Enfermedades moleculares Flashcards

1
Q

Cómo se clasifican las enfermedades moleculares?

A

-Exógenas
-Genéticas
-Multifactoriales

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2
Q

cuáles son las enfermedades moleculares exógenas?

A

virales, bacterianas, fúngicas, aporte nutricional

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3
Q

Cuáles son las enfermedades moleculares genéticas?

A

-Según las células;: somáticas o germinales
-según la alteración en genes o cromosomas
-según el genoma o cromosomas afectado
-nucleares(autosómicas y ligada a sexo)
-mitocondriales.

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4
Q

cuáles son las enf de carácter multifactorial?

A

son parte exógenas y en parte genéticas.

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5
Q

qué son las enfermedades monogénicas?

A

Las que afectan solo 1 gen en específico

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6
Q

qué son las enfermedades según el cromosoma afectado?

A

sexual(ligada al sexo) o autosómico

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7
Q

ejemplos de enfermedades monogénicas:

A

Anemia falciforme, fibrosis quística, Duchenne, hemofilia A, cromosoma X frágil

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8
Q

A que se refiere el carácter de expresión?

A

si son recesivas o dominantes

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9
Q

Qué es la medicina genómica?

A

Uso de información genética para predecir riesgo de enfermedad y guiar un tratamiento personalizado. SOLO ESTUDIAR GENOMA

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10
Q

qué es la terapia génica?

A

Implica edición y manipulación de material genético, y el envío de genes.

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11
Q

qué es la medicina traslacional?

A

unir la investigación básica y clínica y utilizar descubrimientos científicos para herramientas medicinales

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12
Q

pasos del enfoque ex vivo de la terapia génica:

A
  1. recolección de células.
  2. aislamiento
  3. expansión
  4. edición
  5. selección
  6. trasplante
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13
Q

pasos del enfoque in vivo:

A
  1. Inyección
  2. Procedimiento sistémico
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14
Q

qué es la reparación homóloga?

A

utiliza molde guía para el orden de las bases

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15
Q

reparación NO homóloga:

A

Pega la célula en el blanco, se pude perder material genético, NO lleva orden en los pares de bases.
SIRVE para no expresar ciertos genes

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16
Q

Cuál es la CAS que el gen que codifica directo a ADN. Tienen que atravesar más barreras para llegar al núcleo?

A

Cas9 DNA

17
Q

cuáles son otros tipos de Cas?

A

Cas 9 mRNA: introducir sitio de ruptura en DNA
Cas9 proteina:
sgRNA:

18
Q

Menciona algunos métodos de envío:

A

Electroporación:
Microinyección
Biobadísitica:

19
Q

Cuáles son algunos vectores virales:

A

AVV (adenoasociados):
Adenovirales: no integran material del genoma
Lentivirus y retrovirus: integran lo que llevan al genoma.

20
Q

qué hace la Cas 9?

A

hace el corte y debe de haber una reparación. Hay 2 tipos:

21
Q

cuáles son los 2 tipos de cas 9?

A

NHEJ (no homóloga):
HDR (homóloga):