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5to semestre > Genómica - primer parcial. > Flashcards

Genómica - primer parcial. Flashcards

1
Q

Proceso que genera una cadena de polipéptido interpretando una cadena de DNA

A

Traducción

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Q

Su mecanismo consiste en edición genética

A

R: CRISPR/CASP

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Q

Proceso que genera una cadena de RNA utilizando como molde una cadena de DNA:

A

R: transcripción

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4
Q

Características del código genético que establece que individualmente cada codón tenga un único significado:

A

R: no ambiguo

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Q

Regulación exclusivamente negativa desde una perspectiva en su acción sobre el transcriptoma:

A

R: MiRNAs

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6
Q

Características del código genético que establece que sólo en pocas ocasiones el cambio de un solo nucleótido represente cambio en su significado de aminoácido:

A

R: robusto

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7
Q

Éste proceso aumenta la biblioteca transcriptomica y proteomica en las especies:

A

R: Corte y empalme

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8
Q

Características del código genético que establece que existan hasta seis condones distintos que signifiquen el mismo aminoácido:

A

R: degenerado

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9
Q

Suma de las modificaciones de secuencia que sufren los preRNAm:

A

R: Modificaciones postranscripcionales

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10
Q

Proceso que genera una cadena de DNA utilizando como un molde una cadena de RNA:

A

R: transcripción reversa

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11
Q

Características del código genético que establece que una vez iniciada la traducción ésta sólo se detendrá al identificar codón de parada:

A

R: sin puntuación

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12
Q

Proceso que genera una cadena de RNA utilizando como un molde una cadena de RNA:

A

R: replicación

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13
Q

Enzima con actividad exonucleasa que retira el praimer o cebador y sustituye con nucleótidos de desoxirribonucleico siguiendo reglas de complementariedad de bases:

A

DNA polimerasa

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14
Q

Su metilación significa represión de la expresión génica:

A

Islas CpG

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15
Q

Características del código genético que establece que los huevones siempre se leen en múltiplos de tres a partir de un codón de inicio:

A

Sin puntuación

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16
Q

Enlace que une al 7 metiguanosina en el extremo 5” de un RNAm

A

Trifosfatotetraester

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17
Q

Enzima con actividad de exonucleasa que retira al primer o cebador y sustituye por nucleótidos de desoxirribosa siguiendo reglas de complementariedad de bases

A

DNA polimerasa

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18
Q

Suma de las modificaciones de covalentes que sufren las cadenas
polipeptídicas

A

Modificaciones postraduccionales

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19
Q

Sintetiza el primer cebador

A

RNA polimerasa

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20
Q

Mutaciones homocigotas, heterocigotas o hetecigotas, compuestas producen oftalmoplejía externa progresiva y cuadros de predominio neurológico central, cardiaco, muscular, renal y hepático

A

POLG

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21
Q

Su metilación de manera general resulta ambigua en la expresión génica

A

Código de histonas

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22
Q

Característica del código genético que establece que aun cuando el cambio de nucleótido genere cambio de significado a nivel de aminoácido, este resulte de una naturaleza química similar al original

A

Robusto

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23
Q

Secuencia polinucleótidos corta que guarda alta homología antiparalela y complementaria a diversos RNAm

A

miRNAs

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24
Q

Biomarcadores o blancos terapéuticos revisados en el articulo de Hidradenitis

A

miRNAs

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25
Q

Su numero de copias determina una alta heredabilidad entre los pacientes con atrofia muscular espinal

A

SMN2

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26
Q

Interpretación de la secuencia repetida AAUAAA para determinar la vida media de un RNAm

A

Cola de poli A

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27
Q

Mutación homocigotas o heterocigotas compuestas producen hipotonía y amplio espectro clínico de perdida de habilidades motoras, así como fasciculaciones linguales

A

SMN1

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28
Q

Su mecanismo consiste en restituir la adición del exón 7 de un pseudogen

A

Nusinersen

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29
Q

Enzima necesaria para la síntesis de un RNA

A

RNA polimerasa

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30
Q

Su mecanismo consiste en edición génica

A

CRISPR/CAS9

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31
Q

Regulación exclusivamente negativa desde una perspectiva en su acción
sobre el transcriptoma

