Genómica - primer parcial. Flashcards
Proceso que genera una cadena de polipéptido interpretando una cadena de DNA
Traducción
Su mecanismo consiste en edición genética
R: CRISPR/CASP
Proceso que genera una cadena de RNA utilizando como molde una cadena de DNA:
R: transcripción
Características del código genético que establece que individualmente cada codón tenga un único significado:
R: no ambiguo
Regulación exclusivamente negativa desde una perspectiva en su acción sobre el transcriptoma:
R: MiRNAs
Características del código genético que establece que sólo en pocas ocasiones el cambio de un solo nucleótido represente cambio en su significado de aminoácido:
R: robusto
Éste proceso aumenta la biblioteca transcriptomica y proteomica en las especies:
R: Corte y empalme
Características del código genético que establece que existan hasta seis condones distintos que signifiquen el mismo aminoácido:
R: degenerado
Suma de las modificaciones de secuencia que sufren los preRNAm:
R: Modificaciones postranscripcionales
Proceso que genera una cadena de DNA utilizando como un molde una cadena de RNA:
R: transcripción reversa
Características del código genético que establece que una vez iniciada la traducción ésta sólo se detendrá al identificar codón de parada:
R: sin puntuación
Proceso que genera una cadena de RNA utilizando como un molde una cadena de RNA:
R: replicación
Enzima con actividad exonucleasa que retira el praimer o cebador y sustituye con nucleótidos de desoxirribonucleico siguiendo reglas de complementariedad de bases:
DNA polimerasa
Su metilación significa represión de la expresión génica:
Islas CpG
Características del código genético que establece que los huevones siempre se leen en múltiplos de tres a partir de un codón de inicio:
Sin puntuación
Enlace que une al 7 metiguanosina en el extremo 5” de un RNAm
Trifosfatotetraester
Enzima con actividad de exonucleasa que retira al primer o cebador y sustituye por nucleótidos de desoxirribosa siguiendo reglas de complementariedad de bases
DNA polimerasa
Suma de las modificaciones de covalentes que sufren las cadenas
polipeptídicas
Modificaciones postraduccionales
Sintetiza el primer cebador
RNA polimerasa
Mutaciones homocigotas, heterocigotas o hetecigotas, compuestas producen oftalmoplejía externa progresiva y cuadros de predominio neurológico central, cardiaco, muscular, renal y hepático
POLG
Su metilación de manera general resulta ambigua en la expresión génica
Código de histonas
Característica del código genético que establece que aun cuando el cambio de nucleótido genere cambio de significado a nivel de aminoácido, este resulte de una naturaleza química similar al original
Robusto
Secuencia polinucleótidos corta que guarda alta homología antiparalela y complementaria a diversos RNAm
miRNAs
Biomarcadores o blancos terapéuticos revisados en el articulo de Hidradenitis
miRNAs
Su numero de copias determina una alta heredabilidad entre los pacientes con atrofia muscular espinal
SMN2
Interpretación de la secuencia repetida AAUAAA para determinar la vida media de un RNAm
Cola de poli A
Mutación homocigotas o heterocigotas compuestas producen hipotonía y amplio espectro clínico de perdida de habilidades motoras, así como fasciculaciones linguales
SMN1
Su mecanismo consiste en restituir la adición del exón 7 de un pseudogen
Nusinersen
Enzima necesaria para la síntesis de un RNA
RNA polimerasa
Su mecanismo consiste en edición génica
CRISPR/CAS9
Regulación exclusivamente negativa desde una perspectiva en su acción
sobre el transcriptoma
miRNAs
Este proceso aumenta la biblioteca transcriptómica y proteómica en las especies
Corte y empalme
característica del código genético que establece que existan hasta 6 codones distintos que signifiquen el mismo aminoácido
Degenerado
característica del código genético que establece que todas las especies conocidas en el planeta obedezcan las mismas reglas salvo a la fecha 26 excepciones identificadas
Universal
Suma de las modificaciones de covalentes que sufren las cadenas polipeptídicas
Modificaciones postraduccionales
Herramienta molecular descrita en bacterias y que actualmente se utiliza para edición génica
CRISPR/CAS9
Ejemplo de vector vírico
AW-8
Ejemplo de oligonucleótido antisentido
Nusinersen
Ejemplo de terapia farmacogenómica que busca restablecer marco de lectura sin modificación nucleotídica génica o modificación nuleotidica de mRNA
Nusinersen
.Caracteristica del código genético que establece que todas las especies vivas conocidas en este mundo obedezcan las mismas reglas
Universal
Característica del código genético que explica con multiples codones pueden significar el mismo aminoácido
Degenerado
Característica del código genético que describe un único significado inalterable para cada codón
