimi; altre vengono riassorbite dal neurone presinaptico mediante un processo di ricaptazione
Quali sono i neurotrasmettirori che sembrano coinvolti in certi disturbi mentali?
• Dopamina
• Serotonina
• Noradrenalina
• Acido gamma-amminobutirrico (GABA)
In quali disturbi mentali sembrano essere coinvolti i neurotrasmettitori?
• Dopamina e serotonina sembrano essere coinvolte nella depressione, nella mania e nella schizofrenia
• La noradrenalina agisce attraverso il sistema nervoso simpatico, dove partecipa alla produzione di stati di elevata attivazione fisiologica, ragione per cui può essere coinvolta nell’ansia e in altre condizioni legate allo stress
• Il GABA inibisce la trasmissione degli impulsi nervosi nella maggior parte delle aree cerebrali e può essere coinvolto nei disturbi d’ansia