A

miRNAs

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32
Q

Este proceso aumenta la biblioteca transcriptómica y proteómica en las especies

A

Corte y empalme

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33
Q

característica del código genético que establece que existan hasta 6 codones distintos que signifiquen el mismo aminoácido

A

Degenerado

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34
Q

característica del código genético que establece que todas las especies conocidas en el planeta obedezcan las mismas reglas salvo a la fecha 26 excepciones identificadas

A

Universal

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35
Q

Suma de las modificaciones de covalentes que sufren las cadenas polipeptídicas

A

Modificaciones postraduccionales

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36
Q

Herramienta molecular descrita en bacterias y que actualmente se utiliza para edición génica

A

CRISPR/CAS9

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37
Q

Ejemplo de vector vírico

A

AW-8

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38
Q

Ejemplo de oligonucleótido antisentido

A

Nusinersen

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39
Q

Ejemplo de terapia farmacogenómica que busca restablecer marco de lectura sin modificación nucleotídica génica o modificación nuleotidica de mRNA

A

Nusinersen

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40
Q

.Caracteristica del código genético que establece que todas las especies vivas conocidas en este mundo obedezcan las mismas reglas

A

Universal

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41
Q

Característica del código genético que explica con multiples codones pueden significar el mismo aminoácido

A

Degenerado

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42
Q

Característica del código genético que describe un único significado inalterable para cada codón

A

No ambiguo

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43
Q

miRNA proinflamatorio que regula la expresión a la baja de SHIP-1, una proteína antiinflamatoria

A

miRNA-155-5P

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44
Q

miRNA antiinflamatorio que regula a la baja expresión de TNF-a

A

mi RNA-125-5p

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45
Q

Característica del código genético que establece la resistencia al cambio de significado a pesar de que exista mutación

A

Robusto

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46
Q

Receptor que ocupa SARS-Cov para infectar su célula hospedadora

A

ACE2

47
Q

Gen del SARS-Cov que contiene el dominio RBD

A

S o spike

48
Q

.Gen del SARS-Cov asociado a respuesta anti interferón

A

ORFX

49
Q

Ácido ribonucleico monocadena transcrito, pero no traducido cuya función biológica es la de donar aminoácidos durante el proceso de traducción:

A

tRNA

50
Q

Proceso metabólico que consiste en la generación de la cadena idénticas entre una de DNA de doble cadena anti paralela utilizando como templete una única cadena de DNA de doble cadena parental:

A

Replicación

51
Q

Nombre del enlace covalente que ocurre entre los nucleótidos de ribosa o de desoxirribonucleico en dirección de síntesis 5 prima A3 prima:

A

Fosfodiester

52
Q

Nombre del enlace covalente necesario para proteger un ácido ribonucleico mensajero en su extremo 5 prima que añade un nucleótidos de guanina:

A

Trifosfatotetraeste

53
Q

Región genómica que es identificada por los factores de transcripción para iniciar el proceso de transcripción:

A

Promotora

54
Q

Proceso metabólico que consiste en la síntesis de una secuencia nucleotidica de DNA anti paralela y complementaria a un RNA que utiliza como templete.

A

Transcripción reversa

55
Q

Enzima que puede sintetizar una cadena nucleótidica de ácido desoxirribonucleico en dirección 5 prima utilizando una cadena Nucleotidica de ácido desoxirribonucleico como templete:

A

Topoisomerasa

56
Q

Enzima que sintetiza el Primer ( cebador o iniciador) Durante el proceso de replicación:

A

RNA polimerasa

57
Q

Enzima que abre los puentes de hidrógeno durante los procesos de replicación y transcripción:

A

Helicasa

58
Q

Ácido ribonucleico mono cadena transcrito no traducido que tiene como finalidad
reconocer por Apareamiento anti paralelo de base, múltiples ácidos ribonucleico mensajero y con ello regular la baja la traducción de dichos ácidos ribonucleico mensajero:

A

miRNA

59
Q

Enzima que sintetiza un ácido ribonucleico mensajero utilizando como templete una cadena de ácido desoxirribonucleico:

A

Helicasa

60
Q

Enlace que reconocen y cortan las topoisomerasa para resolver el super enrollamiento del DNA.

