Génome 5 Flashcards
Sanger ou NGS nécessite electrophorese?
Sanger
Sanger ou NGS nécessite une préparation de banque de données génomiques ou librairies?
NGS
pour les NGS, la détection des nucléotides se fait à ka fin
faux, elle se fait au bout de chaque cycle
l’ADN circulant du foetus n’est jamais dangereux
Faux, lorsqu’il est présent en grande proportion il peut devenir pathologique
quel type d’ADN seq a besoin d’enrichissement?
l’approche par exome car celle du génome entier traite les introns et exons
on utilise un ADNseq par panel si la pathologie est:
hétérogène sur le plan génomique
on utilise un ADNseq par exome si la pathologie est:
multifactorielle, souvent les déficits intellectuels
quelle est la différence entre ARNseq par analyse de transcriptome et single cell?
par analyse de transcriptome aka classique on a la moyenne des profils transcriptomiques d’un tissu, alors que les single cell sont le séquençage d’une cellule unique
quel est l’avantage de l’ARNseq single cell?
permet d’étudier la diversité génétique entre les cellules de tumeur
quelles sont les limites du séquençage de 2eme génération?
- les séquences répétées, les séquences dont donc publiées de forme fragmentée
- les isoformes de transcrit qui ne sont pas caractérisés par NGS
- les régions CG qui sont sous-représentées à cause de l’amplification PCR
le fichier BAM:
établit la qualité du séquençage
le fichier VCF:
met en évidence tous les variants du génome
après que l’ADN soit fragmenté, il est lié à des adaptateurs, quel est leur role?
des codes barres pour identifier de quel patient vient l’ADN
lors de la séléction de taille de fragments après fragmentation on élimine:
- les fragments trop longs
- les fragments trop courts