No ambiguo
miRNA proinflamatorio que regula la expresión a la baja de SHIP-1, una proteína antiinflamatoria
miRNA-155-5P
miRNA antiinflamatorio que regula a la baja expresión de TNF-a
mi RNA-125-5p
Característica del código genético que establece la resistencia al cambio de significado a pesar de que exista mutación
Robusto
Receptor que ocupa SARS-Cov para infectar su célula hospedadora
ACE2
Gen del SARS-Cov que contiene el dominio RBD
S o spike
.Gen del SARS-Cov asociado a respuesta anti interferón
ORFX
Ácido ribonucleico monocadena transcrito, pero no traducido cuya función biológica es la de donar aminoácidos durante el proceso de traducción:
tRNA
Proceso metabólico que consiste en la generación de la cadena idénticas entre una de DNA de doble cadena anti paralela utilizando como templete una única cadena de DNA de doble cadena parental:
Replicación
Nombre del enlace covalente que ocurre entre los nucleótidos de ribosa o de desoxirribonucleico en dirección de síntesis 5 prima A3 prima:
Fosfodiester
Nombre del enlace covalente necesario para proteger un ácido ribonucleico mensajero en su extremo 5 prima que añade un nucleótidos de guanina:
Trifosfatotetraeste
Región genómica que es identificada por los factores de transcripción para iniciar el proceso de transcripción:
Promotora
Proceso metabólico que consiste en la síntesis de una secuencia nucleotidica de DNA anti paralela y complementaria a un RNA que utiliza como templete.
Transcripción reversa
Enzima que puede sintetizar una cadena nucleótidica de ácido desoxirribonucleico en dirección 5 prima utilizando una cadena Nucleotidica de ácido desoxirribonucleico como templete:
Topoisomerasa
Enzima que sintetiza el Primer ( cebador o iniciador) Durante el proceso de replicación:
RNA polimerasa
Enzima que abre los puentes de hidrógeno durante los procesos de replicación y transcripción:
Helicasa
Ácido ribonucleico mono cadena transcrito no traducido que tiene como finalidad
reconocer por Apareamiento anti paralelo de base, múltiples ácidos ribonucleico mensajero y con ello regular la baja la traducción de dichos ácidos ribonucleico mensajero:
miRNA
Enzima que sintetiza un ácido ribonucleico mensajero utilizando como templete una cadena de ácido desoxirribonucleico:
Helicasa
Enlace que reconocen y cortan las topoisomerasa para resolver el super enrollamiento del DNA.
Fosfodiester
Actividad enzimática de la prima asa.
RNA polimerasa
Regulación de la expresión génica que consiste en la división covalente de un grupo orgánico directamente a las citocinas del DNA.
Metilacion del DNA
Un ejemplo de esta serie en la caja tata:
Promotora
Regulación de la expresión génica que consiste en la división de grupos covalente es en los extremos amino de las proteínas que participan en el primer nivel de condensación del DNA:
Código de histonas
RNA transcrito no traducido que genera el enlace péptidico durante la traducción :
rRNA
Codón de inicio de la traducción:
AUG
Codon de parada de la traducción:
UGA
Qué significa triptófano en la traducción mitocondrial:
UGA
Fotografía de 1 metafasa ordenada en el acuerdo de nomenclatura internacional
Respuesta Correcta: Cariograma.
Tema: Sx de Edwards. Tipo de enfermedad:
Cromosómica numerica tipo aneuploidia trisómica
autosómica
Defecto único secundario o extrínseco del desarrollo caracterizado por ser
resultados de fuerzas mecánicas que modifican un órgano, sistema, segmento
corporal o parte de este
Deformación
Defecto único primario o intrínseco del desarrollo caracterizado por una
formación incompleta, aberrante o redundante de un órgano, sistema, segmentos corporal o parte de este.
Respuesta Correcta: Malformación
Tipo de división celular que reduce el componente crosmosómico a SET Haploide.
Respuesta Correcta: Meiosis
Incidencia de defectos congénitos en recién abortos del 1er trimestre
Respuesta Correcta: >80%
Defecto múltiple del desarrollo caracterizado por tener causa conocida
Respuesta Correcta: Síndrome
Representa el maximo nivel de condensasión de la cromatina
Respuesta Correcta: Cromosoma Metafásico
Cromatina transcripcionalmente activa, se muestra relajada y/o desenrollada.
Respuesta Correcta: Eucromatina*
Hetero polimero formado por citocromo C, Apaf1 y Caspasa 9
Respuesta Correcta: Apoptosoma
Resuelve superenrollamientos
Respuesta Correcta: Topoisomerasas*
Histona que no forma parte del octamero pero que su función es acercar DNA de unión o Linker para inicias con el apilamiento de nucleosomas
Respuesta Correcta: Histona H1
Defecto único secundario o extrínseco del desarrollo caracterizado por ser
resultad de efectos de la isquemia, hipoxia, anoxia, radiaciones, infecciones
que destruyen un órgano, sistema, segmento corporal o parte de este.