A

Fosfodiester

60
Q

Actividad enzimática de la prima asa.

A

RNA polimerasa

61
Q

Regulación de la expresión génica que consiste en la división covalente de un grupo orgánico directamente a las citocinas del DNA.

A

Metilacion del DNA

62
Q

Un ejemplo de esta serie en la caja tata:

A

Promotora

63
Q

Regulación de la expresión génica que consiste en la división de grupos covalente es en los extremos amino de las proteínas que participan en el primer nivel de condensación del DNA:

A

Código de histonas

64
Q

RNA transcrito no traducido que genera el enlace péptidico durante la traducción :

A

rRNA

65
Q

Codón de inicio de la traducción:

A

AUG

66
Q

Codon de parada de la traducción:

A

UGA

67
Q

Qué significa triptófano en la traducción mitocondrial:

A

UGA

68
Q

Fotografía de 1 metafasa ordenada en el acuerdo de nomenclatura internacional

A

Respuesta Correcta: Cariograma.

69
Q

Tema: Sx de Edwards. Tipo de enfermedad:

A

Cromosómica numerica tipo aneuploidia trisómica
autosómica

70
Q

Defecto único secundario o extrínseco del desarrollo caracterizado por ser
resultados de fuerzas mecánicas que modifican un órgano, sistema, segmento
corporal o parte de este

A

Deformación

71
Q

Defecto único primario o intrínseco del desarrollo caracterizado por una
formación incompleta, aberrante o redundante de un órgano, sistema, segmentos corporal o parte de este.

A

Respuesta Correcta: Malformación

72
Q

Tipo de división celular que reduce el componente crosmosómico a SET Haploide.

A

Respuesta Correcta: Meiosis

73
Q

Incidencia de defectos congénitos en recién abortos del 1er trimestre

A

Respuesta Correcta: >80%

74
Q

Defecto múltiple del desarrollo caracterizado por tener causa conocida

A

Respuesta Correcta: Síndrome

75
Q

Representa el maximo nivel de condensasión de la cromatina

A

Respuesta Correcta: Cromosoma Metafásico

76
Q

Cromatina transcripcionalmente activa, se muestra relajada y/o desenrollada.

A

Respuesta Correcta: Eucromatina*

77
Q

Hetero polimero formado por citocromo C, Apaf1 y Caspasa 9

A

Respuesta Correcta: Apoptosoma

78
Q

Resuelve superenrollamientos

A

Respuesta Correcta: Topoisomerasas*

79
Q

Histona que no forma parte del octamero pero que su función es acercar DNA de unión o Linker para inicias con el apilamiento de nucleosomas

A

Respuesta Correcta: Histona H1

80
Q

Defecto único secundario o extrínseco del desarrollo caracterizado por ser
resultad de efectos de la isquemia, hipoxia, anoxia, radiaciones, infecciones
que destruyen un órgano, sistema, segmento corporal o parte de este.

A

Respuesta Correcta: Disrupción

81
Q

Estudio que consiste en la preparación de un tejido vivo inducible a mitosis
con la consecuente lectura de por lo menos 20-30 metafases al microscopio

A

Respuesta correcta: Cariotipo

82
Q

Fenómeno de intercambio genómico que vimos acoplado a meiosis peeeeero……..en realidad participa en otros momentos….peeeeero….esa es
otra historia….El chiste es que lo vimos en meiosis especificamente como si solo ocurriese en Profase I…..Pero ya les spoilie que no. Como se llama?

A

Respuesta Correcta: Recombinación*

83
Q

Defecto múltiple del desarrollo caracterizado porque dentro de una misma entidad, existen pacientes con formas leves, intermedias y graves de dicho
padecimiento.

