genómica, traslacional y terapia génica

Question 1

qué es genoma?

Answer 1

Totalidad del conjunto de pares de bases contenidos en el DNA de cada organismo

Question 2

cantidad de nucleótidos que conforman el genoma?

Answer 2

3.300 millones en 23 pares de cromosomas
(parte codificante = 3-5. NO codificante = 95 a 97%)

Question 3

para que sirve el análisis de los genes?

Answer 3

permite conocer la predisposición de las personas a desarrollar enfermedades.

Question 4

objetivos del proyecto del genoma humano:

Answer 4

-conocer, caracterizar y clasificar la totalidad de genes contenidos del DNA
-secuencia de nucleótidos
-almacenar información
-desarrollar tecnologías
-realizar análisis rápidos
-Leyes éticas

Question 5

en cuántos genes se encuentra almacenada la información genética?

Answer 5

23 mil

Question 6

Principales dianas:

Answer 6

Telómeros

Question 7

cual es el objetivo de los mil genomas?

Answer 7

beneficiar pacientes y establecer servicio de medicina genómica para el NHS

Question 8

métodos que se usaron en el proyecto de mil genomas:

Answer 8

• secuenciación de genoma completo
• secuenciación profunda del exoma

Question 9

objetivo del proyecto de mil genomas:

Answer 9

Abordar enfermedades raras y cáncer infantil

Question 10

que significa ligamiento?

Answer 10

cuanto más cerca estén dos genes en el cromosoma, mayor será la probabilidad de que se hereden juntos

Question 11

qué es variante causal?

Answer 11

mutaciones nuevas que contribuyen a un aumento o disminución del riesgo de que surja una enfermedad en una población

Question 12

qué es marcador genético o molecular?

Answer 12

segmento de DNA con una ubicación física identificable (locus), en un cromosoma y cuya herencia genética se puede rastrear