Respuesta Correcta: Disrupción
Estudio que consiste en la preparación de un tejido vivo inducible a mitosis
con la consecuente lectura de por lo menos 20-30 metafases al microscopio
Respuesta correcta: Cariotipo
Fenómeno de intercambio genómico que vimos acoplado a meiosis peeeeero……..en realidad participa en otros momentos….peeeeero….esa es
otra historia….El chiste es que lo vimos en meiosis especificamente como si solo ocurriese en Profase I…..Pero ya les spoilie que no. Como se llama?
Respuesta Correcta: Recombinación*
Defecto múltiple del desarrollo caracterizado porque dentro de una misma entidad, existen pacientes con formas leves, intermedias y graves de dicho
padecimiento.
Respuesta Correcta: Espectro
Defecto único primario o intrínseco del desarrollo caracterizado por un tejido
con un conjunto de células normales pero tisularmente desorganizada
Respuesta Correcta: Displasia
Super familia de proteinas que inhiben la progresión del ciclo celular
Respuesta Correcta: P16, CIP, INK & P21; P27; P53*
En la Anafase mitotica se separan:
Respuesta Correcta: Cromatidas hermanas*
Superfamilias de proteinas que en conjunto favorecen la progresión del ciclo celular
Respuesta Correcta: CDK I;2;4;6, CDK, Ciclinas & CDK A; B; C; D
En la Anafase 1 de Meiosis 1 se separan
Respuesta Correcta: Cromosomas homólogos*
Defecto múltiple del desarrollo caracterizado porque las estructuras implicadas
comparten origen embriológico tiempo y/o espacio
Respuesta Correcta: Defecto de Campo de Desarrollo
Cromatina condensada, transcripcionalmente inactiva
Respuesta Correcta: Heterocromatina
Con una conformación que asemeja collar de perlas y resulta la formación funcional de la cromatina en celulas vivas
Respuesta Correcta: Hebra de cromtina
Estudio que consiste en utilizar pares de sondas de DNA con FLuorofora para analizar el numero de copias de un locus puntual.
Respuesta Correcta: FISH sonda espefica.
Su funcion es degradar cohesinas para favoreces la separación de las cromatidas hermanas durante la frontera metafasa anafase del ciclo celular
Respuesta Correcta: Separasa
Estudio molecular que permite analizar cientos de sindromes de microdeleción y microduplicación al mismoa tiempo basado en la hibridación de genomas
completos.
Respuesta Correcta: Prueba de Fish
Factor de transcripción que sobrexpresa genes CDK/Ciclina necesarios para las primeras fases de progresión dentro del ciclo celular
Respuesta Correcta: E2F*
Su función directa es mantener secuestrado un factor de transcripción y asi regular el ciclo celular
Respuesta Correcta: RB*
DNA que une nucleosoma tras nucleosoma
Respuesta Correcta: Dna unión
modificación postranscripcional que elimina intrones y une exones
Respuesta Correcta: Corte y empalme / Splicing
En el dogma central de la biología molecular, proceso que utilizando RNAm lo interpreta para producir un polipéptido
Respuesta Correcta: Traducción
Defecto múltiple del desarrollo caracterizado por ser resultado de un evento inicial que desencadena el resto de defectos en cadena.
Respuesta Correcta: Secuencia
Defecto múltiple del desarrollo caracterizado por no tener causa conocido, pero sus componentes se presentan juntos con una mayor incidencia que la
que puede explicar el AZAR
Respuesta Correcta: Asociación
Modificación postranscripcional que protege el extremo 5´
Respuesta Correcta: Primer bidireccional*
En el dogma central de la biología molecular, proceso que utilizando como molde RNA produce DNA
Respuesta Correcta: Transcripción inversa
En la Anafase II de meiosis II se separan:
Respuesta Correcta: Cromátidas*
Representación gráfica de cromosomas y su patron de bandeo
Respuesta Correcta: Bandeo FISH / M-Fish
Modificación postranscripcional del extremo 3´
Respuesta Correcta: Cola de poli A
Su función es mantener secuestrada a la separasa para evitar la progresión
del ciclo celular
Respuesta Correcta: Securina
En el dogma central de la biología molecular, proceso que utilizando como molde DNA produce RNA
Respuesta Correcta: Transcripción
Tipo de división celular cuyo producto son 2 celulas hijas clonas de la celula
madre antecesora.
Respuesta Correcta: Mitosis
. Forma el core (centro) del nucleosoma y su principal parte protéica
Respuesta Correcta: Core de Histonas
Sintetiza RNAm
Respuesta Correcta: RNA Polimerasa