A

Respuesta Correcta: Espectro

84
Q

Defecto único primario o intrínseco del desarrollo caracterizado por un tejido
con un conjunto de células normales pero tisularmente desorganizada

A

Respuesta Correcta: Displasia

85
Q

Super familia de proteinas que inhiben la progresión del ciclo celular

A

Respuesta Correcta: P16, CIP, INK & P21; P27; P53*

86
Q

En la Anafase mitotica se separan:

A

Respuesta Correcta: Cromatidas hermanas*

87
Q

Superfamilias de proteinas que en conjunto favorecen la progresión del ciclo celular

A

Respuesta Correcta: CDK I;2;4;6, CDK, Ciclinas & CDK A; B; C; D

88
Q

En la Anafase 1 de Meiosis 1 se separan

A

Respuesta Correcta: Cromosomas homólogos*

89
Q

Defecto múltiple del desarrollo caracterizado porque las estructuras implicadas
comparten origen embriológico tiempo y/o espacio

A

Respuesta Correcta: Defecto de Campo de Desarrollo

90
Q

Cromatina condensada, transcripcionalmente inactiva

A

Respuesta Correcta: Heterocromatina

91
Q

Con una conformación que asemeja collar de perlas y resulta la formación funcional de la cromatina en celulas vivas

A

Respuesta Correcta: Hebra de cromtina

92
Q

Estudio que consiste en utilizar pares de sondas de DNA con FLuorofora para analizar el numero de copias de un locus puntual.

A

Respuesta Correcta: FISH sonda espefica.

93
Q

Su funcion es degradar cohesinas para favoreces la separación de las cromatidas hermanas durante la frontera metafasa anafase del ciclo celular

A

Respuesta Correcta: Separasa

94
Q
A
95
Q

Estudio molecular que permite analizar cientos de sindromes de microdeleción y microduplicación al mismoa tiempo basado en la hibridación de genomas
completos.

A

Respuesta Correcta: Prueba de Fish

96
Q

Factor de transcripción que sobrexpresa genes CDK/Ciclina necesarios para las primeras fases de progresión dentro del ciclo celular

A

Respuesta Correcta: E2F*

97
Q

Su función directa es mantener secuestrado un factor de transcripción y asi regular el ciclo celular

A

Respuesta Correcta: RB*

98
Q

DNA que une nucleosoma tras nucleosoma

A

Respuesta Correcta: Dna unión

99
Q

modificación postranscripcional que elimina intrones y une exones

A

Respuesta Correcta: Corte y empalme / Splicing

100
Q

En el dogma central de la biología molecular, proceso que utilizando RNAm lo interpreta para producir un polipéptido

A

Respuesta Correcta: Traducción

101
Q

Defecto múltiple del desarrollo caracterizado por ser resultado de un evento inicial que desencadena el resto de defectos en cadena.

A

Respuesta Correcta: Secuencia

102
Q

Defecto múltiple del desarrollo caracterizado por no tener causa conocido, pero sus componentes se presentan juntos con una mayor incidencia que la
que puede explicar el AZAR

A

Respuesta Correcta: Asociación

103
Q

Modificación postranscripcional que protege el extremo 5´

A

Respuesta Correcta: Primer bidireccional*

104
Q

En el dogma central de la biología molecular, proceso que utilizando como molde RNA produce DNA

A

Respuesta Correcta: Transcripción inversa

105
Q

En la Anafase II de meiosis II se separan:

A

Respuesta Correcta: Cromátidas*

106
Q

Representación gráfica de cromosomas y su patron de bandeo

A

Respuesta Correcta: Bandeo FISH / M-Fish

107
Q

Modificación postranscripcional del extremo 3´

A

Respuesta Correcta: Cola de poli A

108
Q

Su función es mantener secuestrada a la separasa para evitar la progresión
del ciclo celular

A

Respuesta Correcta: Securina

109
Q

En el dogma central de la biología molecular, proceso que utilizando como molde DNA produce RNA

A

Respuesta Correcta: Transcripción

110
Q

Tipo de división celular cuyo producto son 2 celulas hijas clonas de la celula
madre antecesora.

A

Respuesta Correcta: Mitosis

111
Q

. Forma el core (centro) del nucleosoma y su principal parte protéica

A

Respuesta Correcta: Core de Histonas

112
Q

Sintetiza RNAm

A

Respuesta Correcta: RNA Polimerasa

5to semestre (5 decks)

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