Enfermedades moleculares Flashcards
Cómo se clasifican las enfermedades moleculares?
-Exógenas
-Genéticas
-Multifactoriales
cuáles son las enfermedades moleculares exógenas?
virales, bacterianas, fúngicas, aporte nutricional
Cuáles son las enfermedades moleculares genéticas?
-Según las células;: somáticas o germinales
-según la alteración en genes o cromosomas
-según el genoma o cromosomas afectado
-nucleares(autosómicas y ligada a sexo)
-mitocondriales.
cuáles son las enf de carácter multifactorial?
son parte exógenas y en parte genéticas.
qué son las enfermedades monogénicas?
Las que afectan solo 1 gen en específico
qué son las enfermedades según el cromosoma afectado?
sexual(ligada al sexo) o autosómico
ejemplos de enfermedades monogénicas:
Anemia falciforme, fibrosis quística, Duchenne, hemofilia A, cromosoma X frágil
A que se refiere el carácter de expresión?
si son recesivas o dominantes
Qué es la medicina genómica?
Uso de información genética para predecir riesgo de enfermedad y guiar un tratamiento personalizado. SOLO ESTUDIAR GENOMA
qué es la terapia génica?
Implica edición y manipulación de material genético, y el envío de genes.
qué es la medicina traslacional?
unir la investigación básica y clínica y utilizar descubrimientos científicos para herramientas medicinales
pasos del enfoque ex vivo de la terapia génica:
- recolección de células.
- aislamiento
- expansión
- edición
- selección
- trasplante
pasos del enfoque in vivo:
- Inyección
- Procedimiento sistémico
qué es la reparación homóloga?
utiliza molde guía para el orden de las bases
reparación NO homóloga:
Pega la célula en el blanco, se pude perder material genético, NO lleva orden en los pares de bases.
SIRVE para no expresar ciertos genes
Cuál es la CAS que el gen que codifica directo a ADN. Tienen que atravesar más barreras para llegar al núcleo?
Cas9 DNA
cuáles son otros tipos de Cas?
Cas 9 mRNA: introducir sitio de ruptura en DNA
Cas9 proteina:
sgRNA:
Menciona algunos métodos de envío:
Electroporación:
Microinyección
Biobadísitica:
Cuáles son algunos vectores virales:
AVV (adenoasociados):
Adenovirales: no integran material del genoma
Lentivirus y retrovirus: integran lo que llevan al genoma.
qué hace la Cas 9?
hace el corte y debe de haber una reparación. Hay 2 tipos:
cuáles son los 2 tipos de cas 9?
NHEJ (no homóloga):
HDR (homóloga):
